Översikt
Triple X, även kallad trisomi X och 47,XXX, är ett genetiskt tillstånd som uppstår när en flicka får tre X-kromosomer från sina föräldrar. Vanligtvis får flickor bara två X-kromosomer. Den extra X-kromosomen kan inte ha någon effekt på en tjejs hälsa, eller så kan den orsaka fysiska och psykiska avvikelser som kan variera från mycket milda till mer uttalade.
Triple X drabbar 1 av 1 000 kvinnor. Enligt National Institutes of Health föds 5 till 10 flickor med sjukdomen i USA varje dag.
Symtom
Vissa flickor och kvinnor med trippel X-syndrom visar inga symtom alls, vilket gör att sjukdomen inte upptäcks. I själva verket uppskattas det bara
Om symtom uppstår inkluderar de vanligtvis fysiska avvikelser som:
- ett huvud som är mindre än genomsnittet
- vara längre än genomsnittet (med särskilt långa ben)
- dålig muskeltonus
Utan starka och utvecklade muskler kan bebisar med triple X vara långsamma att gå. När de blir äldre kan de vara klumpigare än tjejer utan syndromet. Även om det är sällsynt kan vissa kvinnor med triple X ha njurproblem, kramper och hjärtproblem.
Läs mer: Ska du vara orolig om din 14-månaders inte går? »
Tal- och språkförseningar är andra symtom på triple X. Många med triple X har inlärningssvårigheter, som involverar läsning och svårigheter med tal och språk. A
Orsaker
Kromosomer är molekyler som finns i celler som ger oss vår genetiska makeup, som hud-, ögon- och hårfärg och kön. Vi får dessa kromosomer från våra föräldrar. Människor föds vanligtvis med 46 kromosomer, inklusive ett par könskromosomer: XY (man) eller XX (hona).
På grund av ett slumpmässigt fel i hur cellerna delar sig vid eller precis efter befruktningen, kan en flicka få tre X-kromosomer, vilket resulterar i trippel X. Vissa kvinnor har en tredje X-kromosom i endast några av sina celler, vilket resulterar i inga eller mycket milda symtom av störningen.
Om ditt barn föds med triple X är det viktigt att komma ihåg att det inte fanns något du kunde ha gjort för att förhindra detta.
Komplikationer
Att ha en extra X-kromosom kan påverka områden i hjärnan som styr vad
Forskning tyder på att flickor med triple X har mer ångest, mindre utvecklade sociala färdigheter och högre grad av autism. I en studie publicerad i
Läs mer: Varför visar tjejer tecken på autism senare än pojkar? »
Påverkar triple X fertiliteten?
Klimakteriet inträffar när en kvinna inte längre producerar tillräckligt med hormoner för att frigöra ett ägg varje månad, vilket gör att hon inte kan bli gravid. För de flesta kvinnor inträffar klimakteriet runt 50 års ålder.
Viss forskning tyder på att kvinnor med trippel X kan sluta producera ägg vid en yngre än genomsnittsåldern. Om det händer kan de gå igenom klimakteriet tidigt och sedan inte kunna bli gravida.
Faktum är att triple X ofta diagnostiseras först när en kvinna träffar sin läkare om fertilitetsproblem. Eftersom tillståndet så ofta går odiagnostiserat, finns det inte mycket forskning i ämnet.
Läs mer: Vad orsakar tidig klimakteriet? »
I allmänhet noterar experter att de flesta kvinnor med triple X har normal sexuell utveckling och kan bli gravida och föda friska barn precis som kvinnor utan sjukdomen.
Diagnos
De flesta kvinnor och flickor med trippel X-syndrom uppvisar inga yttre tecken. De lever hälsosamma liv, vilket är anledningen till att så många fall inte upptäcks. En diagnos kan ställas genom genetisk testning. Denna testning kan utföras efter födseln genom att ta ett blodprov. Det kan också göras före födseln genom mer sofistikerade tester som fostervattenprov och provtagning av chorionic villus, som analyserar vävnader och celler hos ett foster.
Behandling
Det finns inget botemedel mot trippel X-syndrom. En flicka som föds med sjukdomen kommer alltid att ha en tredje X-kromosom. Behandling innebär att ge stöd till flickor och kvinnor för att hantera sina symtom.
- Utvecklingsförseningar svarar bra på tal och sjukgymnastik.
- Inlärningssvårigheter kan åtgärdas med utbildningsplaner.
- Beteendeproblem kan hanteras med rådgivning och psykologiskt stöd och familjestöd. Det finns också stödgrupper för dem med triple X.
Experter är överens om att flickor som får tidig intervention kan prestera lika bra som flickor utan tillståndet. De som diagnostiserats med trippel X-syndrom bör också övervakas av sin vårdgivare. Vissa kvinnor med sjukdomen kan ha hjärt- och njurproblem.
Syn
Triple X är inte ovanligt, men dess symtom kan vara så milda och subtila att det ofta är odiagnostiserat. När en flicka inte når utvecklingsmilstolpar bör trippel X-syndrom utredas. Ett team av specialister är bäst rustade för att hantera tillståndet och kan inkludera:
- neurologer
- utvecklingsbarnläkare
- logopeder och arbetsterapeuter
- experter på mental hälsa
Att börja behandlingar som tal- och sjukgymnastik och rådgivning tidigt kan leda till problem senare. De flesta flickor med triple X kan leva ett normalt och hälsosamt liv, särskilt när de diagnostiseras och behandlas tidigt.
