Genetisk testning kan hjälpa till att avgöra om du bär på en genmutation som är ansvarig för cystisk fibros. Det kan göras med hjälp av blod-, saliv- eller kindvävnadsprover.
American Lung Association uppskattar att 1 av 30 amerikaner är bärare av cystisk fibros (CF). Bärare av CF-genmutationer kan bli medvetna om detta först efter genetisk testning, eftersom de kanske inte har några CF-symtom.
Det är viktigt att veta om du är bärare av CF-genmutationer för hälsan hos eventuella framtida barn du kan ha. När två bärare av CF-genmutationer får ett barn har deras lilla en chans att inte bara vara bärare av CF-genmutationer utan också ha CF.
Vad är bärartestning för CF?
Varje person har
En ärvs från var och en av dina föräldrar. För att ha CF måste man ha en mutation i båda genkopiorna. Om du har en mutation i endast en genkopia anses du vara en CF-bärare.
Många människor vet inte att de är en CF-bärare.
Hur exakt är CF-gentestning?
Du kan fortfarande vara bärare av CF och testa negativt om du har en genetisk mutation som inte undersökts i testet. Negativa resultat är mindre exakta än positiva resultat i bärartest för CF.
Vad är den genetiska risken för cystisk fibros?
Om du har
Om du har en förälder med CF och en förälder som bär på en CF-genmutation, finns det 50 % chans att du ärver CF och 50 % chans att du är bärare av CF-genmutationen.
Om du bara har en förälder som bär på en CF-genmutation, finns det fortfarande en 50% chans att du blir bärare. Det finns dock ingen chans att du ärver CF.
Andra riskfaktorer
En familjehistoria av CF gör att du är mer benägen att vara bärare av CF.
Du är också mer benägen att vara bärare av CF om du har viss ras och etnisk bakgrund. Till exempel ses CF vanligast hos vita individer.
- manlig infertilitet
- kronisk pankreatit
- bronkiektasi
Bärare av CF-genmutationer är också
- förstoppning
- typ 1/sekundär diabetes
- underlåtenhet att frodas
- skolios
Vilka är symptomen på cystisk fibros?
- frekvent hosta som kan innehålla slem
- andnöd eller väsande andning
- frekventa lunginfektioner, bronkit och lunginflammation
- mycket salt smakande hud
- näspolyper
- fet avföring med dålig lukt
Bärare av en genetisk mutation som är ansvarig för CF kanske inte har några symtom på CF. Om du är bärare och upplever CF-symtom kan de vara för milda för att känna igen.
Hur mycket kostar ett CF-bärartest?
Kostnaden för ett CF-bärartest kan variera beroende på var du har gjort det. CF-bärartestning kan åtminstone delvis täckas av din sjukförsäkring. Ditt försäkringsbolag kan erbjuda mer information om vad din egenkostnad kommer att bli.
Det är möjligt att bära på en genetisk mutation för CF och inte visa några symtom. Om två bärare av CF får ett barn, finns det en 25% chans att deras barn kommer att ha CF och en 50% chans att deras barn kommer att vara bärare av en genetisk mutation som kan orsaka CF.
Om du planerar att bli gravid och har en familjehistoria av CF, kanske du vill prata med en läkare eller sjukvårdspersonal om genetiska tester för att avgöra om du är en CF-bärare. Även om det här testet inte garanterar specifika resultat, kan det hjälpa dig att fatta mer välgrundade beslut.
