Ett verktyg baserat på artificiell intelligens (AI) kan nu upptäcka dolda hjärtsjukdomar genom en rutinundersökning.
Varje år lämnar miljontals människor sjukhuset utan att veta att de har ett allvarligt hjärtproblem. Inte för att läkarna är slarviga. Inte för att det saknas lämpliga tester. Utan för att de standardtester som läkarna rutinmässigt använder helt enkelt inte kan upptäcka många typer av strukturella hjärtsjukdomar på egen hand.
Ett forskarteam vid Columbia University och NewYork-Presbyterian kan ha hittat ett sätt att ändra på detta. De har utvecklat ett verktyg baserat på artificiell intelligens, kallat EchoNext, som läser av data från en rutinmässig hjärtundersökning och upptäcker strukturella hjärtsjukdomar med större noggrannhet än mänskliga kardiologer. Studien publicerades i tidskriften Nature i juli 2025.
Vad är strukturell hjärtsjukdom?
Strukturell hjärtsjukdom är fysiska problem med hjärtat – dess klaffar, kammare, muskel eller de kärl som är direkt kopplade till det. Sjukdomen omfattar tillstånd som hjärtsvikt, klaffsjukdom, pulmonell hypertension och allvarlig förtjockning av hjärtmuskeln. Många av dessa tillstånd kan, om de upptäcks tidigt, behandlas med medicin eller kirurgi. Om de förblir oupptäckta kan de vara dödliga.
Den gyllene standarden för att diagnostisera strukturell hjärtsjukdom är ett ekokardiogram – en ultraljudsundersökning av hjärtat. Ett ekokardiogram ger läkare en tydlig bild av hjärtats struktur och funktion. Problemet är att ekokardiogram är dyra, kräver utbildade specialister för att utföra och tolka, och inte finns tillgängliga överallt. På grund av dessa hinder ordinerar läkare vanligtvis ett ekokardiogram endast när en patient redan uppvisar symtom eller när de har starka skäl att misstänka ett problem.
Detta innebär att ett stort antal personer med strukturell hjärtsjukdom aldrig får den undersökning som skulle kunna avslöja deras tillstånd. Forskning tyder på att när systematisk ekokardiografisk screening utförs i samhällen, mer än fördubblas antalet upptäckta fall av hjärtklaffssjukdom jämfört med rutinmässig vård. Med andra ord kan upp till hälften av alla fall förbli oupptäckta.
Elektrokardiogrammet är ett vanligt verktyg men har begränsningar
Elektrokardiogrammet (EKG) är en annan typ av hjärtundersökning. Det mäter hjärtats elektriska aktivitet. Läkare använder EKG för att upptäcka onormala hjärtrytmer, blockerade kranskärl och tidigare hjärtinfarkter. EKG är billigt, snabbt, icke-invasivt och finns tillgängligt på nästan alla sjukhus och kliniker i världen. Läkare utför hundratals miljoner EKG varje år.
Men EKG har en välkänd begränsning. I årtionden har kardiologer insett att man inte kan upptäcka strukturella hjärtsjukdomar enbart med hjälp av ett elektrokardiogram. De elektriska signaler som testet registrerar avslöjar inte direkt fysiska skador på hjärtklaffar eller hjärtmuskeln. Som dr Pierre Elias, som ledde EchoNext-forskningen, uttryckte det: ”Vi lärde oss alla på läkarutbildningen att man inte kan upptäcka strukturella hjärtsjukdomar med hjälp av ett elektrokardiogram.”
EchoNext ifrågasätter den antagandet.
Hur EchoNext fungerar
EchoNext är en djupinlärningsmodell – en typ av artificiell intelligens som lär sig mönster från stora datamängder. Forskarna tränade modellen på mer än 1,2 miljoner EKG–ekokardiogram-par som samlats in från över 230 000 patienter på åtta sjukhus under 14 år. Genom att studera varje EKG tillsammans med motsvarande ekokardiogramresultat från samma patient lärde sig modellen att hitta subtila mönster i EKG-data som motsvarar strukturella hjärtproblem – mönster som är för svaga och komplexa för det mänskliga ögat att upptäcka.
Denna modell tar som indata både den råa EKG-vågformen och sju standardvärden som läkare redan registrerar: ålder, kön, förmaksfrekvens, kammarfrekvens, PR-intervallet, QRS-varaktigheten och det korrigerade QT-intervallet. Den genererar sedan en riskpoäng som talar om för läkare hur sannolikt det är att patienten har en strukturell hjärtsjukdom.
Avgörande är att EchoNext inte försöker ersätta ekokardiogrammet. Istället fungerar det som ett smart filter. Det identifierar vilka patienter, av de många som genomgår rutinmässiga EKG, som löper tillräckligt hög risk för att läkare bör följa upp med ett ekokardiogram. ”EchoNext använder i princip det billigare testet för att ta reda på vem som behöver den dyrare ultraljudsundersökningen”, förklarade dr Elias.
Vad denna forskning fann
Resultaten av denna studie var slående. I en direkt jämförelse med 13 kardiologer som granskade 3 200 EKG uppnådde EchoNext en träffsäkerhet på 77 %, jämfört med 64 % för kardiologerna. Även när kardiologerna hade tillgång till EchoNext:s riskpoäng som hjälp vid sina beslut presterade de fortfarande sämre än den artificiella intelligensmodellen som arbetade på egen hand.
Forskargruppen körde också EchoNext i vad de kallade en ”tyst implementering” – de tillämpade verktyget på nästan 85 000 patienter som hade genomgått ett EKG men inte tidigare genomgått något ekokardiogram. Verktyget identifierade mer än 7 500 av dessa patienter (cirka 9 %) som högriskpatienter för odiagnostiserad strukturell hjärtsjukdom. Läkare som följde dessa patienter under det följande året bekräftade att EchoNext:s förutsägelser stämde, med ett positivt prediktivt värde på 74 % bland dem som senare genomgick ekokardiogram.
Forskarna validerade sedan EchoNext vid fyra oberoende sjukhussystem, däribland Cedars-Sinai, University of California San Francisco och Montreal Heart Institute. Denna modell upprätthöll en hög noggrannhet på sjukhus med olika patientpopulationer och olika förekomst av strukturell hjärtsjukdom, vilket tyder på att verktyget fungerar tillförlitligt utanför den specifika miljö där det utvecklades.
Verkliga patienter, verkliga resultat
Forskarna bakom EchoNext delade med sig av tre specifika fall där verktyget direkt ledde till en livsavgörande diagnos. I det första fallet upptäckte EchoNext svår aortastenos – ett tillstånd där klaffen som styr blodflödet ut ur hjärtat blir farligt trång – hos en patient som inte tidigare hade diagnostiserats med strukturell hjärtsjukdom. Den patienten genomgick sedan en minimalt invasiv hjärtklaffersättningsprocedur, känd som transkateter aortaklaffersättning.
I det andra fallet upptäckte verktyget svår mitralisinsufficiens – ett tillstånd där blod läcker bakåt mellan två hjärtkamrar. Patienten genomgick därefter en korrigerande klaffoperation. I det tredje fallet upptäckte EchoNext hjärtsvikt, och patienten genomgick slutligen en hjärttransplantation. Var och en av dessa patienter hade genomgått ett rutinmässigt EKG utan att någon misstänkte någon strukturell hjärtsjukdom. EchoNext upptäckte det som det mänskliga ögat missade.
Vad betyder detta för dig?
Om du någonsin har gjort ett EKG på ett sjukhus eller en klinik har du redan upplevt den typ av test som EchoNext läser av. Du behövde ingen separat procedur, extra utrustning eller ytterligare förberedelser. Samma data som testet redan producerar kan, med EchoNext igång i bakgrunden, varna din läkare om att du behöver ytterligare undersökning.
Detta är särskilt viktigt i miljöer där det råder brist på kardiologer och ekokardiografimaskiner – landsbygdssjukhus, lokala kliniker och hälso- och sjukvårdssystem i låginkomstländer. Eftersom EchoNext bygger på standard-EKG-data kan det utvidga räckvidden för hjärtsjukdomsscreening till människor som annars aldrig skulle få ett ekokardiogram alls.
Dr Elias och hans team anser att ”EKG i kombination med artificiell intelligens har potential att skapa ett helt nytt screeningparadigm”. Forskarna arbetar för närvarande med att göra denna teknik mer allmänt tillgänglig och att förbättra modellen ytterligare genom att träna den på ytterligare patientdatauppsättningar.
EchoNext ingår ännu inte i den standardmässiga kliniska vården. Forskarna och deras institution – Columbia University – har ansökt om patent för algoritmen, och teamet arbetar för en bredare implementering. De har också släppt en offentlig dataset och en lättviktig version av modellen för att stödja vidare forskning av forskare runt om i världen.
Forskarvärlden har reagerat med stort intresse. Andra team bygger redan vidare på EchoNext-referensdatauppsättningen för att utveckla nya modeller som kombinerar artificiell intelligens med statistiska metoder, i syfte att göra resultaten inte bara korrekta utan också tolkbara – så att läkare kan förstå vilka specifika egenskaper hos en EKG-signal som ledde till en viss riskpoäng.
Informationskällor:
- Columbia University Irving Medical Center. Kan AI upptäcka dolda hjärtsjukdomar?
- ColumbiaDoctors / NewYork-Presbyterian. EchoNext: AI-verktyg upptäcker dolda strukturella hjärtsjukdomar
- NewYork-Presbyterian Advances in Cardiology. Studie visar att AI-screeningverktyg kan upptäcka strukturella hjärtsjukdomar med hjälp av EKG-data
- News-Medical. AI-driven EKG-modell överträffar läkare när det gäller att upptäcka dolda hjärtsjukdomar
- Inside Precision Medicine. AI förvandlar EKG till ett kraftfullt verktyg för screening av hjärtsjukdomar
- ODSC / Open Data Science. AI-modell upptäcker dolda hjärtsjukdomar från EKG och överträffar kardiologer
- Tidskriften Nature. Att upptäcka strukturella hjärtsjukdomar från elektrokardiogram med hjälp av AI PhysioNet. EchoNext: En dataset för att upptäcka ekokardiogrambekräftad strukturell hjärtsjukdom från EKG
- American College of Cardiology. Omvälvande trender inom kardiovaskulär medicin inför 2025
- Healio. 2026: Året då vår verktygslåda inom kardiologi utökas
