Vad du bör veta om Mosaic Turners syndrom

Turners syndrom är ett kromosomalt tillstånd som involverar en persons könskromosomer. Turners syndrom uppstår när en av X-kromosomerna (sexkromosomerna) saknas eller delvis saknas efter befruktningen.

I mosaik Turners syndrom saknas en X-kromosom i vissa celler hos personer som tilldelats hona vid födseln.

Fortsätt läsa för att lära dig mer om vad som orsakar Mosaic Turners syndrom, vad symtomen kan vara och vilka behandlingar som finns tillgängliga.

Vad är Mosaic Turners syndrom?

Kromosomer är det som bär genetisk information (även kallat DNA) från varje cell i hela människokroppen. Varje person föds med 23 par kromosomer – totalt 46 – inklusive ett par sexkromosomer, X och Y.

Turners syndrom drabbar personer som tilldelades kvinnor vid födseln. Medan personer som tilldelas kvinnor vid födseln vanligtvis har två X-kromosomer (XX), har personer med Turners syndrom bara en X-kromosom.

Eftersom så mycket genetisk information saknas på ett så tidigt stadium av utvecklingen, kan Turners syndrom orsaka en mängd olika medicinska och utvecklingsmässiga bekymmer, inklusive att äggstockarna inte utvecklas, hjärtfel och kort längd.

Det finns två huvudtyper av Turners syndrom:

Monosomy X Turners syndrom: Denna typ definieras som en fullständig förlust av den andra X-kromosomen.
Mosaic Turners syndrom: Denna typ definieras som en partiell förlust av den andra X-kromosomen.

I allmänhet tenderar symtom för personer med Mosaik Turners syndrom att vara mindre allvarliga än symtom för personer med fullständigt Turners syndrom. Detta beror på att antalet celler som påverkas av den saknade eller bristfälliga X-kromosomen är färre med mosaicism.

Vissa celler innehåller de vanliga två XX-kromosomerna och bidrar därför inte till hälsoproblem.

Vilka är symtomen på Mosaic Turners syndrom?

Symtomen kan variera mycket mellan personer med mosaik Turners syndrom. Vissa människor kanske inte ens inser att de har detta tillstånd förrän i puberteten eller senare i livet.

Symtom kan inkludera:

kort höjd
amenorré eller utebliven menstruation
infertilitet från äggstocksproblem
medfödd hjärtsjukdom, som bikuspidal aortaklaff
svårigheter med rumslig medvetenhet
hörselproblem från upprepade öroninfektioner

Utöver dessa symtom kan en person med Mosaik Turners syndrom ha vissa fysiska egenskaper, inklusive:

låg hårfäste på baksidan av huvudet
smala uppåtvända naglar
bandhud på halsen
bred “sköld” bröst med breda bröstvårtor
svullna händer och fötter (lymödem)
pigmenterade mullvadar (nevi)

Återigen kan dessa symtom vara mildare än människor upplever med komplett Turners syndrom. A 2018 års studie avslöjade att personer med mosaikformen (delvis) tenderade att vara närmare medelhöjden med färre reproduktions- och hjärtproblem.

Vad betyder “intersex”?

Under den diagnostiska processen kan du höra termen “intersex”.

Medicinskt betyder termen helt enkelt att en person har biologiska egenskaper av mer än ett kön. Det kan betyda att en person har yttre egenskaper av ett kön men inre reproduktionsanatomi av ett annat kön. Till exempel kan en person födas med en penis och äggstockar.

När det gäller Turners syndrom avser termen “intersex” genetiskt material. Medan den yttre reproduktiva anatomin kan tyckas vara kvinnlig, kan vissa eller alla av paret av könskromosomer, som vanligtvis bestämmer de fysiska egenskaperna hos reproduktiv anatomi, sakna den andra X-kromosomen. Av denna anledning anses Turners syndrom vara ett “intersextillstånd”.

Men personer med Mosaic Turners syndrom kommer sannolikt att tilldelas hona vid födseln och kanske aldrig uppvisa några intersexegenskaper förutom förändringar av deras andra X-kromosom i vissa celler i kroppen.

“Intersex” har också en betydelse i ett bredare socialt sammanhang. “Jag” i HBTQIA+ är för “intersex”. Personer med intersexegenskaper kan identifiera sig som man eller kvinna snarare än som intersex. Vissa människor kan vara omedvetna om att de har intersexuella egenskaper, som förändringar i deras kromosomer eller inre organ.

Språk spelar roll

Tidigare användes termen “hermafrodit” istället för “intersex”. Denna term är nu föråldrad och anses vara mycket stötande.

Vad orsakar mosaik Turners syndrom?

Turners syndrom är sällsynt. Det påverkar ungefär 1 av 2 000 till 2 500 kvinnliga födslar över hela världen.

Mosaikformen av detta tillstånd orsakas av en partiell förlust av den andra X-kromosomen. Enkromosomformen orsakas av en fullständig förlust av den andra X-kromosomen.

En studie från 2013 visade att mellan 30 % och 40 % av personer med Turners syndrom har mosaikformen.

Vad som orsakar förlusten av denna andra könskromosom är inte helt förstått ännu. Forskare tror att det kan hända slumpmässigt under reproduktion. Det kan inträffa strax efter att spermierna träffat ägget eller tidigt i fosterutvecklingen.

Turners syndrom verkar inte vara genetiskt ärftligt. Detta innebär att det inte körs i familjer.

Hur diagnostiseras Mosaic Turners syndrom?

Diagnos ställs ofta efter att ett barn har fötts, antingen i barndomen eller i tonåren. De fysiska egenskaperna hos spädbarn med Turners syndrom kan kännas igen vid födseln eller dyka upp under spädbarnsåldern.

Om ditt barn visar tecken efter födseln kan deras barnläkare beställa tester, till exempel:

Blodprover för att undersöka kromosomerna: Tester av kromosomer som karyotyping används för att identifiera om några kromosomer eller kromosommaterial saknas eller förändras.
MRI: MRI producerar bilder som kan användas för att upptäcka problem med hjärtat, levern eller njurarna.
Hjärttest: Tester som ekokardiogram kan användas för att utvärdera hjärtproblem.
Öron-, näs- och halsundersökningar: Dessa tester kan hjälpa till att upptäcka hörselproblem.
Andra tester: Tester som sköldkörtelfunktionstester, leverfunktionstester och högt blodtrycksscreening kan användas för att diagnostisera tillstånd som påverkar organ eller system i kroppen.

Prenatal diagnos (under graviditet)

I vissa fall kan en läkare diagnostisera Turners syndrom innan ett barn föds genom prenatal genetisk testning. I synnerhet kan karyotypning utföras genom provtagning av en mammas blod, benmärg eller annan vävnad som kan identifiera eventuella kromosomavvikelser hos fostret.

Ultraljud kan också hjälpa läkare att diagnostisera Turners syndrom under graviditeten. Vissa barn kan ha lymfödem (svullnad) eller problem med njurarna eller hjärtat som är synliga på prenatala ultraljud.

Finns det en behandling för mosaik Turners syndrom?

Det finns inget botemedel mot Turners syndrom. Istället syftar behandlingen till att ta itu med de tecken eller symtom som en person med Turners syndrom upplever. Behandlingen varierar beroende på person och behov.

A 2018 års studie som involverade personer med mosaik Turners syndrom fann att behandling kanske inte är nödvändig – särskilt i fall då syndromet upptäcks av en slump.

Detta innebär att vissa människor kan ha mosaik Turners syndrom som inte orsakar symtom eller hälsoproblem, så det finns inget behov av någon behandling.

Annars kan behandlingsalternativen inkludera:

Tillväxthormonbehandling: Tillväxthormonbehandling kan hjälpa till att hantera kortväxthet.
Östrogen- eller progesteronhormonbehandling: Hormonbehandling, som östrogen- eller progesteronterapi, kan hjälpa till att hantera sexuell utveckling.
Psykologiskt stöd: Psykologiskt stöd, som kognitiv beteendeterapi och andra typer av rådgivning, kan hjälpa till att hantera depression, stress eller inlärningsproblem som personer med Turners syndrom kan uppleva.

Vad är utsikterna för människor som har mosaik Turners syndrom?

Symtom på mosaik Turners syndrom tenderar att vara mildare än de med komplett Turners syndrom. Som ett resultat kan personer med detta tillstånd leva relativt friska liv.

Tidig diagnos och behandling kan hjälpa till med tillväxt- och utvecklingsproblem före och under puberteten. Som sagt, inte alla personer med mosaik Turners syndrom kommer att ha förseningar i sin utveckling. Eller om de gör det kan dessa problem bara vara mindre.

Vanliga frågor

Har personer med mosaic turners syndrom svårigheter med fertiliteten?

De flesta med mosaik Turner har antingen nedsatt fertilitet eller infertilitet. In vitro-fertilisering kan hjälpa till att lösa fertilitetsproblem.

Men personer med mosaik Turners syndrom som blir gravida löper risk för blodtrycksrelaterade komplikationer, vilket kan leda till för tidig födsel eller fostertillväxtbegränsning.

Graviditet hos personer med Mosaik Turners syndrom är också associerat med en ökad risk för moderns komplikationer, inklusive hjärtsjukdomar som aortadissektion och aortaruptur.

Finns det ett samband mellan Mosaic Turners syndrom och autism?

Forskare undersöker det potentiella sambandet mellan Turners syndrom och autism. I en brittisk studie från 2018 var andelen autism hos personer med Turners syndrom 21 % jämfört med den brittiska andelen hos kvinnor på 0,3 %.

Slutsats

Mosaic Turners syndrom är en utvecklingsavvikelse som involverar könskromosomerna. Turners syndrom uppstår när en av X-kromosomerna (sexkromosomerna) saknas eller delvis saknas efter befruktningen.

Behandling kan hjälpa till med en persons specifika hälsoproblem men kanske inte är nödvändig om symtomen är milda.

Människor med detta tillstånd kan ha en rad hälso- och utvecklingsproblem, men de kan i allmänhet leva hälsosamma liv.