Genetiska tester för Alzheimers kan upptäcka specifika gener kopplade till sjukdomen. I de flesta fall kan de inte definitivt bekräfta eller förutsäga en diagnos, men de kan ge insikt i din relativa risk.
Alzheimers sjukdom är en progressiv hjärnsjukdom som orsakar minnesförlust och kognitiv försämring, vilket påverkar daglig funktion och livskvalitet.
Alzheimers beror på en komplex blandning av genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer. Även om genetiska tester inte kan bekräfta eller förutsäga en Alzheimers diagnos, kan de hjälpa dig att bedöma din risk att utveckla tillståndet. Dessa tester undersöker specifika gener kopplade till en ökad sannolikhet för Alzheimers.
Den här artikeln förklarar genetiken för Alzheimers sjukdom, processen för genetisk testning och dess för- och nackdelar.
Finns det ett genetiskt test för Alzheimers?
Forskning har länkat runt
Enligt Alzheimers Association, i 1% eller mindre av fallen betyder en genetisk markör att du kommer att utveckla tillståndet. I dessa fall bär människor på en av tre gener som kallas deterministiska gener.
Men i de flesta fall kan en associerad gen påverka din risk i kombination med flera andra faktorer. Dessa gener är kända som riskgener.
Genetisk testning kan identifiera deterministiska gener och riskgener för Alzheimers. Förutom att informera dig om din risk, kan genetisk testning möjliggöra tidigare upptäckt och intervention. Det kan också ge dig möjlighet att bidra till pågående forskning som syftar till att förstå och behandla Alzheimers sjukdom.
Ändå är det viktigt att notera att i de flesta fall kommer ett genetiskt test inte definitivt att förutsäga om du kommer att utveckla Alzheimers eller inte.
Du kan ha gener som ökar din risk för Alzheimers och inte utvecklar tillståndet. Du kan också utveckla tillståndet utan en av de associerade generna.
Vilka gener är involverade i Alzheimers?
Forskning kopplar flera gener till Alzheimers sjukdom, inklusive gener involverade i bearbetningen av amyloid-beta-peptid och tau-proteinet och gener relaterade till:
- dysfunktion i nervcellskommunikation
-
inflammation i din hjärna eller ryggmärg
- oxidativ stress
- förändringar i blodkärlen i din hjärna
Deterministiska gener, såsom APP, PSEN1 och PSEN2, är associerade med tidig debut av Alzheimers sjukdom.
Apolipoprotein E-4-allelen (APOE4) är
Kan genetiska tester diagnostisera Alzheimers?
Enbart genetisk testning
En diagnos av Alzheimers
- medicinsk historia
- kognitiva tester
- avbildningstester
- uteslutande av andra möjliga orsaker
Vad är proceduren för genetisk testning för Alzheimers?
Den genetiska testproceduren för Alzheimers är enkel. En vårdpersonal börjar med att ta ett blod- eller salivprov.
Efter att ha samlat in provet skickar de det till ett laboratorium för analys. Laboratorietekniker undersöker ditt genetiska material för eventuella genetiska variationer eller mutationer associerade med en ökad risk att utveckla Alzheimers.
Själva laboratorieanalysen kan variera i varaktighet och tar vanligtvis några veckor att slutföra. Denna tidsram kan dock variera beroende på det specifika labbet och andra faktorer.
När resultaten är klara träffar en vårdpersonal dig för att tolka resultaten.
Kan jag testa mig själv för Alzheimers-genen?
Även om det är möjligt att ta ett genetiskt hemtest för Alzheimers för att bedöma risken för att utveckla det, kan dessa test ge ofullständiga eller felaktiga resultat om de inte används på rätt sätt.
Därför rekommenderar experter att en sjukvårdspersonal övervakar Alzheimers genetiska testning.
Den vanligaste formen av genetisk testning för Alzheimers risk letar efter varianter av APOE-genen. Har dock dessa riskvarianter
Överväg att prata med en sjukvårdspersonal för att diskutera alternativ för genetiska tester.
Fördelar med genetisk testning för Alzheimers
- lär dig mer om din risk
- möjliggör tidig upptäckt och behandling
- bidra till pågående forskning
Nackdelar med genetisk testning för Alzheimers
- kan ge falsk trygghet
- potentiella känslomässiga effekter på dig och din familj
- etiska och integritetsmässiga överväganden när det gäller delning av känsliga personuppgifter
Vilka andra faktorer avgör din Alzheimers risk?
Även om genetik kan avgöra din risk för att utveckla Alzheimers, är det andra faktorer som ökar din risk
- stigande ålder (65 år och uppåt)
- tidigare traumatisk huvudskada
- livsstilsval, som rökning
- högt blodtryck
- brist på mental aktivitet
- familjehistoria av demens
- depression
Dessa faktorer, i kombination med genetiska faktorer, kan öka risken för att utveckla Alzheimers sjukdom.
Hur kan jag minska min Alzheimers risk?
Även om det finns
- få regelbunden fysisk aktivitet, såsom aerob träning och styrketräning
- äta en näringsrik kost som innehåller mycket frukt, grönsaker, fullkorn, magra proteiner och hälsosamma fetter
- bibehålla en måttlig vikt och hantera eventuella kroniska tillstånd du kan ha, som diabetes och högt blodtryck
- förbli mentalt och socialt aktiv genom att utmana din hjärna med pussel, lära dig nya färdigheter och hålla kontakten med andra
- begränsa eller undvika alkoholkonsumtion
- röker inte
Vanliga frågor
Här är några vanliga frågor om Alzheimers genetiska testning.
Hur mycket av Alzheimers sjukdom är genetisk?
Uppskattningar för den genetiska påverkan på Alzheimers sjukdom sträcker sig från
Vilken förälder passerar Alzheimer-genen?
Båda föräldrarna kan överföra gener kopplade till Alzheimers. Enligt a
Det är om inte en av dina föräldrar bär på en deterministisk gen, som APP, PSEN1 eller PSEN2. Deterministiska gener går vidare till nästa generation i ett autosomalt dominant mönster. Det betyder att de inte är kopplade till sex, och du kan ärva dem från båda föräldrarna.
Vad är oddsen för att få Alzheimers om en förälder har det?
Om en av dina föräldrar har en gen som orsakar Alzheimers, som APP, PSEN1 eller PSEN2, har du en
I en
Hur mycket kostar Alzheimers-gentestet?
Genetisk testning genom Alzheimers organisation kostar $125. Detta test kontrollerar APOE-genvarianten.
Men kostnaden för ett Alzheimers gentest kan variera beroende på det specifika testet och leverantören. Överväg att prata med en kvalificerad sjukvårdspersonal eller genetiska testlaboratorier för specifik prisinformation.
Även om Alzheimers genetiska testning kan hjälpa dig att identifiera din risk att utveckla tillståndet, kan det inte diagnostisera Alzheimers.
Vissa gener kopplade till Alzheimers leder till utvecklingen av sjukdomen, men detta står bara för cirka 1 av 100 fall. I de flesta fall bidrar en komplex uppsättning faktorer till din risk.
Om du överväger genetiska tester, prata med en kvalificerad sjukvårdspersonal eller genetisk rådgivare för att förstå konsekvenserna. De kan hjälpa dig att fatta välgrundade beslut om din hälsa.