Friedreichs ataxi är ett kroniskt, progressivt neurologiskt tillstånd som leder till nedsatt muskelkoordination. Detta kan påverka balans och rörlighet samt tal och hjärthälsa.
Friedreichs ataxi är ärftlig och börjar vanligtvis under barndomen. Det finns för närvarande inget botemedel. Målet med behandlingen är att hantera symtom och bevara självständighet.
Förutom stödjande vård kan vissa kräva behandling för komplikationer från Friedreichs ataxi, såsom hjärtsjukdomar och diabetes.
Omaveloxolon
I februari 2023,
Godkännandet av Skyclarys baserades på resultaten från
I denna studie blev 13 deltagare med Friedreichs ataxi slumpmässigt tilldelade för att få antingen omaveloxolon eller en placebokontroll (ingen medicin). Deltagarna tog sin ordinerade behandling dagligen i 48 veckor, och effekterna av behandlingen utvärderades var fjärde vecka.
Behandlingseffekter utvärderades med hjälp av en symtombaserad skala som mätte:
- bulbar funktion (tal och sväljningsförmåga)
- armkoordination
- benkoordination
- stabilitet när den står upprätt
Poäng som använder denna skala sträcker sig från 0 till 99, med lägre siffror som indikerar bättre neuromuskulär funktion.
Efter 48 veckors behandling hade personer som hade tagit placebokontrollen en genomsnittlig förändring i poäng på 0,85 poäng från behandlingens början. Personer som tog omaveloxolon hade å andra sidan en genomsnittlig förändring på -1,55 poäng, vilket tyder på en förbättring av symtomen.
Förbättringarna var
Skyclarys tas som oral medicin en gång om dagen utan mat.
Sjukgymnastik och arbetsterapi
Målet med sjukgymnastik för Friedreichs ataxi är att stärka musklerna och förbättra och bibehålla hållningen. Detta kan hjälpa till att fördröja försämringen av symtomen och bibehålla funktionalitet och oberoende längre.
Sjukgymnastik kan också hjälpa till att hantera några av de symtom som orsakas av skolios, vilket är ett vanligt problem hos personer med Friedreichs ataxi.
Friedreichs ataxisjukgymnastikkurer består av lågintensiva styrkeövningar som är avsedda att stödja:
- samordning
- balans
- stabilisering
Målet med arbetsterapi för Friedreichs ataxi är att främja beteenden och rörelser för att undvika skador och upprätthålla självständighet. Rörlighetshjälpmedel, såsom gånghjälpmedel eller rullstolar, kan tillhandahållas vid behov.
Både sjukgymnaster och arbetsterapeuter kan också ge ytterligare stöd för att förebygga eller hantera sväljproblem, vilket kan leda till allvarliga komplikationer i Friedreichs ataxi.
Ortopediskt stöd
Om ortopediska problem som skolios eller fotavvikelser påverkar rörligheten och inte kan hanteras med sjukgymnastik, kan ytterligare behandling – inklusive tandställning, ortopediska skor och kirurgi – behövas.
Beslut relaterade till operation bör fattas i samarbete med en neurolog samt en ortopedisk kirurg.
Talterapi
Nästan alla med Friedreichs ataxi utvecklar talproblem under sjukdomsförloppet. Detta kan påverka kommunikation och förståelse och kan påverka en persons psykiska välbefinnande negativt.
Talterapi kan rekommenderas för att hjälpa till att bevara kommunikationsförmågan så länge som möjligt och fördröja utvecklingen av talproblem.
Förebyggande och behandling av hjärtsjukdomar
Hjärtproblem är vanliga hos personer med Friedreichs ataxi. Ungefär
Denna typ av kardiomyopati är
Hantering av hjärthälsa för att förhindra komplikationer från hjärtsjukdom i Friedreichs ataxi kan involvera ett antal behandlingsalternativ, inklusive:
- mediciner, för att förbättra hjärtrytmen och förhindra hjärtsvikt
- kostförändringar
- kirurgisk placering av en implanterbar cardioverter-defibrillator (ICD)
- hjärttransplantation (i sällsynta fall)
Förutom en vanlig primärvårdsläkare kan allvarliga hjärtproblem hanteras av en kardiolog.
Ytterligare symtomhantering
Alla upplever Friedreichs ataxi olika och behandlingen bör baseras på de individuella symtomen varje person har. Detta kan inkludera behandling av ytterligare symtom som:
- diabetes
- syn- eller hörselproblem
- smärta
- Trötthet
Människor som utvecklar diabetes kan behandlas med diabetesvänliga dietplaner samt mediciner som hanterar glukosnivåerna. En primärvårdsläkare kanske kan hjälpa till att hantera diabetes, eller så kan en diabetesspecialist tas vidare till det multidisciplinära teamet.
Stöd för psykisk hälsa
Friedreichs ataxi påverkar många aspekter av en persons fysiska välbefinnande, vilket kan leda till känslomässigt lidande.
Dessutom, a
Personer med Friedreichs ataxi kan dra nytta av dedikerad tid till att ta hand om sin mentala och känslomässiga hälsa. En primärvårdsläkare kan ge rekommendationer för en mentalvårdsspecialist som fokuserar på individer med kroniska sjukdomar.
Ytterligare stöd, inklusive stöd till nära och kära, finns också tillgängligt för många professionella organisationer och patientstödsgrupper.
Friedreichs ataxi är fortfarande en obotlig sjukdom, men behandlingsalternativen förbättras. Fysisk, arbets- och talterapi kan hjälpa människor att anpassa sig till att leva med sitt tillstånd och hjälpa till att upprätthålla funktionalitet och självständighet.
Mediciner finns också tillgängliga för att hantera många allvarliga komplikationer från Friedreichs ataxi, inklusive hjärtproblem, diabetes och smärta.
Godkännandet av Skyclarys markerar de första tillgängliga behandlingsalternativen för att förhindra och potentiell omvänd neurodegeneration i Friedreichs ataxi. Om du är intresserad av att lära dig mer om denna medicin, kan din neurolog hjälpa dig att avgöra om denna medicin är rätt för dig eller din älskade.
