Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom (kallas ibland Downs syndrom) är ett tillstånd där ett barn föds med en extra kopia av sin 21:a kromosom – därav dess andra namn, trisomi 21. Detta orsakar fysiska och mentala utvecklingsförseningar och funktionshinder.
Många av funktionsnedsättningarna är livslånga och de kan också förkorta den förväntade livslängden. Men personer med Downs syndrom kan leva hälsosamma och tillfredsställande liv. De senaste medicinska framstegen, såväl som kulturellt och institutionellt stöd till personer med Downs syndrom och deras familjer, ger många möjligheter att hjälpa till att övervinna utmaningarna med detta tillstånd.
Vad orsakar Downs syndrom?
I alla fall av reproduktion överför båda föräldrarna sina gener till sina barn. Dessa gener bärs i kromosomerna. När barnets celler utvecklas ska varje cell ta emot 23 par kromosomer, totalt 46 kromosomer. Hälften av kromosomerna kommer från mamman och hälften är från pappan.
Hos barn med Downs syndrom separeras inte en av kromosomerna ordentligt. Barnet slutar med tre kopior, eller en extra delkopia, av kromosom 21, istället för två. Denna extra kromosom orsakar problem när hjärnan och fysiska egenskaper utvecklas.
Enligt National Down Syndrome Society (NDSS) föds ungefär 1 av 700 barn i USA med Downs syndrom. Det är den vanligaste genetiska störningen i USA.
Typer av Downs syndrom
Det finns tre typer av Downs syndrom:
Trisomi 21
Trisomi 21 betyder att det finns en extra kopia av kromosom 21 i varje cell. Detta är den vanligaste formen av Downs syndrom.
Mosaicism
Mosaicism uppstår när ett barn föds med en extra kromosom i vissa men inte alla sina celler. Personer med mosaik Downs syndrom tenderar att ha färre symtom än de med trisomi 21.
Translokation
Vid denna typ av Downs syndrom har barn bara en extra del av kromosom 21. Det finns totalt 46 kromosomer. En av dem har dock en extra bit av kromosom 21 fäst.
Kommer mitt barn att ha Downs syndrom?
Vissa föräldrar har större chans att föda ett barn med Downs syndrom. Enligt Centers for Disease and Prevention är mödrar 35 år och äldre
Forskning visar att faderns ålder också har en effekt. En studie från 2003 visade att fäder över 40 hade dubbelt så stor chans att få ett barn med Downs syndrom.
Andra föräldrar som är mer benägna att få ett barn med Downs syndrom inkluderar:
- personer med en familjehistoria av Downs syndrom
- personer som bär på den genetiska translokationen
Det är viktigt att komma ihåg att ingen av dessa faktorer betyder att du definitivt kommer att få ett barn med Downs syndrom. Men statistiskt och över en stor population kan de öka chansen att du kan.
Vilka är symptomen på Downs syndrom?
Även om sannolikheten att bära ett barn med Downs syndrom kan uppskattas genom screening under graviditeten, kommer du inte att uppleva några symtom på att bära ett barn med Downs syndrom.
Vid födseln har barn med Downs syndrom vanligtvis vissa karaktäristiska tecken, inklusive:
- platta ansiktsdrag
- litet huvud och öron
- kort hals
- utbuktande tunga
- ögon som lutar uppåt
- atypiskt formade öron
- dålig muskeltonus
Ett spädbarn med Downs syndrom kan födas i en genomsnittlig storlek, men kommer att utvecklas långsammare än ett barn utan tillståndet.
Personer med Downs syndrom har vanligtvis någon grad av utvecklingsstörning, men det är ofta lindrigt till måttligt. Förseningar i mental och social utveckling kan innebära att barnet kan ha:
- impulsivt beteende
- dåligt omdöme
- kort uppmärksamhet
- långsam inlärningsförmåga
Medicinska komplikationer åtföljer ofta Downs syndrom. Dessa kan inkludera:
- medfödda hjärtfel
- hörselnedsättning
- dålig syn
-
grå starr (mulna ögon)
- höftproblem, såsom luxationer
- leukemi
- kronisk förstoppning
-
sömnapné (avbruten andning under sömn)
-
demens (tanke- och minnesproblem)
-
hypotyreos (låg sköldkörtelfunktion)
- fetma
- sen tandtillväxt, vilket orsakar problem med tuggning
-
Alzheimers sjukdom senare i livet
Personer med Downs syndrom är också mer infektionsbenägna. De kan kämpa med luftvägsinfektioner, urinvägsinfektioner och hudinfektioner.
Screening för Downs syndrom under graviditet
Screening för Downs syndrom erbjuds som en rutinmässig del av mödravården i USA. Om du är en kvinna över 35, din bebis far är över 40 eller om det finns en familjehistoria med Downs syndrom, kanske du vill få en utvärdering.
Första trimestern
En ultraljudsutvärdering och blodprov kan leta efter Downs syndrom hos ditt foster. Dessa tester har en högre falsk-positiv frekvens än tester gjorda vid senare graviditetsstadier. Om resultaten inte är normala kan din läkare följa upp med ett fostervattenprov efter din 15:e graviditetsvecka.
Andra trimestern
Ett ultraljuds- och QMS-test (Quadruple Marker Screen) kan hjälpa till att identifiera Downs syndrom och andra defekter i hjärnan och ryggmärgen. Detta test görs mellan 15 och 20 veckor av graviditeten.
Om något av dessa tester inte är normalt, kommer du att anses ha hög risk för fosterskador.
Ytterligare prenatala tester
Din läkare kan beställa ytterligare tester för att upptäcka Downs syndrom hos ditt barn. Dessa kan inkludera:
- Fostervattenprov. Din läkare tar ett prov av fostervatten för att undersöka antalet kromosomer ditt barn har. Testet görs vanligtvis efter 15 veckor.
- Chorionic villus sampling (CVS). Din läkare kommer att ta celler från din moderkaka för att analysera fostrets kromosomer. Detta test görs mellan 9:e och 14:e graviditetsveckan. Det kan öka risken för missfall, men enligt Mayo Clinic, bara med mindre än 1 procent.
- Perkutan navelblodprovtagning (PUBS eller cordocentesis). Din läkare kommer att ta blod från navelsträngen och undersöka den för kromosomfel. Det görs efter den 18:e graviditetsveckan. Det har en högre risk för missfall, så det utförs endast om alla andra tester är osäkra.
Vissa kvinnor väljer att inte genomgå dessa tester på grund av risken för missfall. De vill hellre ha ett barn med Downs syndrom än att förlora graviditeten.
Tester vid födseln
Vid födseln kommer din läkare att:
- utföra en fysisk undersökning av ditt barn
- beställ ett blodprov som kallas en karyotyp för att bekräfta Downs syndrom
Behandling av Downs syndrom
Det finns inget botemedel mot Downs syndrom, men det finns ett brett utbud av stöd- och utbildningsprogram som kan hjälpa både människor med sjukdomen och deras familjer. NDSS är bara ett ställe att leta efter program över hela landet.
Tillgängliga program börjar med interventioner i spädbarnsåldern. Federal lag kräver att stater erbjuder terapiprogram för kvalificerade familjer. I dessa program hjälper specialpedagoger och terapeuter ditt barn att lära sig:
- sensoriska färdigheter
- sociala färdigheter
- självhjälpsförmåga
- motorik
- språk och kognitiva förmågor
Barn med Downs syndrom möter ofta åldersrelaterade milstolpar. Däremot kan de lära sig långsammare än andra barn.
Skolan är en viktig del av livet för ett barn med Downs syndrom, oavsett intellektuell förmåga. Offentliga och privata skolor stödjer personer med Downs syndrom och deras familjer med integrerade klassrum och specialundervisningsmöjligheter. Skolgång möjliggör värdefull socialisering och hjälper elever med Downs syndrom att bygga viktiga livskunskaper.
Att leva med Downs syndrom
Livslängden för personer med Downs syndrom har förbättrats dramatiskt under de senaste decennierna. I
Om du uppfostrar ett barn med Downs syndrom behöver du en nära relation med medicinsk personal som förstår tillståndets unika utmaningar. Förutom större bekymmer – som hjärtfel och leukemi – kan personer med Downs syndrom behöva skyddas från vanliga infektioner som förkylningar.
Människor med Downs syndrom lever längre och rikare liv nu mer än någonsin. Även om de ofta kan möta en unik uppsättning utmaningar, kan de också övervinna dessa hinder och frodas. Att bygga ett starkt stödnätverk av erfarna proffs och förstå familj och vänner är avgörande för framgången för personer med Downs syndrom och deras familjer.
Kolla in National Down Syndrome Society och National Association for Down Syndrome för hjälp och stöd.
