Loeys-Dietz syndrom

Översikt

Loeys-Dietz syndrom är en genetisk störning som påverkar bindväven. Bindväven är viktig för att ge styrka och flexibilitet till ben, ligament, muskler och blodkärl.

Loeys-Dietz syndrom beskrevs första gången 2005. Dess egenskaper liknar Marfans syndrom och Ehlers-Danlos syndrom, men Loeys-Dietz syndrom orsakas av olika genetiska mutationer. Störningar i bindväven kan påverka hela kroppen, inklusive skelettsystemet, huden, hjärtat, ögonen och immunsystemet.

Personer med Loeys-Dietz syndrom har unika ansiktsdrag, som ögon med stora avstånd, en öppning i taket i munnen (gomspalt) och ögon som inte pekar åt samma håll (strabismus) – men inga två personer med störningar är lika.

Typer

Det finns fem typer av Loeys-Dietz syndrom, märkta I till V. Typen beror på vilken genetisk mutation som är ansvarig för att orsaka sjukdomen:

  • Typ I orsakas av transformerande tillväxtfaktor beta-receptor 1 (TGFBR1) genmutationer
  • Typ II orsakas av transformerande tillväxtfaktor beta-receptor 2 (TGFBR2) genmutationer
  • Typ III orsakas av mödrar mot dekapentaplegi homolog 3 (SMAD3) genmutationer
  • Typ IV orsakas av transformerande tillväxtfaktor beta 2-ligand (TGFB2) genmutationer
  • Typ V orsakas av transformerande tillväxtfaktor beta 3 ligand (TGFB3) genmutationer

Eftersom Loeys-Dietz fortfarande är en relativt nyligen karakteriserad sjukdom, lär sig forskare fortfarande om skillnaderna i de kliniska egenskaperna mellan de fem typerna.

Vilka delar av kroppen påverkas av Loeys-Dietz syndrom?

Som en störning i bindväven kan Loeys-Dietz syndrom påverka nästan alla delar av kroppen. Följande är de vanligaste områdena för personer med denna sjukdom:

  • hjärta
  • blodkärl, särskilt aortan
  • ögon
  • ansikte
  • skelettsystemet, inklusive skallen och ryggraden
  • skarvar
  • hud
  • immunförsvar
  • matsmältningssystemet
  • ihåliga organ, såsom mjälten, livmodern och tarmarna

Loeys-Dietz syndrom varierar från person till person. Så inte varje individ med Loeys-Dietz syndrom kommer att ha symtom i alla dessa delar av kroppen.

Förväntad livslängd och prognos

På grund av de många livshotande komplikationerna relaterade till en persons hjärta, skelett och immunsystem löper personer med Loeys-Dietz syndrom en högre risk att ha en kortare livslängd. Men framsteg inom medicinsk vård görs ständigt för att hjälpa till att minska komplikationer för dem som påverkas av sjukdomen.

Eftersom syndromet först nyligen har erkänts, är det svårt att uppskatta den verkliga förväntade livslängden för någon med Loeys-Dietz syndrom. Ofta kommer endast de allvarligaste fallen av ett nytt syndrom till läkare. Dessa fall återspeglar inte nuvarande framgång i behandlingen. Nuförtiden är det möjligt för människor som lever med Loeys-Dietz att leva ett långt, fullt liv.

Symtom på Loeys-Dietz syndrom

Symtomen på Loeys-Dietz syndrom kan uppstå när som helst under barndomen till vuxen ålder. Svårighetsgraden varierar mycket från person till person.

Följande är de mest karakteristiska symptomen på Loeys-Dietz syndrom. Det är dock viktigt att notera att dessa symtom inte observeras hos alla människor och inte alltid leder till en korrekt diagnos av sjukdomen:

Hjärt- och blodkärlsproblem

  • förstoring av aortan (blodkärlet som levererar blod från hjärtat till resten av kroppen)
  • ett aneurysm, en utbuktning i blodkärlsväggen
  • aortadissektion, plötslig rivning av skikten i aortaväggen

  • arteriell tortuositet, vridning eller spiralformade artärer
  • andra medfödda hjärtfel

Distinkta ansiktsdrag

  • hypertelorism, vidsträckta ögon
  • bifid (splittrad) eller bred uvula (den lilla biten av kött som hänger ner i munnen)

  • platta kindben
  • lätt nedåtlutning mot ögonen
  • kraniosynostos, tidig sammansmältning av skallbenen
  • gomspalt, ett hål i munnen

  • blå sclerae, en blå nyans till ögonvitan
  • micrognathia, en liten haka

  • retrognathia, vikande haka

Symtom på skelettsystemet

  • långa fingrar och tår
  • sammandragningar av fingrarna
  • klubbfot
  • skolios, krökning av ryggraden

  • cervikal-ryggrad instabilitet
  • ledslapphet
  • pectus excavatum (en nedsänkt kista) eller pectus carinatum (en utskjutande kista)

  • artros, ledinflammation

  • pes planus, plattfot

Hudsymtom

  • genomskinlig hud
  • mjuk eller sammetslen hud
  • lätt blåmärken
  • lätt blödning
  • eksem
  • onormal ärrbildning

Ögonproblem

  • närsynthet, närsynthet

  • ögonmuskelbesvär
  • skelning, ögon som inte pekar åt samma håll

  • näthinneavlossning

Andra symtom

  • mat- eller miljöallergier
  • gastrointestinala inflammatoriska sjukdomar
  • astma

Vad orsakar Loeys-Dietz syndrom?

Loeys-Dietz syndrom är en genetisk störning som orsakas av en genetisk mutation (fel) i en av fem gener. Dessa fem gener är ansvariga för att göra receptorer och andra molekyler i den transformerande tillväxtfaktor-beta-vägen (TGF-beta). Denna väg är viktig för korrekt tillväxt och utveckling av kroppens bindväv. Dessa gener är:

  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • SMAD-3
  • TGFBR2
  • TGFBR3

Sjukdomen har ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Det betyder att endast en kopia av den muterade genen räcker för att orsaka störningen. Om du har Loeys-Dietz syndrom, finns det en 50 procents chans att ditt barn också kommer att ha sjukdomen. Men cirka 75 procent av fallen av Loeys-Dietz syndrom inträffar hos personer utan familjehistoria av sjukdomen. Istället uppstår den genetiska defekten spontant i livmodern.

Loeys-Dietz syndrom och graviditet

För kvinnor med Loeys-Dietz syndrom rekommenderas det att se över dina risker med en genetisk rådgivare innan du blir gravid. Det finns testalternativ som utförs under graviditeten för att avgöra om fostret kommer att ha sjukdomen.

En kvinna med Loeys-Dietz syndrom kommer också att ha en högre risk för aortadissektion och livmoderruptur under graviditeten och direkt efter förlossningen. Detta beror på att graviditeten sätter ökad stress på hjärtat och blodkärlen.

Kvinnor med aortasjukdom eller hjärtfel bör diskutera risker med en läkare eller obstetriker innan de överväger att bli gravid. Din graviditet kommer att betraktas som ”hög risk” och kommer sannolikt att kräva särskild övervakning. Vissa av de mediciner som används vid behandling av Loeys-Dietz syndrom bör inte heller användas under graviditet på grund av risk för fosterskador och fosterförlust.

Hur behandlas Loeys-Dietz syndrom?

Tidigare fick många personer med Loeys-Dietz syndrom av misstag diagnosen Marfans syndrom. Det är nu känt att Loeys-Dietz syndrom härrör från olika genetiska mutationer och måste hanteras på olika sätt. Det är viktigt att träffa en läkare som är bekant med sjukdomen för att fastställa en behandlingsplan.

Det finns inget botemedel mot sjukdomen, så behandlingen syftar till att förebygga och behandla symtom. På grund av den höga risken för bristning bör någon med detta tillstånd följas noga för att övervaka bildandet av aneurysm och andra komplikationer. Övervakning kan innefatta:

  • årliga eller tvååriga ekokardiogram
  • årlig datortomografi angiografi (CTA) eller magnetisk resonans angiografi (MRA)
  • röntgen av halsryggraden

Beroende på dina symtom kan andra behandlingar och förebyggande åtgärder inkludera:

  • mediciner för att minska belastningen på kroppens stora artärer genom att sänka hjärtfrekvensen och blodtrycket, såsom angiotensinreceptorblockerare eller betablockerare
  • kärlkirurgi såsom aortarotsersättning och arteriella reparationer för aneurysm
  • utöva restriktioner, som att undvika tävlingssporter, kontaktsporter, träna till utmattning och övningar som belastar musklerna, som armhävningar, pullups och situps
  • lätta kardiovaskulära aktiviteter som vandring, cykling, jogging och simning
  • ortopedisk kirurgi eller stöd för skolios, fotdeformiteter eller kontrakturer
  • allergimediciner och rådfråga en allergiker
  • sjukgymnastik för att behandla cervikal ryggradsinstabilitet
  • samråd med en dietist för gastrointestinala problem

Hämtmat

Inga två personer med Loeys-Dietz syndrom kommer att ha samma egenskaper. Om du eller din läkare misstänker att du har Loeys-Dietz syndrom, rekommenderas det att du träffar en genetiker som är bekant med bindvävssjukdomar. Eftersom syndromet just upptäcktes 2005, kanske många läkare inte är medvetna om det. Om en genmutation hittas, föreslås det att även testa familjemedlemmar för samma mutation.

När forskare lär sig mer om sjukdomen, förväntas det att tidigare diagnoser kommer att kunna förbättra medicinska resultat och leda till nyare behandlingsalternativ.

Veta mer

Trypanofobi

Trypanofobi

Vad är trypanofobi? Trypanofobi är en extrem rädsla för medicinska procedurer som involverar injektioner eller injektionsnålar. Barn är särskilt rädda...

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *