Zollinger-Ellisons syndrom är ett sällsynt tillstånd som orsakar halsbränna och svåra sår i magen och tunntarmen. Detta namn kommer från de två kirurgerna: Dr. Zollinger och Dr. Ellison, som upptäckte denna sjukdom på 1950-talet. Två patienter hade svåra, obehandlade magsår. Under operationen hittade kirurgerna källan till problemet: en tumör som kallas gastrinom.
Zollinger-Ellisons syndrom förekommer vanligtvis hos män i åldern 30-50 år, men det kan också förekomma hos kvinnor. Zollinger-Ellisons syndrom kan vara ärftligt (men inte alltid) och de tumörer som orsakar det är ofta cancer. I den här artikeln granskar vi orsakerna, symtomen, diagnosen och behandlingen av Zollinger-Ellisons syndrom.
Huvudpunkter:
- Zollinger-Ellisons syndrom (ZES) är ett sällsynt tillstånd som orsakar halsbränna, sår, buksmärtor och kronisk diarré.
- Detta syndrom orsakas av en tumör som utlöser överproduktion av magsyra. Cirka 25 % av fallen av Zollinger-Ellisons syndrom är relaterade till ett ärftligt tillstånd som kallas multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1).
- Behandling av Zollinger-Ellisons syndrom kan innefatta kirurgi, mediciner eller båda.
Vad orsakar Zollinger-Ellisons syndrom?
Zollinger-Ellisons syndrom orsakas av en neuroendokrin tumör (gastrinom) som frisätter gastrin. Gastrin är ett normalt hormon som får magcellerna att frigöra magsyra, vilket hjälper till med matsmältningen. Vi behöver gastrin och magsyra för att smälta maten ordentligt. Men för mycket syra kan vara skadligt för magen. Syran börjar smälta själva slemhinnan i magsäcken, vilket orsakar halsbränna och sår.
De flesta gastrinom finns i bukspottkörteln eller den första delen av tunntarmen, som kallas tolvfingertarmen. Cirka 5 % till 15 % av gastrinomen uppstår på andra platser. Och 60% till 90% av gastrinomen är cancerösa och kan spridas till andra organ (metastasera).
Är Zollinger-Ellisons syndrom ärftligt?
Ibland. Cirka 20 % till 30 % av fallen av Zollinger-Ellisons syndrom är relaterade till multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1). MEN1 är ett genetiskt tillstånd associerat med tumörer. Dessa tumörer kommer från endokrina körtlar, som gör hormoner. MEN1 orsakas av en mutation (förändring) i MEN1-genen. Mutationen kan ärvas från dina födelseföräldrar eller ske av en slump.
Majoriteten av fallen av Zollinger-Ellisons syndrom (cirka 80 %) utvecklas själv. Dessa fall är inte relaterade till ett underliggande genetiskt tillstånd.
Vilka är symtomen på Zollinger-Ellisons syndrom?
Symtomen på Zollinger-Ellisons syndrom orsakas av roten till problemet: för mycket magsyra.
När det finns för mycket syra i magen, inkluderar symtomen:
- Halsbränna (sur reflux eller GERD), som är en brännande, gnagande känsla från övre bröstet till halsen
- Illamående och kräkningar
- Buksmärtor
- Blödning från magen eller tarmen, som kan orsakas av svåra sår
När magsyra rinner över i tunntarmen, inkluderar symtom:
- Kronisk diarré: Magsyra stoppar aktiviteten hos enzymer i tunntarmen som smälter mat, och den skadar celler som absorberar näringsämnen. När maten inte smälts eller absorberas ordentligt uppstår diarré.
- Viktminskning: När maten inte smälts eller absorberas ordentligt kommer du inte att få i dig alla de näringsämnen du behöver. Denna process resulterar i viktminskning.
Hur diagnostiseras Zollinger-Ellisons syndrom?
Den svåraste delen av att diagnostisera Zollinger-Ellisons syndrom är att misstänka det i första hand. Den genomsnittliga tiden till diagnos av Zollinger-Ellisons syndrom är 5 år. Men varför är det så? Eftersom halsbränna (eller GERD) är mycket vanligt. Förstahandsbehandling innebär syrasänkande mediciner som är billiga och effektiva för de flesta. Dessa mediciner kan hjälpa till att behandla Zollinger-Ellisons syndrom symtom, vilket ytterligare försenar testningen. Dessutom är Zollinger-Ellisons syndrom en sällsynt orsak till halsbränna, så det testas inte för direkt.
När människor har pågående symtom på GERD kan de genomgå övre endoskopi. En liten kamera sätts in i magen för att ta en titt på magslemhinnan. Övre endoskopi kan hjälpa läkare att titta på insidan av magen och diagnostisera sår.
Att testa för Zollinger-Ellisons syndrom är användbart om du har:
- Flera sår
- Sår under den första delen av tunntarmen (duodenum)
- Sår som inte förbättras med maximal dos syrasänkande medicin
- Sår och kronisk diarré
- En känd diagnos av MEN1
- Sår och en familjehistoria av MEN1
Tester för Zollinger-Ellisons syndrom inkluderar blodprov och magsyratester. Även när Zollinger-Ellisons syndrom misstänks är testningen inte så enkel. Syrasänkande mediciner kan påverka testresultaten, vilket gör Zollinger-Ellisons syndrom svårt att upptäcka.
Om testning tyder på Zollinger-Ellisons syndrom, är nästa steg att hitta tumören. Gastrinom är svåra att hitta, så flera olika tester kan behövas. Tester för att lokalisera gastrinom inkluderar:
- Övre endoskopi
- CT- eller MRI-undersökningar
- Oktreotidskanningar, ett radioaktivt ämne som fastnar på gastrinom, injiceras i din ven, och sedan upptäcker en speciell skanning vart oktreotiden tog vägen.
- Utforskande kirurgi (laparotomy), en procedur där en kirurg öppnar upp din mage för att fysiskt leta efter tumören
Vilka tester behövs för att avgöra om Zollinger-Ellison är ärftlig?
Eftersom 20 % till 30 % av fallen av Zollinger-Ellisons syndrom är ärftliga, är det viktigt att testa för MEN1 för alla personer med Zollinger-Ellisons syndrom. Och om Zollinger-Ellisons syndrom är ärftligt förändras behandlingsalternativen.
Testning innebär ett blodprov som letar efter mutationer i MEN1-genen. Även om du inte har någon familjehistoria av MEN1, krävs fortfarande testning. Det beror på att 10 % av personer med MEN1 inte har någon familjehistoria av denna sjukdom. Genmutationen hände bara av sig själv.
Hur behandlas Zollinger-Ellisons syndrom?
Behandling av Zollinger-Ellisons syndrom inkluderar syrasänkande mediciner, kirurgi eller båda. Behandlingsalternativ beror på om:
- ZES är ärftligt eller inte
- Tumören har stannat på ett ställe eller har spridit sig
Nuvarande riktlinjer rekommenderar operation för personer med sporadiskt Zollinger-Ellisons syndrom (ej ärftligt) som inte har metastaserats. Kirurgi kan vara botande för 20 % till 45 % av dessa personer.
Om Zollinger-Ellisons syndrom är ärftligt eller om tumörer har metastaserats, rekommenderas vanligtvis inte operation. Kirurgi är osannolikt att bota sjukdomen i detta fall, så riskerna med operation överväger ofta fördelarna. Istället omfattar behandlingen mediciner.
Exempel inkluderar:
- Protonpumpshämmare (PPI) – som pantoprazol (Protonix) eller lansoprazol (Prevacid) – som blockerar produktionen av magsyra
- Histamin-2-antagonister (H2-blockerare), som famotidin, som också blockerar magsyraproduktion, men inte lika bra som PPI
Kan Zollinger-Ellisons syndrom botas?
När operation är ett alternativ kan det bota Zollinger-Ellisons syndrom för 20 % till 45 % av människorna. Även när operation inte är ett alternativ, kan mediciner hjälpa till att förlänga och förbättra livskvaliteten för personer med Zollinger-Ellisons syndrom. En liten andel av fallen av Zollinger-Ellisons syndrom kan vara allvarliga, så frekvent uppföljning med en läkare är viktig.
Sammanfattning
Zollinger-Ellisons syndrom är en sällsynt sjukdom som orsakar halsbränna och sår på grund av tumörer som kallas gastrinom. Zollinger-Ellisons syndrom kan vara svårt att diagnostisera, och förseningar i diagnosen är vanliga. Cirka 25 % av fallen av Zollinger-Ellisons syndrom är ärftliga och genetiska tester är nödvändiga för alla med denna sjukdom. Behandling kan innefatta kirurgi, mediciner eller båda. Om du har symtom eller riskfaktorer för Zollinger-Ellisons syndrom som diskuterats ovan, prata med en läkare om att få testa dig.
Referensdokument
Cancer.net. (2019). Multipel endokrin neoplasi typ 1.
DeMarco, C. (2020). 9 saker att veta om neuroendokrina tumörer. MD Anderson Cancer Center.
Gibril, F., et al. (2004). Multipel endokrin neoplasi typ 1 och Zollinger-Ellisons syndrom: En prospektiv studie av 107 fall och jämförelse med 1009 fall från litteraturen. Medicine (Baltimore).
Jensen, RT, et al. (2012). ENETS Consensus Guidelines för hantering av patienter med matsmältningsneuroendokrina neoplasmer: Funktionella pankreatiska endokrina tumörsyndrom. Neuroendocrinology.
Jensen, RT, et al. (2020). Gastrinom. Endotext.
Mendelson, AH, et al. (2017). Att fånga zebran: Kliniska pärlor och fallgropar för framgångsrik diagnos av Zollinger-Ellisons syndrom. Matsmältningssjukdomar och vetenskaper.
National Cancer Institute. (nd). Oktreotidskanning.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. (2021). Zollinger-Ellisons syndrom.
Norton, JA, et al. (1999). Kirurgi för att bota Zollinger-Ellisons syndrom. New England Journal of Medicine.
Saint Luke's. (nd). Exploratorisk laparotomi.
