En ny maskininlärningsmodell kan förutsäga autism hos små barn utifrån relativt begränsad information, enligt en ny studie av Karolinska Institutet, publicerad i tidskriften JAMA Network Open. Denna modell kan underlätta tidig upptäckt av autism, vilket är viktigt för att ge rätt stöd.
Kristiina Tammimies, docent vid KIND, Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Karolinska Institutet, en författare till studien, säger: ”Med en noggrannhet på nästan 80 % för barn under två år hoppas vi att detta blir en värdefullt verktyg för hälso- och sjukvården”.
Forskargruppen använde en stor amerikansk databas (SPARK) med information om cirka 30 000 individer med och utan autismspektrumtillstånd.
Genom att analysera en kombination av 28 olika parametrar utvecklade forskarna fyra distinkta maskininlärningsmodeller för att identifiera mönster i data. De parametrar som valdes ut var information om barn som kan erhållas utan omfattande bedömningar och medicinska tester före 24 månaders ålder. Den bäst presterande modellen fick namnet ”AutMedAI.”
Bland cirka 12 000 individer kunde AutMedAI-modellen identifiera cirka 80 % av barn med autism. I specifik kombination med andra parametrar var åldern för första leende, första korta meningen och förekomsten av ätsvårigheter starka prediktorer för autism.
Shyam Rajagopalan, en annan författare till studien, en anknuten forskare vid samma avdelning vid Karolinska Institutet och för närvarande biträdande professor vid Institutet för Bioinfomatics and Applied Technology, Indien, säger: ”Resultaten av denna studie är betydelsefulla eftersom de visar att det är möjligt att identifiera individer som sannolikt har autism utifrån relativt begränsad och lättillgänglig information”.
Enligt forskarna är tidig diagnos avgörande för att genomföra effektiva insatser som kan hjälpa barn med autism att utvecklas optimalt.
”Det här verktyget kan drastiskt förändra förutsättningarna för tidig diagnos och insatser, och i slutändan förbättra livskvaliteten för många individer och deras familjer”, säger Rajagopalan.
I studien visade AI-modellen goda resultat för att identifiera barn med svårare social kommunikation och kognitiv förmåga och med mer utvecklingsförseningar.
Forskargruppen planerar nu ytterligare förbättringar och validering av modellen i kliniska miljöer. Arbete pågår också för att få med genetisk information i modellen, vilket kan leda till ännu mer specifika och exakta förutsägelser.
”För att säkerställa att modellen är tillräckligt tillförlitlig för att kunna implementeras i kliniska sammanhang krävs ett rigoröst arbete och noggrann validering. Jag vill betona att vårt mål är att modellen ska bli ett värdefullt verktyg för hälso- och sjukvården och den är inte tänkt att ersätta en klinisk bedömning av autism”, säger Tammimies.
Källa till information:
Shyam Rajagopalan et al. [Machine Learning Prediction of Autism Spectrum Disorder from a Minimal Set of Medical and Background Information, JAMA Network Open (2024)]. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.29229
