Vad är VATER-syndrom?

Översikt

Vad orsakar det?

Läkare vet inte exakt vad som orsakar VATER-föreningen. De tror att defekterna inträffar tidigt i graviditeten.

En kombination av gener och miljöfaktorer kan vara inblandade. Ingen enskild gen har identifierats, men forskare har hittat några kromosomavvikelser och genförändringar (mutationer) relaterade till tillståndet. Ibland kommer mer än en person i samma familj att drabbas.

Vilka är symptomen?

Symtomen beror på vilka defekter en bebis har.

Kotor defekter

Upp till 80 procent av personer med VATER-förening har defekter i ryggradens ben (kotor). Dessa problem kan inkludera:

• saknade ben i ryggraden
• extra ben i ryggraden
• onormalt formade ben
• ben som är sammansmälta
• krökt ryggrad (skolios)
• extra revben

Anala defekter

Mellan 60 och 90 procent av personer med VATER-förening har problem med anus, såsom:

• en tunn täckning över anus som blockerar öppningen
• ingen passage mellan botten av tjocktarmen (ändtarmen) och anus, så avföring kan inte passera från tarmen ut ur kroppen

Problem med anus kan orsaka symtom som:

• en svullen mage
• kräkningar
• ingen tarmrörelser, eller väldigt få tarmrörelser

Hjärtfel

“C” i VACTERL står för “cardiac”. Hjärtproblem drabbar 40 till 80 procent av personer med detta tillstånd. Dessa kan inkludera:

• Ventrikulär septumdefekt (VSD). Detta är ett hål i väggen som delar höger och vänster nedre kammare i hjärtat (ventriklarna).
• Förmaksseptumdefekt. Detta är när ett hål i väggen delar de två övre kamrarna i hjärtat (atrium).
• Tetralogi av Fallot. Detta är en kombination av fyra hjärtfel: VSD, en förstorad aortaklaff (övergripande aorta), förträngning av lungklaffen (pulmonell stenos) och förtjockning av höger kammare (höger kammarhypertrofi).
• Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom. Detta är när den vänstra sidan av hjärtat inte bildas ordentligt, vilket förhindrar blod från att flöda genom hjärtat.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA uppstår när det finns en onormal öppning i ett av hjärtats blodkärl som hindrar blod från att gå till lungorna för att ta upp syre.
• Transponering av de stora artärerna. De två huvudartärerna ut ur hjärtat är bakåtriktade (transponerade).

Symtom på hjärtproblem inkluderar:

• problem att andas
• andnöd
• blå färg på huden
• Trötthet
• onormal hjärtrytm
• snabb puls

• blåsljud (pipande ljud)

• dålig mat
• ingen viktökning

Trakeesofageal fistel

En fistel är en onormal koppling mellan luftstrupen (luftröret) och matstrupen (röret som transporterar mat från munnen till magen). Dessa två strukturer är normalt inte alls sammankopplade. Det stör maten som passerar från halsen till magsäcken och leder en del mat ner i lungorna.

Symtom inkluderar:

• andas in mat i lungorna
• hosta eller kvävas under matning
• kräkningar
• blå färg på huden
• problem att andas
• svullen mage
• dålig viktökning

Njurfel

Cirka 50 procent av personer med VATER/VACTERL har njurfel. Dessa kan inkludera:

• dåligt bildade njurar
• njurar som är på fel ställe
• en blockering av urin ur njurarna
• backup av urin från urinblåsan till njurarna

Njurfel kan orsaka frekventa urinvägsinfektioner. Pojkar kan också ha en defekt där öppningen av deras penis är på botten, istället för i spetsen (hypospadi).

Lemdefekter

Upp till 70 procent av barn med VACTERL har lemdefekter. Dessa kan inkludera:

• saknade eller dåligt utvecklade tummar
• extra fingrar eller tår (polydaktyli)
• simhudsförsedda fingrar eller tår (syndaktyli)
• dåligt utvecklade underarmar

Andra symtom

Andra, mer allmänna symtom på VATER-föreningen inkluderar:

• långsam tillväxt
• misslyckande att gå upp i vikt
• ojämna ansiktsdrag (asymmetri)
• öronfel
• lungdefekter
• problem med slidan eller penis

Det är viktigt att notera att VATER/VACTERL-föreningen inte påverkar lärande eller intellektuell utveckling.

Hur diagnostiseras det?

Eftersom VATER-föreningen är ett kluster av tillstånd, kan inget enskilt test diagnostisera det. Läkare ställer vanligtvis diagnosen baserat på kliniska tecken och symtom. Bebisar med detta tillstånd har minst tre VATER- eller VACTERL-defekter. Det är viktigt att utesluta andra genetiska syndrom och tillstånd som kan dela egenskaper med VATER/VACTERL-föreningen.

Vilka är behandlingsalternativen?

Behandlingen baseras på vilka typer av fosterskador det handlar om. Kirurgi kan fixa många av defekterna, inklusive problem med analöppningen, ben i ryggraden, hjärtat och njurarna. Ofta görs dessa procedurer strax efter att barnet har fötts.

Eftersom VATER-föreningen involverar flera kroppssystem, behandlar några olika läkare det, inklusive en:

• kardiolog (hjärtproblem)

• gastroenterolog (GI-kanalen)

• ortopedisk specialist (ben)

• urolog (njurar, urinblåsa och andra delar av urinsystemet)

Barn med VATER-förening kommer ofta att behöva livslång övervakning och behandling för att förhindra framtida problem. De kan också behöva hjälp från specialister som en fysioterapeut och arbetsterapeut.

Syn

Utsikterna beror på vilka typer av defekter en person har och hur dessa problem behandlas. Ofta kommer personer med VACTERL-association att ha symtom under hela livet. Men med rätt behandling kan de leva hälsosamma liv.