Sanfilippos syndrom, även kallat mukopolysackaridos (MPS) typ III, är en genetiskt ärftlig metabol sjukdom som orsakar problem med nervsystemet och andra symtom hos barn.
Detta syndrom kallas också ibland för ”barndomens Alzheimers” eftersom det i slutändan orsakar en förlust av fysisk och mental utveckling över tiden.
Forskare uppskattar att färre än 5 000 personer i USA har Sanfilippos syndrom. Fortsätt läsa för att ta reda på mer om denna sällsynta sjukdom, vad som orsakar den och vilka symtom du kan observera hos ditt barn.
Vad är Sanfilippos syndrom?
Sanfilippos syndrom är en lysosomal lagringsstörning. Vad detta betyder är att det påverkar enzymer som är ansvariga för att bryta ner och återvinna vissa kolhydrater som kallas heparansulfater.
När dessa komplexa sockermolekyler bygger upp till höga nivåer i kroppen skadar de hjärnan och det centrala nervsystemet. Störningen kan också orsaka ett antal andra symtom, allt från överdriven hårväxt till kroniska öroninfektioner och mer.
Typerna av Sanfilippo syndrom orsakas var och en av mutationer i olika gener:
- Typ A: Orsakad av brist på heparan-N-sulfatas är typ A den vanligaste. Det förekommer hos 1 av 100 000 födslar. Det är den allvarligaste formen av Sanfilippos syndrom.
- Typ B: Orsakad av brist på alfa-N-acetylglukosaminidas är denna typ också vanlig. Det förekommer hos 1 av 200 000 födslar.
- Typ C: Orsakad av brist på acetyl-ko-alfa-glukosaminid-acetyltransferas är denna typ mindre vanlig. Det förekommer hos 1 av 1,5 miljoner födslar.
- Typ D: Orsakad av brist på N-acetylglukosamin-6-sulfatas är denna typ också mindre vanlig. Det förekommer hos 1 av 1 miljon födslar.
Sanfilippos syndrom är en autosomal recessiv störning. Detta innebär att det kan överföras genetiskt från föräldrar till barn under befruktningen.
Om båda genetiska föräldrarna till ett barn är bärare av syndromet, har de med varje graviditet en:
- 25% chans att få ett barn med Sanfilippo syndrom
- 50% chans att få ett barn som inte är drabbat men är bärare
- 25% chans att få ett barn som varken är drabbat eller bärare
Vilka är symtomen på Sanfilippos syndrom?
Spädbarn som föds med Sanfilippos syndrom kanske inte har några tecken på det vid födseln. Symtom börjar vanligtvis när ett barn är mellan 2 och 5 år.
Uppkomsten och utvecklingen av symtom kan variera beroende på barnet:
- Barn mellan 1 och 3 år kan visa tidiga tecken, som inkluderar förseningar med motorisk utveckling och språk.
- Barn mellan 3 och 10 år kan ha dessa förseningar samt sömnproblem och hyperaktivitet, aggression eller andra beteendeproblem.
- Äldre barn över
10 år gammal kan visa ytterligare tecken på Sanfilippo, som inkluderar förlust av motorik och tidigare milstolpar, som toalettträning och språkkunskaper. Kramper och problem med att gå är andra tecken i denna åldersgrupp.
Efter dess initiala debut är syndromet progressivt, vilket innebär att dess effekter kan förvärras med tiden. Det påverkar flera kroppssystem, fysiska egenskaper och beteenden. Symtomen kan variera från milda till svåra och vara livshotande.
Fysiska egenskaper
-
Ansiktsdrag:
- förtjockade läppar
- stor tunga
- stora ögon
- platt ansikte
- buskiga, mörka ögonbryn
- brett åtskilda tänder
- Hår: hirsutism (tjockt hår och överdriven hårväxt)
- Huvud: makrocefali (ett förstorat huvud)
- Höjd: under medel till medelhöjd
- Buk: utspänd eller utskjutande mage
-
Fötter och ben:
- breda fötter
- böjda tår
- slå knäna
Symtom på nervsystemet
Majoriteten av effekterna av Sanfilippos syndrom involverar det centrala nervsystemet.
Symtom inkluderar:
- förlust av språkkunskaper
- förlust av motorik
- demens som utvecklas över tid
- anfall
- rörelsestörningar, som problem med gång och gång
- sömnproblem och sömnstörningar; problem med dygnsrytmen
-
hydrocephalus (ökad vätska runt hjärnan)
- beteendeproblem, såsom:
- hyperaktivitet
- raserianfall
- fysisk aggression
Gastrointestinala symtom
-
frekvent diarré
-
hepatosplenomegali (svullnad av lever och mjälte)
- navelbråck (nära naveln) eller ljumskbråck (i ljumsken)
- problem metaboliserande mediciner
Muskuloskeletala symtom
- artrit
- höftvärk
- abnormiteter i höftstrukturen
- skolios
- karpaltunnelsyndrom
-
osteoporos (förlust av bentäthet med ökad risk för benbrott)
Symtom på ögonen
-
svårt att se på natten eller i mörk belysning
- skada på näthinnan (ljuskännande receptorer i ögat), vilket orsakar synförlust
- tunnelseende eller perifer synförlust
Symtom på öron, näsa och hals
- återkommande öroninfektioner
- återkommande övre luftvägsinfektioner
-
hörselnedsättning till följd av infektioner
- obstruktiv sömnapné
-
förstorade adenoider och tonsiller
Kardiovaskulära symtom
Medfödda hjärtfel är
Symtom inkluderar:
- problem med mitralisklaffen, vilket orsakar mitralisklaffframfall och mitralisuppstötningar
- problem med aortaklaffen, som orsakar aortaklaffframfall och aortauppstötningar
- abnormitet i myokardiet, musklerna i hjärtväggen
- atrioventrikulär blockering (problem med elektriska meddelanden mellan de övre och nedre kamrarna i hjärtat)
Frågor till din läkare eller sjukvårdspersonal
Det finns mycket att veta och förstå om Sanfilippos syndrom. Överväg att förbereda dig för ditt nästa möte genom att skriva ner några frågor till ditt barns läkare.
Du kanske frågar:
- Vilken typ av Sanfilippo syndrom har mitt barn?
- Vilken typ av specialiserad medicinsk vård kan mitt barn behöva?
- Vilka andra typer av stöd kan hjälpa mitt barn (t.ex. sjukgymnastik, arbetsterapi, logopedi, etc.)?
- Vilka prövningsbehandlingar och kliniska prövningar är tillgängliga för mitt barn?
- Vilka är chanserna att min partner och jag kan passera syndromet i en framtida graviditet?
- Var kan min familj hitta socialt stöd och andra resurser för Sanfilippos syndrom?
Hur diagnostiseras Sanfilippo syndrom?
Läkare kan ställa en diagnos av Sanfilippos syndrom genom att observera symtom och fysiska egenskaper samt beställa tester.
Dessa tester kan inkludera:
- Laboratorietester: Dessa kan först involvera ett urintest (urinalys) för att mäta heparansulfatnivåer i urinen. Ett blodprov eller hudtest kan ytterligare bekräfta resultaten genom att mäta enzymaktivitet.
- Bildtester: Dessa kan inkludera MRT för att kontrollera hjärnavvikelser, röntgenstrålar för att undersöka fysiska tecken och ett ekokardiogram för att fastställa hjärtfel.
Läkare kan också diagnostisera Sanfilippo syndrom innan ett barn föds med prenatal genetisk testning. Alternativen inkluderar fostervattenprov och testning av korionvillusprov (CVS).
Det medicinska teamet som kan behandla ett barn med Sanfilippos syndrom
Om ditt barn får diagnosen Sanfilippo syndrom kommer din barnläkare att hänvisa dig till ett barnsjukhus för mer specialiserad vård. Du kommer sannolikt att arbeta med ett team av läkare för att ta itu med ditt barns olika hälsobehov. Detta team av specialister kan inkludera en:
- Neurolog: en läkare som är specialiserad på problem med hjärnan och nervsystemet
- Barnläkare med utvecklingsbeteende: en läkare som är specialiserad på inlärnings- och beteendefrågor hos barn
- Metabolisk genetiker: en läkare som är specialiserad på genetiskt ärftliga metabola störningar
- Ortoped: en läkare som är specialiserad på problem med rörelseapparaten
- Gastroenterolog: en läkare som är specialiserad på problem med matsmältningssystemet
- Ögonläkare: en läkare som är specialiserad på problem med ögonen
- Kardiolog: en läkare som är specialiserad på problem med hjärtat och det större kardiovaskulära systemet
- Endokrinolog: en läkare som är specialiserad på problem med hormoner, tillväxt och ämnesomsättning
- Otolaryngolog: en läkare som är specialiserad på problem med öron, näsa och svalg
- Ytterligare support: sjukgymnaster, arbetsterapeuter, beteendeterapeuter, logopeder m.fl.
Hur behandlas Sanfilippo syndrom?
Det finns inget botemedel mot Sanfilippos syndrom. Behandlingen är inriktad på att förbättra livskvaliteten och behandla specifika symtom när de uppstår.
Behandling kan också innefatta sjukgymnastik, arbetsterapi och träning för att hjälpa till med ledproblem och övergripande rörlighet.
Dessa potentiella behandlingar är för närvarande i kliniska prövningar:
- Genterapi använder ett virus för att leverera en normal kopia av den onormala genen till kroppen.
- Enzymersättningsterapi ersätter de saknade enzymer som behövs för att bryta ner heparansulfat.
- Stamcellsterapi innebär att man tar stamceller från benmärgen. Stamcellerna är speciellt utvecklade för att överproducera det saknade enzymet och rikta in sig på cellerna som reser in i hjärnan. Enzymet tas sedan upp av påverkade hjärnceller och börjar korrigera den extra lagringen av heparansulfat. (Stamcellsterapi för Sanfilippo är för närvarande i det prekliniska prövningsstadiet.)
Hur ser utsikterna ut för barn med Sanfilippo syndrom?
Utsikterna för barn med Sanfilippo syndrom beror på olika faktorer, inklusive vilken typ ett barn har och vilken medicinsk vård ett barn får.
I allmänhet upplever barn betydande neurologiska symtom och IQ-nivåer som kan vara 50 eller lägre.
Den förväntade livslängden kan också variera. Den genomsnittliga personen med Sanfilippo syndrom kan bli mellan 15 och 20 år gammal. Vissa människor kan leva i 30- eller 40-årsåldern. Andra, särskilt barn med Sanfilippo typ A, kanske inte lever efter 10 års ålder.
Sanfilippos syndrom är en sällsynt sjukdom som överförs i familjer genom gener. Medan symtomen inte visar sig vid födseln, utvecklas de i tidig barndom och orsakar en tillbakagång i utvecklingen såväl som andra fysiska och beteendemässiga symtom.
Forskare arbetar på nya terapier som kan ta itu med de förändrade generna eller återställa hälsosam enzymaktivitet. Ditt barns läkare kan hjälpa dig att svara på de frågor du har om ditt barns symtom, möjliga behandlingsalternativ och stöd för en förbättrad livskvalitet.
