Översikt
Hypogammaglobulinemi är ett problem med immunsystemet som hindrar det från att göra tillräckligt med antikroppar som kallas immunglobuliner. Antikroppar är proteiner som hjälper din kropp att känna igen och bekämpa främmande inkräktare som bakterier, virus och svampar.
Utan tillräckligt med antikroppar är du mer benägen att få infektioner. Personer med hypogammaglobulinemi kan lättare få lunginflammation, hjärnhinneinflammation och andra infektioner som ett friskt immunförsvar normalt skulle skydda mot. Dessa infektioner kan skada organ och leda till potentiellt allvarliga komplikationer.
Symtom
Personer med detta tillstånd får oftare infektioner än vanligt. Vanliga infektioner inkluderar:
- bronkit
- öroninfektioner
- hjärnhinneinflammation
- lunginflammation
- sinusinfektioner
- hudinfektioner
Vissa av dessa infektioner kan vara allvarliga.
Spädbarn med hypogammaglobulinemi får ofta luftvägsinfektioner, matallergier och eksem. Spädbarn kan också utveckla urinvägs- och tarminfektioner.
Bebisar som föds med THI visar först symtom cirka 6 till 12 månader efter födseln. Huvudsymptomet är frekventa öron-, bihåle- och lunginfektioner.
Vilka symtom du eller ditt barn har beror på vilka infektioner du får, men de kan inkludera:
- hosta
- öm hals
- feber
- öronsmärta
- trängsel
- sinus smärta
- diarre
- illamående och kräkningar
- magkrämpor
- ledvärk
Orsaker
Flera genförändringar (mutationer) har kopplats till hypogammaglobulinemi.
En sådan mutation påverkar BTK-genen. Denna gen behövs för att hjälpa B-celler att växa och mogna. B-celler är en typ av immunceller som gör antikroppar. Omogna B-celler gör inte tillräckligt med antikroppar för att skydda kroppen från infektion.
THI är vanligare hos för tidigt födda barn. Bebisar får normalt antikroppar från sin mamma genom moderkakan under graviditeten. Dessa antikroppar skyddar dem från infektioner när de väl är födda. Bebisar som föds för tidigt får inte tillräckligt med antikroppar från sin mamma.
Några andra tillstånd kan orsaka hypogammaglobulinemi. Vissa går i arv genom familjer och börjar vid födseln (medfödd). Dessa kallas primära immunbrister.
De inkluderar:
- ataxi-telangiektasi (AT)
- autosomal recessiv agammaglobulinemi (ARA)
- vanlig variabel immunbrist (CVID)
- hyper-IgM-syndrom
- IgG-underklassbrist
- isolerade icke-IgG-immunoglobulinbrister
- allvarlig kombinerad immunbrist (SCID)
- specifik antikroppsbrist (SAD)
- Wiskott-Aldrichs syndrom
- x-kopplad agammaglobulinemi
- blodcancer såsom kronisk lymfatisk leukemi (KLL), lymfom eller myelom
- HIV
- nefrotiskt syndrom
- dålig kost
- proteinförlorande enteropati
- organtransplantation
- strålning
Vissa mediciner kan också orsaka hypogammaglobulinemi, inklusive:
- läkemedel som dämpar immunförsvaret, såsom kortikosteroider
- kemoterapiläkemedel
- läkemedel mot anfall
Behandlingsalternativ
Läkare behandlar bakterieinfektioner med antibiotika. Människor som får allvarliga eller frekventa bakterieinfektioner kan behöva ta antibiotika i flera månader åt gången för att förhindra dem.
Om din hypogammaglobulinemi är allvarlig kan du få immunglobulinersättningsterapi för att ersätta det som din kropp inte gör. Du får denna behandling genom en IV. Immunglobulinet kommer från blodplasma från friska donatorer.
Vissa människor behöver bara en enda injektion av immunglobulinersättning. Andra kommer att behöva stanna på denna behandling i ett år eller mer. Din läkare kommer att ta blodprov med några månaders mellanrum för att kontrollera dina nivåer tills de blir normala.
Komplikationer
Komplikationer beror på vad som orsakade hypogammaglobulinemi och vilka typer av infektioner som är inblandade. De kan inkludera:
- autoimmuna sjukdomar som Crohns sjukdom och ulcerös kolit
- skada på hjärtat, lungorna, nervsystemet eller matsmältningskanalen
- ökad risk för cancer
- upprepade infektioner
- bromsad tillväxt hos barn
Att bli behandlad för infektioner och ta immunglobulinterapi kan minska risken för dessa komplikationer.
Förväntad livslängd och prognos
Den förväntade livslängden för detta tillstånd beror på hur allvarligt det är och hur det behandlas. Människor som får många svåra infektioner har sämre utsikter än de som inte får lika många infektioner.
Bebisar med THI brukar växa ur det. Infektionerna upphör ofta vid deras första födelsedag. Immunglobulin når vanligtvis normala nivåer vid fyra års ålder.
Att fånga detta tillstånd tidigt och få antibiotika eller immunglobulinbehandling kan begränsa infektioner, förhindra komplikationer och förbättra din förväntade livslängd.
