Översikt
Vad är juvenil lokaliserad sklerodermi?
Sklerodermi är ett tillstånd där huden blir ovanligt tjock och hård. Ordet sklerodermi kommer från två grekiska ord: ”sclera”, som betyder hård, och ”derma”, som betyder hud.
Sklerodermi är en autoimmun sjukdom där personens immunförsvar orsakar inflammation i huden. Inflammationen kan få bindvävsceller att producera för mycket kollagen, ett fibröst protein som är en stor del av många vävnader. Överskott av kollagen kan leda till fibros, vilket är som ärrbildning.
Juvenil lokaliserad sklerodermi hänvisar till sjukdom som drabbar barn. Termen ”lokaliserad” betyder att det huvudsakligen involverar hud, bindväv, muskler och ben (till skillnad från systemisk skleros, som kan påverka organ djupt inne i kroppen). Kvinnor är något mer benägna att ha sjukdomen än män. Ett annat namn för lokaliserad sklerodermi är morphea.
Symtom och orsaker
Vad orsakar juvenil lokaliserad sklerodermi?
Den exakta orsaken till juvenil lokaliserad sklerodermi har inte hittats. Patienter som har lokaliserad sklerodermi föds med genetiska (ärvda) faktorer för att ha ett överaktivt immunsystem. Men inte alla patienter med dessa genetiska anlag utvecklar sjukdomen. Hos vissa patienter startar någon miljötrigger ett svar i immunsystemet som orsakar lokaliserad sklerodermi. Dessa möjliga triggers inkluderar infektion, trauma eller vissa droger.
Vilka är symtomen på juvenil lokaliserad sklerodermi?
Juvenil lokaliserad sklerodermi börjar vanligtvis som röda till lila fläckar med normal hudstruktur och tjocklek. Med tiden blir fläckarna hårda och svullna, med en vitaktig eller gulaktig vaxartad mitt omgiven av en rosa eller lila gloria. I sena stadier blir de drabbade områdena bruna och sedan vita.
Det finns fem olika typer av lokaliserad sklerodermi, var och en med sina egna symtom:
- Omskriven eller plackmorphea: Detta är den minst skadliga av morphea-typerna. Det påverkar främst huden, och ibland vävnaden precis under huden. Placken är små, få till antalet och uppträder endast på ett eller två delar av kroppen.
- Linjär morphea: Detta är den vanligaste typen av morfea hos barn. Långa plack visas i linjer över kroppen eller i samma riktning som armar och ben. Den förtjockade huden kan påverka underliggande ben och muskler och begränsa rörelsen i leder och muskler. Detta kan orsaka extremitetsdefekter, dålig tillväxt och funktionshinder. Om ansiktet eller hårbotten påverkas kallas tillståndet för ”en coup de sabre” (eftersom det ser ut som om personen har blivit träffad av ett svärd). En coup de saber visas som en indragen, vertikal, färglös hudlinje på pannan.
- Generaliserad morfea: I detta tillstånd finns det fyra eller fler plack som påverkar två eller flera delar av kroppen (vanligtvis bålen och benen). Enskilda plack kan spridas och förenas med varandra.
- Bullös morphea: När huden blir blåsor eller bubblar sägs den vara bullös. Detta tillstånd kan uppstå på grund av någon typ av trauma på platsen för placket, eller på grund av att det normala flödet av lymfvätska blockeras.
- Djup morphea: Detta är den mest skadliga formen, men är mycket sällsynt. Det uppstår vanligtvis i vävnaden precis under huden (inklusive muskler och ben).
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras juvenil lokaliserad sklerodermi?
Diagnosen ställs huvudsakligen genom noggrann fysisk undersökning och att känna igen det atypiska utseendet av hård hud.
Ytterligare tester och avbildning kan göras för att bekräfta diagnosen och bestämma djupare strukturengagemang, inklusive:
-
Hudbiopsi vid lesionen
- Infraröd termografi för att mäta temperaturskillnader mellan normal hud och lesionen. Detta kan hjälpa till att bestämma onormala områden av vävnadstillväxt.
- En datoriserad hudpoäng, som använder skannade bilder av hudskador över tid för att mäta deras dimensioner
-
Ultraljud för att mäta blodflödet genom vävnaderna och djupet av lesioner
-
Magnetisk resonanstomografi (MRT) för att mäta djupet av lesioner
Alla barn kommer inte att behöva alla dessa tester.
Hantering och behandling
Hur behandlas juvenil lokaliserad sklerodermi?
Behandling av juvenil lokaliserad sklerodermi beror på hur allvarlig sjukdomen är. Målet med behandlingen är att stoppa inflammationen, förhindra att sjukdomen förvärras och minska bildandet av fibrös vävnad. De tillgängliga behandlingarna har mycket liten effekt på den fibrösa (ärr) vävnaden när den väl har bildats. Den fibrösa vävnaden är slutstadiet av inflammationen. När inflammationen väl har försvunnit kan kroppen återuppta en del av den fibrösa vävnaden och huden kan mjukna igen.
Behandlingen varar vanligtvis 2-3 år och inkluderar en kombination av följande alternativ:
- Kortikosteroider: aktuell kräm, orala eller intravenösa läkemedel.
- Aktuell kräm: kalcipotrien (Dovonex®), takrolimus (Protopic®, Prograf®), pimekrolimus (Elidel®) och imiquimod (Aldara®, Zyclara®)
- Immunmodulerande medel: metotrexat (Otrexup®, Rasuvo®), mykofenolatmofetil (CellCept®, Myfortic®)
- Hudkrämer innehåller lanolin för att lindra torrhet och klåda
- Fototerapi använder ultravioletta (UVV/UVB) strålar för att hjälpa till att mjuka upp plack. Detta måste göras försiktigt, eftersom det kan åldras huden i förtid eller leda till hudcancer.
- Sjukgymnastik och massage för att förbättra muskelstyrkan och bibehålla rörligheten i lederna
Förebyggande
Kan juvenil lokaliserad sklerodermi förebyggas?
Det finns inget känt sätt att förhindra juvenil lokaliserad sklerodermi. Det är inte smittsamt: du kan inte få sklerodermi genom att skaka hand, kramas, kyssas, sexuell kontakt, kontakt med blod eller kroppsvätskor, dela matredskap eller genom luftburen kontakt från hosta eller nysningar. Sklerodermi överförs inte längs familjelinjer.
Outlook / Prognos
Vad är prognosen (utsikterna) för patienter som har juvenil lokaliserad sklerodermi?
Juvenil lokaliserad sklerodermi påverkar ofta endast hudvävnader och skadar inte större organ. Det kan bli bättre eller försvinna av sig själv. Vid någon tidpunkt kan den hårda huden mjukna och endast hyperpigmenterade (mörkade) områden kan kvarstå. Gamla lesioner kan återkomma (komma tillbaka), eller nya hudskador kan utvecklas. Lokaliserad sklerodermi förvandlas sällan till mer allvarlig systemisk skleros.
Vissa patienter kan sluta med härdad hud, medan andra kan få skador på huden eller extremiteterna. Kirurgi kan vara nödvändig om sjukdomen inte var välkontrollerad när patienten var yngre, och om det finns missbildningar i ben eller ansikte. Operation ska inte göras förrän barnet har vuxit färdigt och sjukdomen är inaktiv. Juvenil lokaliserad sklerodermi minskar inte en persons förväntade livslängd.
Barn med morphea ska leva ett så normalt liv som möjligt. De bör gå i skolan, idrotta och delta i fritidsaktiviteter och familjeaktiviteter.
I allmänhet finns det inga specifika begränsningar för fysisk aktivitet som barn vill göra (så länge det är säkert). Träning skadar inte barn som har morfea; i själva verket hjälper det till att förhindra dekonditionering och ökar muskelstyrkan och muskeluthålligheten.
Det finns ingen speciell diet som har visat sig vara effektiv för morfea eller förvärra tillståndet. Därför bör barn med morphea äta en välbalanserad hälsosam kost.
Leva med
Finns det en stödgrupp för personer som har juvenil lokaliserad sklerodermi?
Scleroderma Foundation (https://www.scleroderma.org) är en ideell organisation dedikerad till att tillgodose behoven hos vuxna och barn som lever med sklerodermi i USA. Många lokala och nationella evenemang anordnas för att utbilda och koppla samman patienter och familj.