Är narkolepsi genetisk?

Experter tror att det finns en genetisk komponent till typ 1 narkolepsi (NT1), vilket är narkolepsi med kataplexi eller muskelsvaghet.

Även om gener inte direkt orsakar det, de flesta med NT1 bär genen för human leukocytantigen (HLA) HLA-DQB1*06:02.

Personer med NT1 har lägre nivåer av hypokretin i hjärnan. Detta protein hjälper till att reglera sömncykler, och låga nivåer leder till NT1.

HLA-genen, som forskare uppskattar finns i 95 % av personer med NT1, kan öka risken för immunsystemproblem, vilket leder till en hypokretinbrist.

Mindre är känt om genetiken för typ 2-narkolepsi (NT2). NT2 är narkolepsi utan kataplexi. Personer med NT2 har typiska nivåer av hypokretin i hjärnan, men forskning har avslöjat det 30–50 % av personer med NT2 kan också bära HLA-DQB1*06:02-genen.

Som sagt, några 20 % av människor som bär HLA-genen har inte narkolepsi.

Genetik kan bara vara en pusselbit, med miljöfaktorer spelar också en nyckelroll.

Grundorsaken till narkolepsi är till stor del okänd.

För det mestanarkolepsi inträffar slumpmässigt hos personer utan familjehistoria.

Vad som är känt är att personer med NT1 har låga nivåer av hypokretin, vilket kan uppstå från olika triggers.

Triggers för narkolepsi kan inkludera:

• påfrestning
• trauma
• autoimmuna problem
• infektion
• exponering för gifter
• hormonella förändringar, såsom under puberteten och klimakteriet

Vissa studier har funnit ett samband mellan narkolepsi hos barn och vaccinet Pandemrix mot H1N1 (svininfluensa) i Europa. Chansen är dock mycket liten och vaccinet används inte längre.

Släkthistoria kan något öka en persons risk för narkolepsi.

Det delar forskare 1–2 % av första gradens släktingar till en person med NT1 fortsätter att utveckla tillståndet. Detta betyder att deras risknivå är 10–40 gånger högre än de utan familjehistoria.

Det finns inga könsskillnader i vem som drabbas av narkolepsi. Symtom uppträder ofta när en person är 7–25 år gammal.

Din risk att utveckla narkolepsi kan också vara högre efter:

• en övre luftvägsinfektion
• en huvudskada
• sarkoidos
• stroke
• ett annat medicinskt problem

Behandling för narkolepsi beror på personen och dess symtom. Behandlingar syftar till att förbättra symtomen.

Din läkare kan föreslå livsstilsstrategier för att förbättra din sömnhygien. Detta kan inkludera saker som:

• tar täta tupplurar
• undvika koffein på kvällarna
• skapa en läggdagsrutin, till exempel:
  • ta ett bad för att koppla av
  • ha en strikt läggdags alla dagar i veckan
  • sova i en mörk, sval och lugn miljö

Vissa mediciner kan också hjälpa, inklusive:

• modafinil (Provigil) för att stimulera hjärnan och hjälpa till med vakenhet
• natriumoxybat (Xyrem) för att hantera förlust av muskelkontroll och hjälpa till med nattsömnen
• pitolisant (Wakix) för att hjälpa mot sömnighet under dagtid
• solriamfetol (Sunosi) för att hjälpa till med vakenhet
• antidepressiva medel, såsom venlafaxin, fluoxetin och amitriptylin, för att hantera förlust av muskelkontroll, hallucinationer och sömnförlamning

Det finns inget botemedel mot narkolepsi, så det kan vara svårt att leva med detta kroniska tillstånd. Men att arbeta nära din läkare på en behandlingsplan kan hjälpa dig att bättre hantera din sömn och vakenhet under dagtid.

Sover en person med narkolepsi större delen av dagen?

Nej. En person med narkolepsi kan sova lika länge som en person som inte har tillståndet. Dessa sömncykler tillåter dock inte vilsam sömn.

Kan en person med narkolepsi köra bil?

De flesta med narkolepsi kan köra lagligt i USA. De kan behöva göra ändringar, som att köra kortare turer eller se till att de är väl utvilade innan de gör det.

Var kan jag hitta support?

Organisationer som tillhandahåller utbildning och stöd för narkolepsi inkluderar:

• Narkolepsi nätverk
• Vakna upp narkolepsi
• Projekt Sömn

Genetik kan påverka narkolepsi. Men i de flesta med tillståndet händer det slumpmässigt utan familjehistoria.

Om du upplever grogginess under dagen och tror att du kan ha narkolepsi eller någon annan sömnstörning, boka tid med en läkare.

En sömnstudie kan hjälpa dig att ge dig en korrekt diagnos, och lämplig behandling kan förbättra din livskvalitet.