Vad du ska veta om genetisk testning för Alzheimers sjukdom

Forskning har länkat runt 80 gener till utvecklingen av Alzheimers sjukdom.

Enligt Alzheimers Association, i 1% eller mindre av fallen betyder en genetisk markör att du kommer att utveckla tillståndet. I dessa fall bär människor på en av tre gener som kallas deterministiska gener.

Men i de flesta fall kan en associerad gen påverka din risk i kombination med flera andra faktorer. Dessa gener är kända som riskgener.

Genetisk testning kan identifiera deterministiska gener och riskgener för Alzheimers. Förutom att informera dig om din risk, kan genetisk testning möjliggöra tidigare upptäckt och intervention. Det kan också ge dig möjlighet att bidra till pågående forskning som syftar till att förstå och behandla Alzheimers sjukdom.

Ändå är det viktigt att notera att i de flesta fall kommer ett genetiskt test inte definitivt att förutsäga om du kommer att utveckla Alzheimers eller inte.

Du kan ha gener som ökar din risk för Alzheimers och inte utvecklar tillståndet. Du kan också utveckla tillståndet utan en av de associerade generna.

Enbart genetisk testning kan inte diagnostisera Alzheimers sjukdom. Det kan dock bedöma din genetiska risk genom att identifiera vissa genetiska variationer som är förknippade med tillståndet.

En diagnos av Alzheimers kräver vanligtvis en omfattande utvärdering från en kvalificerad vårdpersonal. En utvärdering inkluderar vanligtvis:

• medicinsk historia
• kognitiva tester
• avbildningstester
• uteslutande av andra möjliga orsaker

Den genetiska testproceduren för Alzheimers är enkel. En vårdpersonal börjar med att ta ett blod- eller salivprov.

Efter att ha samlat in provet skickar de det till ett laboratorium för analys. Laboratorietekniker undersöker ditt genetiska material för eventuella genetiska variationer eller mutationer associerade med en ökad risk att utveckla Alzheimers.

Själva laboratorieanalysen kan variera i varaktighet och tar vanligtvis några veckor att slutföra. Denna tidsram kan dock variera beroende på det specifika labbet och andra faktorer.

När resultaten är klara träffar en vårdpersonal dig för att tolka resultaten.

Även om det är möjligt att ta ett genetiskt hemtest för Alzheimers för att bedöma risken för att utveckla det, kan dessa test ge ofullständiga eller felaktiga resultat om de inte används på rätt sätt.

Därför rekommenderar experter att en sjukvårdspersonal övervakar Alzheimers genetiska testning.

Den vanligaste formen av genetisk testning för Alzheimers risk letar efter varianter av APOE-genen. Har dock dessa riskvarianter garanterar inte du kommer att utveckla Alzheimers.

Överväg att prata med en sjukvårdspersonal för att diskutera alternativ för genetiska tester.

Även om genetik kan avgöra din risk för att utveckla Alzheimers, är det andra faktorer som ökar din risk omfatta:

• stigande ålder (65 år och uppåt)
• tidigare traumatisk huvudskada
• livsstilsval, som rökning
• högt blodtryck
• brist på mental aktivitet
• familjehistoria av demens
• depression

Dessa faktorer, i kombination med genetiska faktorer, kan öka risken för att utveckla Alzheimers sjukdom.

Även om det finns inget känt botemedel för Alzheimers kan du minska din risk genom att anta vissa livsstilsstrategier. Dessa kan omfatta:

• få regelbunden fysisk aktivitet, såsom aerob träning och styrketräning
• äta en näringsrik kost som innehåller mycket frukt, grönsaker, fullkorn, magra proteiner och hälsosamma fetter
• bibehålla en måttlig vikt och hantera eventuella kroniska tillstånd du kan ha, som diabetes och högt blodtryck
• förbli mentalt och socialt aktiv genom att utmana din hjärna med pussel, lära dig nya färdigheter och hålla kontakten med andra
• begränsa eller undvika alkoholkonsumtion
• röker inte

Här är några vanliga frågor om Alzheimers genetiska testning.

Hur mycket av Alzheimers sjukdom är genetisk?

Uppskattningar för den genetiska påverkan på Alzheimers sjukdom sträcker sig från 60–84 %, enligt en forskningsöversikt från 2021, även om denna andel är högre för fall av tidig debut av Alzheimers. Livsstils- och miljöfaktorer står för resterande andel.

Vilken förälder passerar Alzheimer-genen?

Båda föräldrarna kan överföra gener kopplade till Alzheimers. Enligt a 2019 års studie, personer som har en förälder med Alzheimers har en högre risk att utveckla sjukdomen. Men flera gener påverkar Alzheimers sjukdom, och den ärvs inte bara från en förälder.

Det är om inte en av dina föräldrar bär på en deterministisk gen, som APP, PSEN1 eller PSEN2. Deterministiska gener går vidare till nästa generation i ett autosomalt dominant mönster. Det betyder att de inte är kopplade till sex, och du kan ärva dem från båda föräldrarna.

Vad är oddsen för att få Alzheimers om en förälder har det?

Om en av dina föräldrar har en gen som orsakar Alzheimers, som APP, PSEN1 eller PSEN2, har du en 50-50 chans att ärva genen. Men för de flesta fall av Alzheimers kan genetiken och riskfaktorerna vara mer komplicerade.

I en 2019 års studie, att ha en första gradens släkting (som en förälder eller ett syskon) med Alzheimers ökade personlig risk med 73 %. Att ha fler anhöriga med tillståndet ökade risken ytterligare. Till exempel hade personer med fyra eller fler första gradens släktingar med Alzheimers nästan 15 gånger så stor risk att utveckla tillståndet.

Hur mycket kostar Alzheimers-gentestet?

Genetisk testning genom Alzheimers organisation kostar $125. Detta test kontrollerar APOE-genvarianten.

Men kostnaden för ett Alzheimers gentest kan variera beroende på det specifika testet och leverantören. Överväg att prata med en kvalificerad sjukvårdspersonal eller genetiska testlaboratorier för specifik prisinformation.

Även om Alzheimers genetiska testning kan hjälpa dig att identifiera din risk att utveckla tillståndet, kan det inte diagnostisera Alzheimers.

Vissa gener kopplade till Alzheimers leder till utvecklingen av sjukdomen, men detta står bara för cirka 1 av 100 fall. I de flesta fall bidrar en komplex uppsättning faktorer till din risk.

Om du överväger genetiska tester, prata med en kvalificerad sjukvårdspersonal eller genetisk rådgivare för att förstå konsekvenserna. De kan hjälpa dig att fatta välgrundade beslut om din hälsa.