Genetisk testning för sköldkörtelcancer kan vara lämplig om du har en familjehistoria av sköldkörtelcancer eller vissa andra faktorer som kan öka din risk och göra dig till en kandidat för tidig intervention.
Genetisk testning kan ofta identifiera individer som kan ha en förhöjd risk för sköldkörtelcancer. Genetisk testning kan också hjälpa till att vägleda behandlingsbeslut eller avgöra om kirurgiskt avlägsnande av sköldkörtelknölar är nödvändigt.
Testerna i sig är enkla, men det är viktigt att veta hur testresultaten kommer att analyseras och användas för att ge dig råd. Genetisk testning för sköldkörtelcancer kan hjälpa dig och ditt vårdteam att fatta några viktiga beslut om att övervaka och behandla din sköldkörtel och förstå din risk för sköldkörtelcancer och andra typer av cancer.
Lär dig mer om sköldkörtelcancer.
Vilka är genetiska tester för sköldkörtelcancer?
Flera olika typer av genetiska tester för sköldkörtelcancer. Det specifika testet som din läkare rekommenderar kommer att baseras på den specifika tumören och typen av misstänkt mutation.
Bland de vanligaste typerna av genetiska tester för sköldkörtelcancer är:
- fluorescens på plats hybridisering (FISH)
- multiplex ligationsberoende sondamplifiering (MLPA)
- nästa generations sekvensering
- polymeraskedjereaktion (PCR)
- Sanger dideoxy-sekvensering
Hur utförs genetiska tester för sköldkörtelcancer?
Genetisk testning görs vanligtvis genom att analysera ett prov av blod eller saliv eller celler som tagits från en pinne på den inre kinden. Proverna skickas till ett labb och resultaten är vanligtvis tillgängliga inom 2–3 veckor.
Innan du ger ett prov kommer du sannolikt att träffa en genetisk rådgivare eller annan medicinsk professionell för att prata om fördelarna och gränserna för testning, vad som kommer att hända härnäst baserat på dina resultat och vilken typ av tjänster eller rådgivning som kommer att finnas tillgänglig efter att dina resultat har mottagits.
Mycket av denna information och andra ämnen tas upp i dokument med ”informerat samtycke” som du måste underteckna innan testning utförs.
Vilka genetiska mutationer är associerade med sköldkörtelcancer?
Flera olika genetiska mutationer kan upptäckas i sköldkörteltumörer. Några av de vanligaste inkluderar mutationer av följande gener:
- BRAF: Detta är den vanligaste genetiska mutationen som finns i sköldkörtelcancer.
- PAX8-PPAR: Denna gen är vanligtvis associerad med follikulär sköldkörtelcancer.
- RAS: Detta är en annan vanlig mutation associerad främst med papillär eller follikulär sköldkörtelcancer.
- RET/PTC: Dessa gener är associerade med medullär och papillär sköldkörtelcancer.
Vem ska ha genetisk testning för sköldkörtelcancer?
Genetisk testning rekommenderas för personer som har minst två första gradens släktingar – föräldrar eller syskon – diagnostiserade med sköldkörtelcancer eller som har en nackmassa som har växt snabbt. Båda dessa omständigheter tyder på att en person kan ha en förhöjd risk för sköldkörtelcancer.
Om du vet att du har en ökad risk för sköldkörtelcancer, kan du se till att du får din sköldkörtel rutinkontrollerad för att upptäcka eventuella tidiga tecken på cancer när den fortfarande är mycket behandlingsbar.
Du kan också vara en bra kandidat för genetisk testning om en finnålsbiopsi av misstänkta sköldkörtelceller ger ofullständiga resultat. I många av dessa fall avlägsnas sköldkörtelloben som innehåller en misstänkt knöl kirurgiskt. En analys av knölen visar dock att ingen cancer är närvarande.
A
Vilka är riskfaktorerna för sköldkörtelcancer?
Riskfaktorer för sköldkörtelcancer delas in i två kategorier: de du kan kontrollera och de du inte kan.
Av de riskfaktorer du kan påverka, är några av de vanligaste att ha övervikt eller fetma, vilket är förknippat med högre risker för många cancerformer. En annan riskfaktor är jod i kosten. För mycket jod kan
Riskfaktorer för sköldkörtelcancer som ligger utanför din kontroll inkluderar:
- Ålder: Personer som tilldelas kvinnor vid födseln är mer benägna att få diagnosen i 40- eller 50-årsåldern, medan personer som tilldelas en man vid födseln vanligtvis är i 60- eller 70-årsåldern när de diagnostiseras.
- Cowdens sjukdom: Denna störning kan leda till många sköldkörtelproblem och andra hälsoproblem.
- Familjehistoria av sköldkörtelcancer: En familjehistoria av sköldkörtelcancer, särskilt medullär sköldkörtelcancer som härrör från en mutation av RET-genen, ökar din risk.
-
Sex: Människor tilldelas kvinnliga vid födseln är ca
tre gånger så troligt som personer som tilldelats en man vid födseln att utveckla sköldkörtelcancer. - Strålningsexponering: Exponering för strålning, särskilt strålningsbehandlingar för huvud och hals som ges i barndomen, kan öka risken för sköldkörtelcancer. Strålningsexponering i vuxen ålder för cancerbehandlingar, bildbehandling och andra orsaker är mindre sannolikt att öka risken för sköldkörtelcancer.
Vad är utsikterna för personer med sköldkörtelcancer?
Eftersom sköldkörtelcancer ofta kan upptäckas tidigt och behandlas framgångsrikt, är prognosen vanligtvis uppmuntrande för personer som diagnostiseras med sjukdomen. 5-årsöverlevnaden för de flesta typer av sköldkörtelcancer, exklusive den sällsynta anaplastiska sköldkörtelcancern, är ca.
Om cancern sprider sig till närliggande strukturer – känd som regional cancer – sjunker överlevnaden endast något. Anaplastisk sköldkörtelcancer överlevnadsnivåer är betydligt lägre än de som är associerade med vanligare sköldkörtelcancer.
Genetisk testning för sköldkörtelcancer är inte lämplig för alla. Men om sköldkörtelcancer förekommer i din familj eller om du har andra riskfaktorer, bör du prata med din läkare eller en genetisk rådgivare om huruvida testning är rätt för dig.
Förstå att även om du har en genetisk mutation associerad med en förhöjd risk för sköldkörtelcancer, betyder det inte att du nödvändigtvis kommer att utveckla sjukdomen. Men att ha mer information för att fatta proaktiva medicinska beslut är alltid en bra idé.
