Förstå Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Vilka är symptomen?

FOP blir uppenbart tidigt i barndomen. Spädbarn föds vanligtvis med korta, missbildade stortår. Ben- och ledproblem gör det svårt för bebisar att lära sig krypa. Ungefär hälften av personer med FOP har också missbildade tummar.

Benöverväxt tenderar att börja i nacke och axlar, vilket orsakar periodiska anfall av smärtsam inflammation. Detta åtföljs ibland av låggradig feber.

Sjukdomen fortskrider i olika takt för varje person. Så småningom påverkar det bålen, ryggen, höfterna och extremiteterna. När sjukdomen fortskrider kan följande symtom uppträda:

• Rörelse kan bli allvarligt begränsad när ben växer in i leder.
• Ryggraden kan bli deformerad eller smält.
• Begränsad rörlighet kan orsaka balans- och koordinationsproblem som kan leda till skador på grund av fall. Även en mindre skada kan orsaka mer inflammation och bentillväxt.
• Bentillväxt i bröstet kan begränsa andningen, vilket ökar risken för luftvägsinfektion. Alla virussjukdomar kan utlösa en blossning.
• Begränsad rörelse i käken kan göra det svårt att äta, vilket kan leda till undernäring och viktminskning. Att prata kan också vara svårt.
• Ungefär hälften av personer med FOP upplever hörselnedsättning.
• Dåligt blodflöde kan leda till att blodet samlas i armar eller ben, vilket orsakar synlig svullnad.

En person med FOP kan så småningom bli helt immobiliserad.

FOP orsakar inte extra bentillväxt till:

• tunga
• diafragman
• extraokulära muskler
• hjärtmuskel
• glatt muskulatur

Vad orsakar FOP?

FOP orsakas av en mutation i ACVR1-genen. Denna gen är involverad i tillväxt och utveckling av ben. Mutationen tillåter dem att växa okontrollerat.

Genen kan ärvas från en förälder, men i de flesta fall av FOP är det en ny mutation hos en person utan familjehistoria av sjukdomen.

En förälder med FOP har en 50 procent chans att föra det vidare till sitt barn.

Vem får FOP?

FOP är extremt sällsynt. Det finns 800 bekräftade fall över hela världen, varav 285 i USA. Kön, etnicitet och ras spelar ingen roll. Om du inte har en förälder med FOP, finns det inget sätt att bedöma din risk att utveckla tillståndet.

Hur diagnostiseras FOP?

Eftersom det är så sällsynt har de flesta läkare aldrig sett ett fall av FOP.

Diagnosen beror på sjukdomshistoria och klinisk undersökning. Symtom på FOP inkluderar:

• missbildningar av stortån
• spontana uppblossningar av inflammation eller svullnad av mjukvävnad
• ökade flare-ups efter skada, virussjukdom eller immuniseringar
• svårt att röra sig
• frekvent skada på grund av fall

Överskott av benbildning kan ses på avbildningstester som röntgen och MR, men behövs inte för diagnos. Diagnosen kan bekräftas med genetisk testning.

Antalet feldiagnostiser kan vara så hög som 80 procent. De vanligaste feldiagnoserna är cancer, aggressiv juvenil fibromatos och fibrös dysplasi.

Tidigt är symtomet som kan skilja FOP från dessa andra tillstånd en missbildad stortå.

Det är mycket viktigt att få rätt diagnos så snart som möjligt. Det beror på att vissa tester och behandlingar för andra tillstånd kan orsaka flare-ups och uppmuntra bentillväxt.

Vad är behandlingen för FOP?

Det finns ingen behandling som kan bromsa eller stoppa sjukdomsprogression. Men behandling för specifika symtom kan förbättra livskvaliteten. Några av dessa är:

• kortikosteroider för att minska smärta och svullnad under flare-ups
• icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) mellan uppblåsningar
• hjälpmedel som hängslen eller speciella skor för att hjälpa till med promenader
• arbetsterapi

Det finns inget som kan få de nya benen att försvinna. Kirurgi skulle resultera i mer bentillväxt.

En viktig del av din behandlingsplan har att göra med vad du ska undvika. En biopsi, till exempel, kan orsaka snabb bentillväxt i området.

Intramuskulära injektioner, som de flesta immuniseringar, kan också orsaka problem. Tandarbete måste utföras med stor försiktighet, undvika injektioner och sträckning av käken.

Trubbigt trauma eller skada på grund av fall kan orsaka uppblossning. Alla fysiska aktiviteter som ökar dessa risker bör undvikas.

FOP kan vara farligt under graviditeten, vilket kan öka risken för blossar och komplikationer för både mor och barn.

Vad är utsikterna?

FOP är kronisk och det finns inget botemedel. Behandling kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.

Progressionshastigheten är olika för alla och är svår att förutsäga. Vissa människor går månader eller till och med år utan att det blossar upp.

FOP kan bli allvarligt handikappande. De flesta med FOP kommer att behöva en rullstol när de når sena 20-årsåldern. Medianlivslängden för personer med FOP är 40 år.

Hur kan jag öka medvetenheten?

Eftersom det är ett så sällsynt tillstånd har de flesta aldrig hört talas om FOP.

Det finns inget sätt att förhindra det. FOP är inte smittsamt, men det är fortfarande viktigt att utbilda människor om de djupgående effekterna av detta tillstånd.

Forskningen för sällsynta sjukdomar går långsamt på grund av bristande finansiering. Ökad medvetenhet kan hjälpa till att driva forskningspengar dit de behövs.

Börja med att bekanta dig med organisationer som ökar medvetenheten om FOP. De kan berätta om program och tjänster, samt hur forskningspengar spenderas. Här är några:

• International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
• Kanadensiskt FOP-nätverk

• FOP Friends (Storbritannien)

Några av de organisationer som ökar medvetenheten om sällsynta sjukdomar i allmänhet är:

• Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD)
• Rare Action Network (RAN)
• Rare Disease Foundation

Ett av de bästa sätten att uppmärksamma en sällsynt sjukdom är att dela din egen historia. Lär dig allt du kan om FOP så att du kan ge korrekt information och svara på frågor.

Så, hur får du ut ordet? Här är några idéer för att komma igång:

• Nätverk med andra som drabbats av FOP eller andra sällsynta sjukdomar.
• Kontakta organisationer som är involverade i FOP eller sällsynta sjukdomar. Erbjud dig att dela din berättelse och anmäl dig som frivillig.
• Nå ut till tidningar och tv-stationer och erbjud dig att bli intervjuad.
• Kontakta hälsobloggare och be dem skriva om FOP eller låt dig ge ett gästinlägg. Eller starta din egen blogg.
• Erbjud dig att tala på skolor och för lokala grupper. Delta i hälsomässor. Gå med i NORD Speakers Bureau.
• Kontakta statliga och nationella representanter för att diskutera forskningsfinansiering.
• Använd sociala medieplattformar som Facebook, Twitter och Instagram för att sprida budskapet.
• Håll en insamling för en organisation eller ett specifikt forskningsprojekt.
• Engagera dig i Rare Disease Day.