Överlägsen segmentell optisk nervhypoplasi: Vad du bör veta

När din synnerv inte utvecklas hela vägen, kanske du inte kan se genom det området av ditt öga. Detta medfödda tillstånd upplevs oftast av personer som har mammor med diabetes. Det finns ingen behandling eller botemedel.

Superior segmentell synnervshypoplasi (SSOH), eller topless disc-syndrom, är ett medfött ögontillstånd där en del av synnerven är underutvecklad. Din synnerv är det knippe av nervfibrer som förbinder ditt öga med din hjärna.

De flesta personer med SSOH har milda eller inga symtom. Tillståndet är sällsynt, och det diagnostiseras oftast hos personer som har mammor med diabetes. Det blir inte värre med tiden, och det upptäcks ofta vid tidpunkten för en synundersökning för orelaterade ögonsjukdomar. Normalt är denna blinda fläck inte märkbar om du inte bara har syn på ett öga eller har ett öga stängt.

Läs vidare för att lära dig mer om SSOH inklusive orsaker, riskfaktorer och hur det kan påverka din syn.

Vad är superior segmentell synnervshypoplasi?

Din näthinna är lagret av speciella celler på baksidan av ditt öga som omvandlar ljussignaler till elektrisk information. Denna elektriska information förs genom ett stort knippe nervfibrer som kallas din synnerv till din hjärna.

Personer med SSOH har onormal utveckling som involverar en del av gruppen av nervfibrer som saknas i näthinnan. Normalt skulle dessa fibrer lämna ögat genom synnerven på väg till hjärnan. Men så är det inte med SSOH. Ingen visuell signal sänds från det drabbade området – vilket betyder att du har en förlust av synen i den delen av ditt synfält.

Normalt är denna blinda fläck inte märkbar om du inte bara har syn på ett öga eller har ett öga stängt.

SSOH var först rapporterade 1977 när forskare identifierade 17 fall hos barn födda av mammor med diabetes.

Det är svårt att uppskatta hur ofta det förekommer i en population på grund av dess sällsynthet, och eftersom det ofta saknas symtom. Det upptäcks vanligtvis under synundersökningar av orelaterade skäl.

De största tillgängliga studierna som uppskattar dess prevalens kommer från Japan och Korea. I studien från Japan testade forskare 14 431 personer och uppskattningsvis 0,3 % av studiegruppen hade SSOH. I den koreanska studien testade forskare 5 612 personer och uppskattade 0,24% av dem hade SSOH.

Vilka är tecknen på denna synnervshypoplasi?

En typ av bildbehandling som kallas optisk koherenstomografi kan hjälpa ögonläkare att leta efter karakteristiska tecken på SSOH och skilja det från andra tillstånd som glaukom. Detta avbildningstest använder ljusvågor för att undersöka din näthinna.

SSOH har fyra kännetecken tecken:

  1. ingången av den centrala retinala artären till den övre delen av din disk, vilket är eller början av synnerven (superior central retinal artär ingång)
  2. blekhet i den övre delen av din optiska skiva (överlägsen skivblekhet)
  3. halo runt den övre delen av din optiska skiva (överlägsen peripapillär gloria)
  4. förtunning av nervfibrer i den övre delen av din disk (överlägsen tunning av peripapillära nervfibrer)

Personer med SSOH kanske inte har någon av dessa egenskaper, men deras närvaro hjälper till att skilja SSOH från andra ögonsjukdomar.

Hur ser någon om de har SSOH?

SSOH orsakar ofta milda symtom som inte påverkar den dagliga funktionen.

Eftersom din synnerv bär information mellan ditt öga och hjärna, kommer du inte att få någon visuell information till din hjärna om nervfibrerna är skadade i din synnerv.

Med SSOH förblir det mesta av ditt synfält intakt. Men vissa personer med SSOH har försämring av den nedre halvan av sitt synfält, eftersom den övre delen av synnerven inte kan överföra information från näthinnan till hjärnan.

Effekten på synen är ofta liten och påverkar inte den dagliga funktionen. Denna blinda fläck är vanligtvis inte märkbar om du inte bara har syn på ett öga eller har det andra ögat stängt.

Människor är ofta inte medvetna om att de har problem med sitt synfält, men de kan ha en historia av snubblande eller andra vanor som kan tyda på problem med deras nedre syn.

Kan du få detta i båda ögonen?

SSOH kan förekomma i ett eller båda ögonen.

Tillståndet utvecklas från födseln, så om du har det på ena ögat kommer det inte att spridas till det andra senare i livet.

Orsaker och riskfaktorer

När du utvecklas i livmodern innehåller din synnerv ca 3,7 miljoner nervfibrer. Den siffran sjunker till 1,1 miljoner vid födseln genom kontrollerad förstörelse av onödiga celler. Man tror att överdriven förstörelse av optiska nervceller kan leda till utvecklingen av SSOH.

Det är oklart varför denna reaktion utlöses hos vissa människor eller varför bara de övre fibrerna förstörs.

De starkaste riskfaktorn för SSOH är diabetes hos modern. Barn till mammor med diabetes är mer benägna att utveckla synnervens hypoplasi.

Synnervens hypoplasi kan också kopplas till låg födelsevikt och en historia av ischemisk hjärtsjukdom hos fadern. Vissa studier rapporterar att SSOH är vanligare hos personer som tilldelats kvinnor vid födseln, men andra studier rapporterar ingen könsskillnad.

Du kommer att märka att språket som används för att dela statistik och andra datapunkter är ganska binärt, fluktuerande mellan användningen av ”man” och ”kvinna” eller ”män” och ”kvinnor”.

Även om vi vanligtvis undviker språk som detta, är specificitet nyckeln när vi rapporterar om forskningsdeltagare och kliniska fynd.

Tyvärr rapporterade inte studierna och undersökningarna som hänvisas till i den här artikeln data om, eller inkluderade, deltagare som var transpersoner, icke-binära, könsöverensstämmande, genderqueer, könslösa eller könslösa.

Var det här till hjälp?

Vad är sambandet med moderns diabetes?

Diabetes hos modern, eller maternell diabetes, är kopplat till många problem vid födseln, inklusive SSOH. Även om SSOH är starkt förknippat med maternell diabetes, kan det också förekomma i frånvaro av diabetes.

Övrig födelserelaterade frågor associerade med maternell diabetes inkluderar:

  • sakral hypoplasi, där det finns en onormal utveckling av ryggradens ände
  • situs invesus, där organen i bröstet och buken speglas jämfört med deras vanliga position

  • duplexa urinledare, där var och en av njurarna har en extra slang som dränerar till urinblåsan
  • renal agenesis, där en person föds med en eller inga njurar

  • hjärtoregelbundenheter
  • anencefali, där en person föds utan delar av hjärnan och skallen

Kan SSOH fixas eller behandlas?

SSOH är ett medfött tillstånd som finns från födseln och som inte förvärras med tiden.

De flesta människor vet inte att de har det förrän de får avbildning av en annan anledning. Detta gäller särskilt om det bara förekommer i ett öga.

Det finns inget specifikt botemedel eller behandling för att fixa detta ögonproblem. För dem som upplever SSOH i båda ögonen är det en lösning att justera sin siktlinje för att se den nedre halvan av synfältet.

Några bevis föreslår att personer med detta tillstånd kan vara mer benägna att få glaukom, vilket är skador på din synnerv och ofta förknippas med kroniskt förhöjt ögontryck.

Att vidta försiktighetsåtgärder för att förhindra glaukom är generellt till hjälp, inklusive att göra regelbundna ögonundersökningar, kontrollera ditt blodtryck och hålla sig fysiskt aktiv.

SSOH är ett medfött tillstånd som orsakar defekter i den övre delen av din synnerv som normalt är upptagen av retinala nervfibrer. Det är ett icke-progressivt tillstånd, vilket innebär att det inte blir värre med tiden, och det påverkar ofta inte den dagliga funktionen.

SSOH kräver ingen behandling, men det kan öka risken för att utveckla glaukom. Att vidta försiktighetsåtgärder för att undvika glaukom som att kontrollera ditt blodtryck och hålla en måttlig vikt kan hjälpa dig att undvika glaukom.

Veta mer

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *