Översikt
Vad är Von Hippel-Lindaus sjukdom?
Von Hippel-Lindaus sjukdom (även kallad VHL eller Von Hippel-Lindaus syndrom) är en genetisk sjukdom. De flesta personer med VHL ärver genmutationen (förändringen) som orsakar tillståndet från sina föräldrar. Symtom börjar vanligtvis i ung vuxen ålder.
VHL orsakar tumörer. De flesta av dessa tumörer är godartade (inte cancer), men vissa kan vara maligna (cancer). Tumörerna kan växa i olika delar av kroppen, inklusive:
- Binjurarna.
- Hjärna och ryggmärg.
- Ögon.
- Innerörat.
- Njurar.
- Bukspottkörteln.
- Reproduktionskanalen.
Hur vanligt är Von Hippel-Lindaus sjukdom?
Von Hippel-Lindaus sjukdom är en sällsynt sjukdom. Det påverkar cirka 1 av 36 000 personer.
Vem riskerar att få Von Hippel-Lindaus sjukdom?
Om en förälder har den muterade genen har deras barn 50 % chans att födas med mutationen. Nästan alla (97%) som har den muterade genen kommer att ha symtom på VHL när de är 65 år gamla. Det påverkar människor av alla kön och etniciteter.
Symtom och orsaker
Vad orsakar Von Hippel-Lindaus sjukdom?
Von Hippel-Lindaus sjukdom är ett ärftligt tillstånd. Man får det genom mutationer (förändringar) i VHL-genen man ärver från sina föräldrar.
I cirka 1 av 5 fall är den som diagnostiserats med VHL den första i familjen som har sjukdomen. I dessa fall ärvde de inte mutationen i VHL-genen. Genen kan ha muterats under embryonutvecklingen eller efter födseln.
VHL-genens uppgift är att undertrycka tumörer. Mutationer i genen tillåter tumörceller att växa utom kontroll. Okontrollerat bildar dessa celler tumörer i hela kroppen.
Vilka är symtomen på Von Hippel-Lindaus sjukdom?
VHL-relaterade tumörer kan växa i många olika delar av kroppen. Det betyder att det inte finns ett primärt symptom.
Beroende på storleken och placeringen av tumörer kan du uppleva symtom som:
- Huvudvärk.
-
Hörselnedsättning eller ringningar i öronen (tinnitus).
-
Högt blodtryck.
-
Förlust av balans.
- Förlust av muskelstyrka eller koordination.
- Kräkningar.
- Synproblem.
Vilka är komplikationerna av Von Hippel-Lindaus sjukdom?
De flesta VHL-relaterade tumörer är icke-cancerösa. De vanligaste tumörerna som utvecklas med VHL är hemangioblastom, en typ av hjärntumör. Dessa godartade tumörer växer i hjärnan, ryggmärgen och näthinnan.
Även om de inte är cancer, kan hemangioblastom orsaka problem. De kan trycka på nerver och hjärnvävnad när de växer, vilket orsakar en rad allvarliga symtom. Beroende på en tumörs placering kan den så småningom orsaka hörsel- eller synnedsättning, farligt högt blodtryck eller problem med att gå.
Andra tumörer som växer i njurarna eller bukspottkörteln är mer benägna att vara cancer. Personer med Von Hippel-Lindaus sjukdom har en högre risk än genomsnittet för njur- och bukspottkörtelcancer.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras Von Hippel-Lindaus sjukdom?
Det enda sättet att bekräfta VHL är genom genetiska tester för att se om du har genmutationen. Om någon i din familj har Von Hippel-Lindaus sjukdom, fråga din vårdgivare om genetisk testning är rätt för dig.
Vårdgivare diagnostiserar ofta VHL efter att någon har symtom relaterade till en VHL-tumör. Din leverantör kan använda avbildningstester – såsom en MRT eller CT-skanning – för att hitta och diagnostisera tumörer.
Hantering och behandling
Hur hanteras eller behandlas Von Hippel-Lindaus sjukdom?
Eftersom tumörer orsakar allvarliga, ibland permanenta, problem är det viktigt att hantera sjukdomen. Om du vet att du har VHL, se till att se din vårdgivare så ofta som rekommenderas för att övervaka ditt tillstånd.
Von Hippel-Lindaus sjukdom har inget botemedel. Målet med behandlingen är att hitta och ta bort tumörer så tidigt som möjligt, innan de påverkar din hälsa. Din leverantör kan rekommendera operation för att ta bort tumörer när det är möjligt. Vissa tumörer kan svara på strålbehandling.
Förebyggande
Kan jag förebygga Von Hippel-Lindaus sjukdom?
Von Hippel-Lindaus sjukdom uppstår på grund av gener du ärver. Det finns inget sätt att förhindra det.
Genetisk testning kan avgöra om du bär på VHL-genen. Om du planerar att skaffa barn kan en genetisk rådgivare hjälpa dig att förstå riskerna med att överföra genen till ditt barn.
Outlook / Prognos
Vad är prognosen (utsikterna) för personer med Von Hippel-Lindaus sjukdom?
Tidig upptäckt och behandling av tumörer är avgörande för personer med Von Hippel-Lindaus sjukdom. Om de inte behandlas kan även icke-cancerösa tumörer leda till blindhet eller hjärnskada.
Tumörer i njurarna eller bukspottkörteln är mycket mer benägna att vara cancer. Att hitta och ta bort dessa tumörer i deras tidigaste skeden kan vara livräddande.
Noggrann övervakning och tidig behandling förbättrar avsevärt prognosen för personer med VHL. Att behandla tumörer tidigt kan minska eller till och med förhindra negativa effekter.
Leva med
När ska jag ringa min vårdgivare?
Du bör ringa din vårdgivare om du upplever:
- Förändringar i din syn eller hörsel.
- Huvudvärk.
-
Illamående eller kräkningar som inte orsakas av annan sjukdom.
- Kraftig ökning av blodtrycket.
- Plötsliga svårigheter med gång, balans eller koordination.
Vilka frågor ska jag ställa till min vårdgivare?
Du kanske vill fråga din vårdgivare:
- Hur vet jag om jag bär på genmutationen för Von Hippel-Lindaus sjukdom?
- Ska mina familjemedlemmar också genomgå genetiska tester?
- Hur ofta behöver jag träffa min leverantör för screeningar och bildundersökningar?
- Finns det andra behandlingsalternativ än operation eller strålning?
Von Hippel-Lindaus sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som leder till tumörer i olika delar av kroppen. Sjukdomsförloppet är olika för alla. Vissa människor kommer att uppleva få symtom. Andra kommer att ha allvarliga relaterade hälsoproblem.
Även om de flesta VHL-tumörer är icke-cancerösa, kan de orsaka allvarliga hälsoproblem. Noggrann övervakning och tidig behandling av tumörer kan hjälpa människor med sjukdomen att leva långa och friska liv.
