Översikt
Vad är juvenilt polypossyndrom (JPS)?
Juvenilt polypossyndrom (JPS) är en sjukdom som kännetecknas av utväxter, kallade polyper, som växer på slemhinnan i mag-tarmkanalen. Dessa polyper kan förekomma var som helst i mag-tarmkanalen, från magen till ändtarmen.
I JPS hänvisar ordet ”juvenil” till hur polyperna ser ut under mikroskopet, och inte till åldern på de personer som får sjukdomen. Men de flesta människor utvecklar symtom på JPS när de är 20 år gamla.
Polyperna i JPS växer oftast i tjocktarmen (tjocktarmen) och ändtarmen, men kan även växa i magen och, mer sällan, tunntarmen. En person med JPS kan ha några få polyper eller fler än hundra. Polyperna kan variera i form och storlek. De kan vara platta eller på en stjälk.
Hur vanligt är juvenilt polypossyndrom (JPS)?
JPS beräknas påverka allt från 1 av 100 000 till 1 av 160 000 personer.
Symtom och orsaker
Vad orsakar juvenilt polypossyndrom (JPS)?
JPS är en genetisk störning, vilket innebär att den orsakas när något är fel med en gen som talar om för ditt mag-tarmkanalen hur det ska utvecklas. Ett problem eller defekt i genfunktionen kan störa celltillväxt och död och hur generna samverkar. Detta kan få den normala vävnaden i mag-tarmkanalen att växa på ett okontrollerat sätt, vilket kan leda till att polyper bildas.
De flesta fall av JPS orsakas av en genförändring (mutation) som överförs från en av föräldrarna till barnet. Cirka 75 % av personer med JPS har en familjehistoria av sjukdomen. Om en av dina föräldrar har en gen med defekten har du och dina bröder och systrar 50 % chans att ärva JPS. Cirka 25% av tiden går genen inte i arv utan uppstår vid tidpunkten för bildandet av barnet.
Två olika gener (BMPR1A och SMAD4) har kopplats till JPS. Endast en behövs för att få sjukdomen. Hos cirka 50 till 60 % av människor som har JPS finns det en defekt på en av dessa två gener. Människor som har en SMAD4-mutation löper risk att få ett annat syndrom som kallas ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT).
Vilka är symptomen på juvenilt polypossyndrom (JPS)?
JPS kanske inte har några symtom. När polyperna är stora eller många kan du lägga märke till:
- Blödning från ändtarmen
- Blod i din avföring
- Diarre
- Förstoppning
- Kramper/buksmärtor
-
Anemi – brist på röda blodkroppar som orsakar svaghet eller trötthet (extrem trötthet)
- Kronisk (långvarig) viktminskning
Ibland är polyper synliga som kommer ut ur ändtarmen.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras juvenilt polypossyndrom (JPS)?
JPS diagnostiseras om något av dessa är sant:
- Du har 5 eller fler juvenila polyper i tjocktarmen och ändtarmen.
- Du har juvenila polyper över hela mag-tarmkanalen.
- Du har juvenila polyper och en familjehistoria av JPS.
Om läkaren misstänker att du har polyper kommer han eller hon att göra en endoskopisk undersökning, kallad koloskopi. Detta är användningen av ett långt rör med en kamera och ett ljus i änden som sätts in i din ändtarm för att leta efter polyper i din nedre mag-tarmkanalen. (En annan typ av endoskopi används för att titta på din övre mag-tarmkanalen.) Om bara ett fåtal polyper hittas, tas de bort under en koloskopi och studeras under mikroskop.
Om du har en familjehistoria av JPS eller om dina polyper visar sig vara juvenila polyper, kan du ta ett blodprov som kommer att användas för att leta efter defekten på en av de identifierade generna. Detta kan berätta för läkaren om du har JPS.
Hantering och behandling
Hur är juvenilt polypossyndrom (JPS) behandlas?
Det finns inga läkemedel för att behandla JPS. Om det bara finns några få polyper kan de tas bort vid en endoskopisk undersökning. För att lindra symtomen, eller om ett stort antal polyper finns, kan en del av magen och tarmen behöva avlägsnas.
Den viktigaste delen av att behandla en person med JPS är att vara uppmärksam. Screeningsrekommendationer inkluderar följande:
- Screening börjar med kontinuerlig övervakning av symtom hos personer med JPS.
- Screening inklusive ett blodprov, koloskopi och en övre endoskopi bör göras när personen med JPS är 15 år gammal eller när symtomen först uppträder. Om resultaten är negativa bör screeningen upprepas efter 3 år.
- Om endast ett fåtal polyper hittas, bör polyper tas bort och screening bör göras varje år tills inga polyper hittas. Då kan screening göras vart tredje år.
- Om operation behövdes, bör screening göras på årsbasis tills inga fler polyper hittas, sedan kan screening göras vart tredje år.
Hos personer med SMAD4-mutationer finns det screeningtest för HHT och komplikationer. Dessa inkluderar:
-
MRT av hjärnan för att kontrollera kärlmissbildningar, helst under det första levnadsåret, eller vid tidpunkten för JPS-diagnosen, beroende på vilket som inträffar tidigare. Om den första studien är normal, föreslås ingen upprepad MRT.
- Transthorax kontrastekokardiografi (ultraljud av hjärtat) för att screena för vaskulära missbildningar i lungan, helst under det första levnadsåret, eller vid tidpunkten för JPS-diagnos, beroende på vilket som inträffar tidigare.
- Om det initiala testet är normalt bör upprepad screening övervägas efter puberteten, efter graviditet, inom 2 år före planerad graviditet och vart 5:e år därefter.
- Om testet är positivt, bör datortomografi av lungorna göras för att bekräfta fynden på ekokardiografi.
- Årliga hemoglobin- eller hematokritmätningar hos alla patienter över 35 år på grund av ökad risk för gastrointestinala arteriovenösa missbildningar
-
Ultraljudsundersökning av levern, för att screena för vaskulära missbildningar, kan övervägas.
Förebyggande
Kan juvenilt polypossyndrom (JPS) förebyggas?
JPS är en ärftlig sjukdom så det går inte att förhindra den. Men ökad medvetenhet, utbildning och screening hjälper till att hitta JPS tidigt, när polyper kan avlägsnas och eventuell cancer kan behandlas i dess tidigaste skeden eller till och med förebyggas.
Utsikter / Prognos
Hur ser utsikterna ut för personer som har juvenilt polypossyndrom (JPS)?
Människor som har JPS har en risk på 10 till 50 procent att utveckla cancer i mag-tarmkanalen. Det påverkar vanligtvis tjocktarmen, men kan förekomma i tunntarmen, magen eller bukspottkörteln. Detta gör screening och snabb borttagning av polyper så viktigt.
Det finns ett starkt samband mellan JPS och HHT hos personer som har en SMAD4-mutation. Ytterligare HHT-relaterade tester och screening är indikerade hos patienter där JPS beror på en SMAD4-mutation. HHT är ett annat genetiskt syndrom som påverkar bildandet av blodkärl.
Leva med
När ska jag ringa min vårdgivare om juvenilt polypsissyndrom (JPS)?
Ring din vårdgivare om du har symtom på JPS, särskilt blod i avföringen. Var noga med att berätta för din leverantör om du har en familjehistoria av polyper eller JPS, så att screening kan göras vid rätt tidpunkt.
Resurser
Finns det resurser för personer med juvenilt polypsissyndrom (JPS)?
Personer med JPS och deras familjer kan ha nytta av att gå med i ett ärftligt cancerregister. Dessa register är viktiga inte bara för att främja forskning, utan också för att de följer upp deltagarna och uppmuntrar dem att gå på screening. Andra resurser inkluderar:
-
Bota HHT
https://curehht.org/ -
Koloncanceralliansen
https://www.ccalliance.org/
