Översikt
Vad är muskeldystrofi?
Muskeldystrofi avser en grupp av mer än 30 ärftliga (genetiska) sjukdomar som orsakar muskelsvaghet. Dessa tillstånd är en typ av myopati, en sjukdom i skelettmusklerna. Med tiden krymper musklerna och blir svagare, vilket påverkar din förmåga att gå och utföra dagliga aktiviteter som att borsta tänderna. Sjukdomen kan också påverka ditt hjärta och lungor.
Vissa former av muskeldystrofi är uppenbara vid födseln eller utvecklas under barndomen. Vissa former utvecklas senare under vuxen ålder. För närvarande finns det inget botemedel.
Hur vanligt är muskeldystrofi?
Muskeldystrofi är ett sällsynt tillstånd.
Vem kan få muskeldystrofi?
Muskeldystrofi förekommer ofta i familjer. Ett barn som har en förälder med muskeldystrofi kan ärva en muterad (förändrad) gen som orsakar muskeldystrofi. Vissa människor har den muterade genen men har inte muskeldystrofi. Dessa friska vuxna (bärare) kan överföra den muterade genen till sitt barn, som kan utveckla sjukdomen.
Vilka typer av muskeldystrofi finns det?
Det finns mer än 30 olika typer av muskeldystrofi. Några av de vanligaste formerna inkluderar:
- Duchennes muskeldystrofi (DMD): Detta tillstånd tenderar att drabba pojkar i åldrarna 2 till 5, men flickor kan också få det. Du kanske märker att ditt barn har svårt att springa, gå eller hoppa. När sjukdomen fortskrider kan den påverka ett barns hjärta och lungor. DMD är den vanligaste formen av muskeldystrofi. Det påverkar ungefär sex av 100 000 barn i Nordamerika och Europa.
- Beckers muskeldystrofi (BMD): BMD är den näst vanligaste muskeldystrofin. Symtom på BMD kan uppträda när som helst mellan 5 och 60 år, men kommer vanligtvis under tonåren. Hanar är mer benägna att få BMD. Sjukdomen påverkar höft-, lår- och axelmusklerna och så småningom hjärtat. Ungefär en av 18 000 till 30 000 amerikanska pojkar utvecklar BMD.
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD): FSHD är den tredje vanligaste muskeldystrofin. Sjukdomen drabbar muskler i ansikte, skulderblad och överarmar. Symtom tenderar att uppträda före 20 års ålder. Ungefär fyra av 100 000 personer i USA har denna form.
- Medfödda muskeldystrofier (CMD): Medfödda tillstånd som CMD är närvarande vid födseln. Ett spädbarn kan ha svaga muskler, en krökt ryggrad och leder som är för stela eller lösa. Barn med CMD kan ha inlärningssvårigheter, kramper och synproblem.
- Emery-Dreiffus muskeldystrofi (EDMD): Detta tillstånd tenderar att påverka barn. Symtom, såsom svaga axlar, överarmar och vadmuskler, uppträder vid 10 års ålder. EDMD påverkar också hjärtat.
- Limb-gördle muskeldystrofi (LGMD): Denna sjukdom påverkar musklerna närmast kroppen inklusive axlar och höfter. Det påverkar människor i alla åldrar. Ungefär två av 100 000 personer i USA har LGMD.
- Myotonisk dystrofi: Personer med myotoni har svårt att slappna av i sina muskler. Till exempel kan du ha svårt att släppa en älskads hand. Sjukdomen påverkar även hjärtat och lungorna. Detta tillstånd tenderar att drabba vuxna av europeisk härkomst och förekommer hos cirka 10 av 100 000 personer.
- Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD): Denna sällsynta form av muskeldystrofi försvagar musklerna i ögonlocken och halsen. Symtom, som hängande ögonlock (ptos) och svårigheter att svälja (dysfagi), uppträder ofta mellan 40- och 60-talet. Ungefär en av 100 000 personer har OPMD.
Symtom och orsaker
Vad orsakar muskeldystrofi?
Genetiska mutationer, eller förändringar, orsakar de flesta former av muskeldystrofi. En eller båda föräldrarna kan överföra en felaktig gen till sitt barn även om föräldern inte har tillståndet. Sällan utvecklar en person muskeldystrofi spontant, vilket betyder att det inte finns någon känd orsak.
Vilka är symptomen på muskeldystrofi?
Muskelsvaghet är det primära symptomet på muskeldystrofi. Beroende på typ påverkar sjukdomen olika muskler och delar av kroppen. Andra tecken på muskeldystrofi inkluderar:
- Förstorade vadmuskler.
- Svårigheter att gå eller springa.
- Ovanlig gånggång (som vaggar).
- Sväljningssvårigheter.
- Hjärtproblem, såsom arytmi och hjärtsvikt (kardiomyopati).
- Inlärningssvårigheter.
- Stela eller lösa leder.
-
Träningsvärk.
- Böjd ryggrad (skolios).
- Andningsproblem.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras muskeldystrofi?
Om din vårdgivare misstänker muskeldystrofi kan du eller ditt barn genomgå ett eller flera av dessa diagnostiska test:
- Ett enzym- och proteinblodprov kontrollerar förhöjda nivåer av ett enzym som kallas kreatinkinas. Höga nivåer kan indikera muskelskador orsakade av muskeldystrofi.
-
Elektromyografi (EMG) mäter den elektriska aktiviteten hos muskler och nerver.
- En muskelbiopsi letar efter cellförändringar i muskelvävnad.
- Genetiska tester identifierar genmutationer kopplade till muskeldystrofi.
Hantering och behandling
Hur hanteras eller behandlas muskeldystrofi?
Forskare letar fortfarande efter ett sätt att bota muskeldystrofi. Sjukdomssymtom blir värre med tiden, men dessa behandlingar kan hjälpa:
- Fysisk och arbetsterapi stärker och sträcker musklerna. Dessa terapier kan hjälpa dig att bibehålla funktion och rörelseomfång.
- Logopedi hjälper dem som har problem med att svälja.
-
Kortikosteroider, såsom prednison och deflazacort, kan bromsa sjukdomsprogressionen.
- Kirurgi lindrar spänningar i sammandragna muskler och korrigerar ryggradens krökning (skolios).
- Hjärthjälpenheter, såsom pacemakers, behandlar hjärtrytmproblem och hjärtsvikt.
- Medicinsk utrustning, såsom rollatorer och rullstolar, kan förbättra rörligheten och förhindra fall.
- Andningsvård, såsom hosthjälpmedel och andningsskydd, underlättar andningen.
Vilka är komplikationerna av muskeldystrofi?
Muskeldystrofi påverkar dina muskler, hjärta och lungor. När sjukdomen fortskrider kan du vara mer benägen att:
- Hjärtproblem, såsom arytmier och hjärtsvikt.
- Luftvägsinfektioner, inklusive lunginflammation.
- Andningsproblem.
- Kvävning.
Hur påverkar muskeldystrofi graviditeten?
Kvinnor med muskeldystrofi kan ha friska graviditeter. Eftersom muskeldystrofi är ärvt kanske du vill prata med en genetisk rådgivare innan du blir gravid. Under graviditeten kommer din vårdgivare noga att övervaka din hälsa för att hjälpa dig undvika dessa komplikationer:
- Ökad muskelsvaghet och begränsad rörlighet på grund av viktökning.
- Andningsproblem på grund av ökat tryck på lungorna.
- Hjärtbelastning.
-
Missfall (förlust av graviditet innan barnet har utvecklats fullt ut).
-
För tidig förlossning före 37:e graviditetsveckan.
- Låg födelsevikt baby, väger mindre än 5 pounds, 8 uns.
Förebyggande
Hur kan jag förhindra muskeldystrofi?
Tyvärr finns det inget du kan göra för att förhindra att du får muskeldystrofi. Om du har sjukdomen kan dessa steg hjälpa dig att få en bättre livskvalitet:
- Ät en hälsosam kost för att förhindra undernäring.
- Drick mycket vatten för att undvika uttorkning och förstoppning.
- Träna så mycket som möjligt.
- Håll en hälsosam vikt för att förhindra fetma.
-
Sluta röka för att skydda dina lungor och hjärta.
- Skaffa influensa- och lunginflammationsvaccin.
Outlook / Prognos
Vad är prognosen (utsikterna) för personer med muskeldystrofi?
Muskeldystrofi är en progressiv sjukdom. Symtomen blir värre med tiden. Sjukgymnastik och arbetsterapi, och medicinsk utrustning som vandrare, kan hjälpa dig att behålla rörlighet och självständighet så länge som möjligt. Medicinska specialister tillhandahåller terapier och kan ge rekommendationer för att skydda ditt hjärta och lungor.
Leva med
När ska jag ringa läkaren?
Du bör ringa din vårdgivare om du har muskeldystrofi och du upplever:
- Tecken på en luftvägsinfektion.
- Svårighet att svälja eller kvävning.
- Hjärtklappning eller bröstsmärtor.
- Träningsvärk.
Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?
Om du har muskeldystrofi kanske du vill fråga din vårdgivare:
- Är mina barn i riskzonen för muskeldystrofi?
- Vilka åtgärder kan jag vidta för att förhindra att muskeldystrofigenen överförs till mina barn?
- Ska jag göra genetiska tester?
- Hur kommer muskeldystrofi att påverka min livskvalitet?
- Kommer muskeldystrofi att förkorta mitt liv?
- Vilka åtgärder kan jag vidta för att bromsa utvecklingen av sjukdomen?
- Vilka förändringar kan jag förvänta mig när sjukdomen fortskrider?
- Om en nära och kära har muskeldystrofi, bör jag göra genetiska tester för att se om jag bär på genmutationen?
- Ska jag se upp för tecken på komplikationer?
Det är svårt att leva med en sjukdom som muskeldystrofi som långsamt begränsar din förmåga att röra sig och fungera. Att förlora ditt oberoende kan vara känslomässigt jobbigt för dig och dina nära och kära. Var inte rädd för att berätta för din vårdgivare om du känner dig nedstämd över din situation. Antidepressiva läkemedel, rådgivning och stödgrupper erbjuder hjälp och hopp. Din vårdgivare kan också rekommendera terapier och medicinsk utrustning för att hjälpa dig att behålla oberoendet så länge som möjligt.
Resurser
Var kan jag hitta information om muskeldystrofi?
Liksom många andra sjukdomar är förståelse och utbildning om muskeldystrofi det viktigaste verktyget för att hantera och förebygga komplikationer. Följande organisationer kan ge mer information om muskeldystrofi:
Muskeldystrofiföreningen
Muscular Dystrophy Association National Office
161 N. Clark, svit 3550
Chicago, Illinois 60601
800-572-1717 | [email protected]
Muskeldystrofi Family Foundation
PO Box 776
Carmel, IN 46082
Tel: 317.615.9140
E-post: [email protected]
Föräldraprojekt Muskeldystrofi
401 Hackensack Avenue, 9:e våningen
Hackensack, NJ 07601
Telefon: 201-250-8440
Avgiftsfritt: 800-714-5437
Fax: 201-250-8435
E-post: [email protected]
