Vad är Dandy-Walkers syndrom?

Dandy-Walkers syndrom kan orsaka balansproblem och svårigheter att kontrollera rörelser. Det kännetecknas av en liten lillhjärna och överskott av vätska i utrymmet nära lillhjärnan.

Dandy-Walkers syndrom (DWS) är ett sällsynt tillstånd vid födseln där lillhjärnan i hjärnan inte utvecklas som förväntat. Detta kan orsaka problem med balans och kontrollerande rörelser.

För personer med DWS kanske delar av lillhjärnan aldrig växer eller kommer att vara mycket mindre än normalt. Extra vätska kan också fyllas upp i utrymmena i hjärnan. Detta kan leda till en ökad huvudstorlek och extra tryck på hjärnan, vilket är livshotande.

Ibland kan prenatal testning upptäcka DWS. Mellan 1 på 25 000 och 1 på 35 000 spädbarn föds med DWS.

DWS anses vara detsamma som Dandy-Walker-komplexet, som kan innehålla flera varianter. Dandy-Walker missbildning är en av dessa varianter.

Illustration som visar frisk hjärna kontra hjärna med förstorade ventriklar (Dandy-Walkers syndrom)
Frisk hjärna vs hjärna med förstorade ventriklar (Dandy-Walkers syndrom). Illustration av Paul Lawrence

Vilka är symtomen på Dandy-Walkers syndrom?

Symtom på DWS hos spädbarn kan inkludera:

  • långsam utveckling av motorik
  • svårt att kontrollera rörelser
  • stor huvudstorlek för deras ålder

Hos äldre barn kan symtom på DWS omfatta:

  • huvudvärk och yrsel
  • kräkningar
  • irritabilitet
  • oregelbundna ögonrörelser
  • svårt att kontrollera rörelser och balansera

Vad orsakar Dandy-Walkers syndrom?

Den exakta orsaken till DWS är inte helt klarlagd. Ibland kan läkare se vissa anatomiska förändringar under ultraljud under andra trimestern.

Många genetiska avvikelser har varit länkade till DWS.

Förutom genetik kan andra faktorer öka risken för DWS.

Stor befolkningsbaserad studier fann en lätt ökning av DWS associerad med följande maternala faktorer:

  • diabetes utvecklats under graviditeten
  • historia av infertilitet
  • vissa virusinfektioner som ådrog sig under graviditeten
  • miljöexponering för gifter under graviditeten
  • vara av icke-spansktalande, afrikansk härkomst

Dessa maternala faktorer är endast associerade med en lätt ökad risk för DWS. Chansen att få barn med DWS är fortfarande mycket låg.

Även om det inte finns något sätt att förhindra DWS, kan du prata med din läkare om allt du bör undvika under graviditeten och vad du kan göra för att främja en sund fostertillväxt.

Vad är skillnaden mellan Dandy-Walker-komplex och DWS?

“Dandy-Walker-komplex” är en samlingsterm för flera typer av missbildningar i centrala nervsystemet. Detta inkluderar Dandy-Walker-missbildning, Dandy-Walker-variant, mega cysterna magna och posterior fossa arachnoid cysta.

Var det här till hjälp?

Hur diagnostiseras det?

Läkare kan identifiera en ökad chans för DWS om genetiska tester identifierar avvikelser.

DWS kan ibland identifieras medan ett barn fortfarande växer i livmodern genom ultraljud eller en foster-MRT.

Går det att behandla?

Behandling för DWS fokuserar på att hantera strukturella förändringar i hjärnan och eventuella symtom. Tidig behandling och intervention är avgörande för att förbättra hälsoresultaten och en bättre livskvalitet.

Läkare kan rekommendera operation för att ta bort en del av den extra vätskan och lindra trycket på hjärnan. Särskilda rör eller shuntar placeras vanligtvis som en del av denna process.

Sjukgymnastik och arbetsterapi kan hjälpa till med några av de fysiska utmaningarna. Tal- och språkterapi kan också vara till hjälp i vissa fall.

Mediciner kan hjälpa till att hantera tillstånd som kramper eller ADHD som ett resultat av DWS.

Hur är livet för någon med Dandy-Walkers syndrom?

Medan vissa personer med DWS upplever fysiska och intellektuella funktionsnedsättningar, har andra inga eller milda symtom.

Livskvaliteten med DWS beror till stor del på:

  • storleken på lillhjärnan
  • hur mycket lillhjärnan har utvecklats
  • om någon extra vätska finns i och runt hjärnan
  • om ytterligare tryck läggs på hjärnan

Några möjliga komplikationer relaterade till DWS omfatta:

  • anfall
  • svårigheter att lära sig gå
  • försämrad balans
  • ryggradsförändringar
  • kognitiva och inlärningssvårigheter

Förutom att påverka livskvaliteten kan DWS också förkorta den förväntade livslängden. Handla om 10–66 % av människor rapporteras dö från DWS, och 50 % av de med obehandlad vätska i hjärnan dör före 3 års ålder.

Men en 2015 års analys fann vätskedräneringskirurgi kan minska risken för dödsfall från DWS med 44 %. Forskare fann att risken för död också minskar när ett barn åldras.

Dandy-Walkers syndrom (DWS) är ett medfött tillstånd där lillhjärnan i hjärnan inte utvecklas som förväntat. Detta kan orsaka problem med balans och kontrollerande rörelser.

Kirurgi för att minska mängden vätska i hjärnan och sjukgymnastik kan hjälpa till att hantera vissa symtom.

Att upptäcka DWS kan börja under tidig graviditet. Ibland kan läkare identifiera tillståndet i ultraljud innan ett barn föds.

Även om det inte finns något botemedel, kan läkare behandla några av dess symtom och hjälpa till att svara på frågor om hur livet med detta tillstånd kan se ut.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *