Översikt
Vad är anencefali?
Anencefali är en fosterskada (ett hälsoproblem som identifieras vid födseln). Det uppstår när skallen, hårbotten och hjärnan inte utvecklas ordentligt i livmodern. Delar av barnets hjärna och skalle saknas. Hjärnvävnaden som bildas exponeras vanligtvis eftersom det inte finns tillräckligt med hud och ben för att täcka den.
Födelsedefekter i nervsystemet (hjärnan, ryggraden och nerverna), som anencefali, är neuralrörsdefekter (NTD). Neuralrörsproblem utvecklas mycket tidigt i graviditeten. Bebisar som föds med anencefali lever bara några timmar eller dagar efter födseln.
Hur vanligt är anencefali?
Ungefär en av 5 000 till 10 000 barn föds med anencefali, och tillståndet drabbar flickor oftare än pojkar. De flesta graviditeter med anencefali slutar i missfall eller dödfödsel. Kvinnor som har fått ytterligare ett barn med en NTD, såsom ryggmärgsbråck, har en högre risk att få barn med anencefali.
Symtom och orsaker
Vad orsakar anencefali?
Anencefali tycks inte vara ärvd (överförs i familjer). I de flesta fall sker det utan någon familjehistoria av tillståndet. Men om du har haft ett barn med neuralrörsdefekt (NTD) tidigare, har du större chans att få ett barn med anencefali.
En kombination av miljöfaktorer, gener och näring under graviditeten orsakar sannolikt anencefali. Vissa läkemedel och riskfaktorer ökar chansen att få ett barn med anencefali eller annan NTD, inklusive:
- Brist på folsyra: Kvinnor som inte får i sig tillräckligt med folsyra (vitamin B9) när de är gravida har en högre risk att få ett barn med anencefali. Kvinnor bör ta ett prenatalt vitamin med 400 mikrogram (mcg) folsyra före och under graviditeten.
- Diabetes: Okontrollerad diabetes ökar risken för NTD. Det gör att blodsockernivåerna (socker i blodet) blir för höga och skadar ditt barns utveckling.
- Hög kroppstemperatur: Att ha feber eller använda en badtunna eller bastu under tidig graviditet kan öka risken för att få ett barn med en NTD.
- Mediciner: Läkemedel mot anfall som fenytoin (Dilantin®), karbamazepin (Tegretol®) och valproinsyra (Depakote®) kan orsaka NTD. Vissa av dessa läkemedel behandlar även migrän och bipolär sjukdom.
- Fetma: Kvinnor som bär övervikt före graviditeten har en högre chans att få ett barn med anencefali eller annan NTD.
- Opioidanvändning: Att ta opioider under de första två månaderna av graviditeten kan orsaka NTD. Opioider inkluderar heroin (en illegal drog) och receptbelagda smärtstillande medel som hydrokodon.
Hur uppstår anencefali?
Kallas ibland ”öppen skalle”, anencefali inträffar när den övre delen av nervröret inte stängs helt under barnets utveckling. Neuralröret är en platt bit vävnad som växer till ett rör och bildar hjärnan och ryggmärgen. Utan ett stängt rör utvecklas inte hjärnan och skallen.
Liksom alla neuralrörsdefekter inträffar anencefali under den tredje och fjärde veckan av graviditeten. Resten av barnets kropp fortsätter att formas och växa allt eftersom graviditeten fortskrider.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras anencefali?
Under graviditeten kan din vårdgivare beställa tester för att leta efter tecken som kan tyda på en neuralrörsdefekt. Försörjare kan också diagnostisera anencefali vid födseln baserat på den nyföddas utseende. Prenatala tester för anencefali inkluderar:
- Quad markör skärm: Detta blodprov kontrollerar neuralrörsdefekter och genetiska störningar. Din leverantör tar ett prov av ditt blod och skickar det till ett labb för testning. Ett av testerna i quad-markörskärmen är för alfa-fetoprotein (AFP). AFP-testet detekterar högre nivåer av detta protein. Barnets lever gör AFP, och höga nivåer läcker ut i moderns blod om anencefali är närvarande.
- Ultraljud: Med hjälp av ljudvågor producerar detta bildtest bilder av ditt ofödda barn. Din leverantör använder ett ultraljud (sonogram) för att titta på barnets skalle, hjärna och ryggrad.
- Fetal magnetisk resonanstomografi (MRT): För att se hjärnan och ryggraden mer detaljerat kan din leverantör beställa detta avbildningstest. En MRT använder kraftfulla magneter för att producera bilder av vävnader och ben.
- Fostervattenprov: Din försörjare för in en tunn nål i fostersäcken (den vätskefyllda bubblan runt barnet i livmodern) och drar upp lite vätska. Ett labb kontrollerar fostervattensvätskan för höga nivåer av AFP och ett enzym som kallas acetylkolinesteras. Båda dessa ämnen kan betyda att ett barn har en neuralrörsdefekt.
Hantering och behandling
Kan anencefali behandlas?
Vårdgivare kan inte behandla anencefali. Nästan alla barn som föds med anencefali dör inom några timmar eller dagar efter födseln. Leverantörer arbetar medkänsla med familjer för att hjälpa dem att säga adjö.
Förebyggande
Hur kan jag förhindra anencefali?
Även om det inte alltid är möjligt att förhindra anencefali, kanske du kan minska din chans att få ett barn med tillståndet. För att minska din risk bör du:
- Få mycket folsyra: Ta 400 mcg folsyra dagligen, även om du inte planerar att bli gravid direkt. Neuralrörsdefekter (NTD) inträffar under den första månaden av graviditeten, så det är viktigt att börja ta folsyra innan du planerar att bli gravid. Om du har haft ett barn med en NTD, prata med din leverantör om att ta mer än 400 mcg folsyra.
- Undvik vissa mediciner: Läkemedel som kontrollerar anfall och behandlar migrän och bipolär sjukdom kan orsaka NTD. Fråga din leverantör om mediciner du tar innan du blir gravid. Ta inte opioider om du tror att du kan vara gravid.
- Håll dig borta från bastur och badtunnor: För att hålla din kroppstemperatur från att bli för hög, gå aldrig in i en bastu eller badtunna om du tror att du kan vara gravid. Om du har feber när du är gravid, fråga din läkare om att ta paracetamol (Tylenol®) för att sänka din temperatur.
- Hantera din hälsa: Försök att gå ner i vikt innan du blir gravid, om du bär övervikt, och bibehåll en hälsosam vikt under graviditeten. Om du har diabetes, prata med din läkare om hur du säkert hanterar diabetes under graviditeten
Outlook / Prognos
Hur ser utsikterna ut för spädbarn som har anencefali?
Anencefali är ett dödligt tillstånd. De flesta barn med anencefali går bort före födseln, och graviditeten slutar med missfall. Spädbarn som föds med anencefali dör inom några timmar, dagar eller veckor.
Spädbarn som överlever vid födseln kan tyckas reagera på beröring eller ljud, men dessa reaktioner är ofrivilliga. Nyfödda med anencefali är medvetslösa, blinda och döva. Du kan oroa dig för att ditt barn är bekymrat eller obekvämt, men spädbarn med anencefali kan inte känna smärta.
Leva med
Vilka frågor ska jag ställa till min vårdgivare om anencefali?
Om du planerar att bli gravid, fråga din vårdgivare vad du kan göra för att minska risken för att få ett barn med anencefali. Prata helst med din vårdgivare långt innan du blir gravid så att ni kan göra en plan tillsammans.
Om du har fått ett barn med neuralrörsdefekt, prata med din läkare innan du blir gravid igen. Din leverantör kan rekommendera att du tar mer folsyra (4 000 mcg istället för 400 mcg) för att minska risken för att få ytterligare ett barn med neuralrörsdefekt. Men att ta för mycket folsyra kan vara farligt, så se till att följa din leverantörs riktlinjer.
Det är inte alltid möjligt att förhindra anencefali och andra neuralrörsdefekter. Men genom att planera i förväg och hålla dig frisk kan du avsevärt minska risken för att få ett barn med tillståndet. Om du är i fertil ålder bör du ta 400 mcg folsyra varje dag, även om du inte planerar att bli gravid. Prata med din läkare om hur du kan hålla dig frisk, särskilt om du har haft ett barn med neuralrörsdefekt tidigare.
