Kan vuxna få spinal muskelatrofi?

Vad är muskelatrofi i ryggraden hos vuxna?

SMA är andra ledande orsaken av neuromuskulära störningar.

En neuromuskulär störning är en sjukdom som gör att du upplever problem i ditt nervsystem. Meddelanden mellan de motoriska och sensoriska nerverna i hjärnan och ryggmärgen kommunicerar inte effektivt med resten av din kropp, vilket orsakar muskelsvaghet.

Det finns fem huvudsubtyper av SMA (typ 0 till 4). Den vuxen debuterande typen anses vara typ 4, och symtomen är det lindrigare än typer som börjar i barndomen. Anledningen är kopplad till de motoriska milstolpar som fastställts för din livslängd, som att gå.

Vilka är symtomen på spinal muskelatrofi hos vuxna?

För en bekräftad SMA typ 4-diagnos måste symtomen börja mellan 18 och 50 år, enligt Better Health Channel. Symtomen kan variera från milda till måttliga och kan börja med svaghet i benmusklerna.

Andra symtom kan inkludera:

• svaghet
• muskelatrofi/förlust
• förlust av muskelkontroll
• muskelskakningar
• muskelryckningar

Vad orsakar spinal muskelatrofi hos vuxna?

SMA är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att det är närvarande vid födseln.

SMA typ 4 förs vidare under reproduktion genom ett autosomalt recessivt mönster. Det betyder att du måste ärva en påverkad gen – i detta fall deletion eller mutation av SMN1-genen – från båda föräldrarna under befruktningen.

SMN1-genen gör ett protein som stöder motorneuroner i din kropp. När detta protein saknas dör nervcellerna ut, vilket leder till sjukdomssymptom.

Hur diagnostiseras spinal muskelatrofi hos vuxna?

Om du märker symtom på SMA är det viktigt att du bokar tid hos en läkare. Vid ditt möte kommer läkaren att utföra en fysisk undersökning och begära viktig medicinsk information, som all familjehistoria av SMA.

De kan beställa ytterligare tester som:

• genetisk testning (blodprov), som används för att leta efter kopior av SMN1-genen

• EMG elektromyografi (EMG), som mäter nervens (neurala) ledning

• muskelbiopsi, som används för att bedöma muskelatrofi

Vad är behandlingen för spinal muskelatrofi i vuxen ålder?

Det finns inget botemedel mot SMA. Behandlingen är inriktad på att bromsa sjukdomsutvecklingen och förbättra en persons livskvalitet.

Sjukgymnastik och arbetsterapi kan vara fördelaktigt för att arbeta med rörlighet och bibehålla rörelseomfång. På samma sätt kan vissa människor dra nytta av att använda hjälpmedel som ortoser eller rullstolar.

Nyare läkemedel som kan hjälpa inkluderar:

• Nusinersen: Nusinersen (Spinraza) används för att behandla SMA hos både barn och vuxna. Denna medicin injiceras i vätskan runt ryggmärgen och fungerar genom att stödja SMN-proteinets funktion.
• Risdiplam (Evrysdi): Detta är ett oralt läkemedel som används för att behandla SMA hos personer över 2 månader, inklusive vuxna. Det fungerar genom att öka SMN-proteinet i kroppen.

Vilka är riskfaktorerna för spinal muskelatrofi hos vuxna?

Återigen är SMA genetiskt ärftligt. Det är viktigt att notera att män och kvinnor löper samma risk att utveckla SMA.

Den största riskfaktorn för SMA typ 4 är att ha två föräldrar som bär på genmutationen.

Här är riskuppdelningen när båda föräldrarna är bärare:

• 25% chans att utveckla SMA

• 50 % chans att bli transportör
• 25% chans att inte ha sjukdomen eller vara bärare

Hur ser utsikterna ut för individer med spinal muskelatrofi i vuxen ålder?

Enligt Better Health Channel har vuxna som diagnostiserats med SMA vanligtvis en normal livslängd. I allmänhet påverkar sjukdomsprogressionen inte musklerna som kontrollerar sväljning och andning. Och även om rörligheten kan påverkas, kommer bara en liten grupp människor att behöva rullstolsstöd.

Tips för att leva med vuxen muskelatrofi i ryggraden

Att få en progressiv sjukdomsdiagnos kan vara överväldigande. Det är viktigt att veta att det finns steg som du kan ta som kan hjälpa dig att njuta av ett aktivt, fullvärdigt liv samtidigt som du lever med SMA. Här är några exempel:

• Var öppen med din läkare. Låt din läkare veta när symtom stör din vardag. De kan rekommendera behandlingar som du kan prova som kan hjälpa.
• Fortsätt vara aktiv. I många fall kan personer med SMA typ 4 fortsätta att bo och arbeta självständigt utan att använda hjälpmedel.
• Lär dig sätt att anpassa dig. Om du har problem med att göra en daglig uppgift, fråga din läkare om rekommendationer om hur du kan göra anpassningar eller modifieringar av ditt tillvägagångssätt som fungerar bra för dig.
• Överväg att gå med i en stödgrupp. Cure SMA är en organisation som erbjuder stöd, planerar evenemang och förespråkar SMA-gemenskapen. För mer information om tillgängliga stödgrupper, överväg att prata med ditt medicinska team.
• Prioritera din mentala hälsa. Din läkare kan hänvisa dig till en terapeut för att hjälpa dig att hantera dina känslor.

Vanliga frågor

Hur vanligt är SMA hos vuxna?

Av de personer som har SMA är vuxendebut relativt sällsynt. Bara 1% av personer med SMA har typ 4, eller vuxen ålder debut SMA.

Vilka typer av läkare behandlar SMA?

Du kan arbeta med ett team av läkare för att stödja din allmänna hälsa, inklusive neurologer, sjukgymnaster eller arbetsterapeuter, genetiker, gastroenterologer och andra, efter behov.

Vad händer om jag funderar på att bilda familj?

Din läkare kan föreslå att du träffar en genetisk rådgivare. Du kan diskutera dina risker, alternativ för genetiska tester och andra familjeplaneringsbehov.

SMA är en långsamt fortskridande neuromuskulär sjukdom. När det börjar i vuxen ålder – SMA typ 4 – gör symtomen det inte vanligtvis orsaka total funktionsförlust eller förkorta en persons förväntade livslängd.

Du kan arbeta med din läkare och ditt medicinska team för att hitta den rätta mixen av terapier och stöd som hjälper dig att leva ditt bästa liv.