Spina Bifida: Typer, tester, behandling och förebyggande

Översikt

Vad är spina bifida?

Spina bifida är en av de vanligast förekommande medfödda sjukdomarna (födelseskador) i USA. Det orsakas av ofullständig utveckling av fostrets ryggrad under den första månaden av graviditeten. (Termen spina bifida betyder ”delad ryggrad.”) Spina bifida är vanligtvis uppenbar vid födseln.

Spina bifida inträffar under de första 28 dagarna av graviditeten, ofta innan en kvinna vet att hon är gravid. Tillståndet är en typ av neuralrörsdefekt (NTD).

Detta låter skrämmande och vissa typer av ryggmärgsbråck är mycket allvarliga. Men det är viktigt att veta att tillståndet varierar kraftigt i grad. De flesta fall är så milda att de inte har några symtom och behöver inte ens behandling (detta inträffar med spina bifida occulta, eller ”dold spina bifida”).

Men spädbarn som föds med en allvarligare typ av denna sjukdom har öppna lesioner på ryggraden där det finns betydande skador på nerver och ryggmärg. Öppningen kan repareras genom kirurgi, men nervskadan är inte löst och det orsakar permanent funktionsnedsättning. Spina bifida kan uppstå var som helst längs ryggraden, men finns oftast i den lilla delen av ryggen eller längre ner.

Vilka typer av spina bifida finns det?

Det finns tre huvudtyper av ryggmärgsbråck:

• Spina bifida occulta.
• Meningocele.
• Myelomeningocele.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta är den mildaste och vanligaste formen av denna sjukdom. Det involverar vanligtvis bara en minimal del av ryggraden; det visar vanligtvis inga symtom och det kräver ingen behandling. När ett spädbarn föds med spina bifida occulta, täcker huden deformiteten av ryggraden.

Spina bifida occulta betyder bokstavligen ”en dold fläck på ryggraden”, och för många människor med denna typ av ryggmärgsbråck förblir fläcken dold. Hos vissa människor kommer dock huden som ligger över bendefekten att uppvisa subtila förändringar, såsom en grop, röd eller lila färg eller en hårtuss. Det har uppskattats att omkring 10% till 20% av USA:s befolkning har spina bifida occulta – och de flesta vet inte ens att de har det.

Sällan kommer spina bifida occulta att orsaka problem när ett barn växer till tonåren. Vid den här tiden i barnets liv har ryggmärgen blivit fäst vid ryggraden. När tonårens tillväxtspurt börjar sträcks nerverna i ryggmärgen. Resultatet kan bli svårigheter som svaghet och domningar i benen, blåsinfektioner och inkontinens (brist på blås- och tarmkontroll). Ju mer ryggmärgen sträcks, desto värre blir symtomen. Kirurgi för att lindra dessa symtom genom att minska spänningen på ryggmärgen är enkel och ofta framgångsrik.

Meningocele

I denna minst vanliga typ av ryggmärgsbråck sticker hjärnhinnorna (membranet som omger ryggmärgen) ut genom öppningen och orsakar en klump eller säck på ryggen. Meningocele är allvarligare än ryggmärgsbråck och kan ändå repareras genom operation med liten eller ingen nervskada. Operationen utförs när som helst under spädbarnstiden. Med meningoceles har ryggmärgen utvecklats normalt och är oskadad. Barnet har inga neurologiska problem.

Myelomeningocele

Myelomeningocele är den allvarligaste formen av ryggmärgsbråck, som förekommer nästan en gång för varje 1 000 levande födda. För spädbarn som föds med en myelomeningocele bildas inte ryggmärgen ordentligt och en del av den outvecklade sladden sticker ut genom ryggen. En påse innehållande likvor och blodkärl omger den utskjutande sladden, som vanligtvis inte är täckt av hud så att nerver och vävnader blottas.

Mellan 70 % och 90 % av spädbarn som föds med myelomeningocele upplever också hydrocefalus på grund av en defekt vid skallbasen (Chiari-missbildning). Hydrocephalus är en överskottsuppbyggnad av ryggmärgsvätska i hjärnan som kommer att orsaka hjärnskador, kramper eller blindhet om den lämnas obehandlad. För att undvika detta måste plastshuntar kirurgiskt sättas in under huden för att rinna av överflödig vätska i bukhålan.

Spädbarn som föds med myelomeningocele har ofta förlamning eller svaghet under nivån på ryggradens lesion. Detta påverkar de nedre extremiteterna tillsammans med problem med urinblåsan och tarmfunktionen. I extrema fall är bålen och de övre extremiteterna inblandade.

Spina Bifida hos vuxna

Vuxna som har ryggmärgsbråck möter andra problem än barn, inklusive:

• Normal åldrandeprocess inklusive förlust av muskelstyrka och flexibilitet, mindre fysisk uthållighet och en minskning av sensoriska förmågor tenderar att avta snabbare eller hårdare för vuxna med SB.
• Ryggmärgsbindning, där ryggmärgen fäster vid omgivande vävnad som orsakar symtom på hudsår, snabbt fortskridande skolios, känselförlust, smärta (särskilt i de nedre extremiteterna eller testiklarna) och urinvägsinfektioner eller läckage.
• Förändringar i tarmmönster inklusive förstoppning eller buksmärtor.
• Ortopediska problem som osteoporos, tidig artrit och progressiv ryggsmärta.
• Förlust av hudkänsla samt dålig cirkulation, oförmåga att svettas, blåmärken och långsam sårläkning.
• Latexallergi
• Högt blodtryck
• Obstruktiv och central sömnapné som kan leda till långvariga skador på hjärtat.
• Vuxna med ryggmärgsbråck tenderar att ha höga frekvenser av fetma.
• Kvinnor med ryggmärgsbråck kan bli gravida, men deras tillstånd kan göra graviditeten mer komplex.