Sen debuterande Tay-Sachs sjukdom är ett neurodegenerativt tillstånd som förekommer i familjer. Denna form av Tay-Sachs sjukdom utvecklas långsammare än andra former och förkortar vanligtvis inte din förväntade livslängd.
Tay-Sachs sjukdom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar kroppens nerver. Det finns tre huvudformer av tillståndet:
- den infantila formen
- ungdomsformen
- den sena debutformen
Varje form har sin egen debutålder och progressionshastighet.
Här är vad du bör veta om sen debut Tay-Sachs (LOTS) sjukdom, inklusive när symtom kan börja och vad utsikterna är på lång sikt.
Vad är Tay-Sachs sjukdom med sen debut?
LOTS är en form av Tay-Sachs sjukdom som börjar när en person är i sena tonåren eller äldre. Vissa människor kan ha sjukdomsdebut i 20-årsåldern, medan andra kanske inte har symtom förrän i 60- eller 70-årsåldern.
Tillståndet beror på en mutation i HEXA-genen. HEXA är ansvarig för att producera ett enzym som kallas hexosaminidas A.
Människor med MYCKET har en viss enzymaktivitet, men med tiden orsakar hexosaminidas A-brist att fetter byggs upp i hjärnan och nervcellerna. Det är denna ansamling av fett som orsakar progressiva problem i nervsystemet och därmed symtom.
Vilka är symtomen på sen debut av Tay-Sachs sjukdom?
MASSOR utvecklas långsammare än andra former av Tay-Sachs sjukdom. Det första symtomet kan vara svaghet och utmattning i musklerna, vilket kallas neurogen atrofi.
Du kan gå ostadigt (balans- och gångproblem) och ha symtom på progressiv neurologisk försämring, vilket kan inkludera:
- klumpighet
- psykiatriska problem
- muskelryckningar
- muskelkramp
- skakningar
- sluddrigt tal
- problem med att svälja
- minnesproblem
Eftersom personer med LOTS har viss enzymaktivitet tenderar symtomen att vara mindre allvarliga och långsammare att utvecklas än i den vanligare infantila formen. Den formen beror på en total brist på enzymaktivitet.
Hur diagnostiserar läkare Tay-Sachs sjukdom sent?
Läkare tenderar att diagnostisera MASSOR med en fysisk undersökning och laboratorietester. Specifikt kan din läkare beställa ett blodprov för att mäta enzymaktiviteten av hexosaminidas A i din kropp.
Om du har en känd familjehistoria av Tay-Sachs sjukdom, är genetisk testning en annan möjlighet. För att göra detta kommer en läkare att ta blod och leta efter mutationer i HEXA-genen.
Vad är behandlingen för sen Tay-Sachs sjukdom?
Det finns för närvarande inget botemedel mot MASSOR. Behandlingen syftar till att minska dina symtom och förbättra din livskvalitet. Som ett resultat finns det ingen standardbehandling som fungerar för alla.
Behandling kan innefatta:
- mediciner för att hantera muskelstelhet eller anfall
-
talterapi för att hjälpa till med matproblem som att svälja
-
sjukgymnastik för att ta itu med muskelstelhet
- antibiotika för att behandla infektioner som lunginflammation
Vilka är komplikationerna av sen debut Tay-Sachs sjukdom?
Med LOTS kan du ha problem med att gå och ha andra motoriska rörelseproblem som blir värre med tiden. Du kan behöva hjälpmedel som en rollator eller rullstol för att ta dig runt.
Andra komplikationer inkluderar problem med att tala, vilket kan leda till kommunikationsproblem, och problem med att svälja, vilket kan leda till aspiration och infektion.
Vilka är riskfaktorerna för sen debut av Tay-Sachs sjukdom?
Familjehistoria är
- människor av Ashkenazi-judisk härkomst
- Gamla äldre Amish-individer i Pennsylvania
- Fransk-kanadensare som bor nära St. Lawrencefloden
- Cajun-folk i Louisiana
Tay-Sachs sjukdom är ärftlig på ett autosomalt recessivt sätt. Det betyder att du behöver ärva två gener, en från varje förälder, för att utveckla tillståndet.
Enligt National Health Service (NHS) i Storbritannien, om två bärare av den drabbade genen får ett barn, är risken:
- 25 % att barnet inte kommer att ha sjukdomen eller vara bärare
- 50% att barnet inte kommer att ha tillståndet utan kommer att vara bärare av den drabbade genen
- 25% att barnet kommer att ha tillståndet
Medan frekvensen av Tay-Sachs sjukdom är högre i vissa populationer, är bärarfrekvensen i den allmänna befolkningen cirka 1 av 250–300 personer.
Hur ser utsikterna ut för personer med sen debut av Tay-Sachs sjukdom?
Utvecklingen av LOTS är långsammare än för andra former av Tay-Sachs sjukdom. Symtomen kan också vara mindre allvarliga, men det beror på individen.
Även om MASSOR kan störa din rörelse, matning och sväljning och mental hälsa, förkortar det vanligtvis inte din förväntade livslängd.
Personer med LOTS kommer att behöva arbeta med ett team av sjukvårdspersonal (HCP) inom olika specialiteter för att behandla deras individuella behov allt eftersom tillståndet fortskrider. Dessa HCPs kan inkludera:
- primärvårdsläkare
- neurologer
- logopeder
- arbetsterapeuter
- sjukgymnaster
- audionomer
- ögonläkare
- psykiatriker
Vanliga frågor
Här är några vanliga frågor om LOTS.
Hur sällsynt är Tay-Sachs sjukdom med sen debut?
LOTS är en
När brukar symtom på Tay-Sachs sjukdom börja?
Symtomdebuten beror på vilken form av Tay-Sachs sjukdom en person har. Enligt National Organization for Rare Disorders är det följande:
- 3–6 månader gammal för individer med den infantila formen
- 2–10 år för individer med ungdomsformen
- när som helst efter de sena tonåren för individer med sen debut
Vilka andra villkor kan förväxlas med LOTS?
Tillstånd med symtom som liknar LOTS inkluderar mild eller sen muskelatrofi i ryggraden, amyotrofisk lateralskleros, Sandoffs syndrom och Leighs syndrom.
Människor med MASSOR kanske inte vet att de har det förrän senare i livet. Även människor inom samma familj utvecklar inte alltid MÅNGA symtom vid liknande åldrar. Debut, symtomens svårighetsgrad och progression är individuella och beror på mängden enzymaktivitet i kroppen.
Om du har en familjehistoria av Tay-Sachs sjukdom, överväg att boka tid med din läkare för genetisk testning. Även om du kanske inte har själva tillståndet, kan du vara bärare och föra det vidare till dina barn.
