Progressiv muskelatrofi (PMA) är en sällsynt motorneuronsjukdom som debuterar hos vuxna. Även om det inte finns något botemedel, kan behandlingar bromsa nervskador och minska symtomen.
Progressiv muskelatrofi (PMA) är en sällsynt typ av motorneuronsjukdom. Motorneuronsjukdomar är en grupp av störningar som kännetecknas av progressiv skada på dina motorneuroner – celler i ditt nervsystem som gör att du kan utföra funktioner som tal, andning och rörelse.
PMA drabbar oftast män och involverar skador på lägre motorneuroner. Lägre motorneuroner överför signaler mellan din ryggmärg och muskler. Ändå utvecklar många personer med PMA senare skador på övre motorneuroner, som har sitt ursprung i hjärnan.
Svaghet i armar och ben är ett vanligt symptom på PMA.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om PMA:s symtom, behandling och riskfaktorer.
Vilka är symptomen på progressiv muskelatrofi?
PMA utvecklas gradvis. Det kan börja med svaghet i en del av din kropp, till exempel ena handen. Med tiden sprider det sig vanligtvis till andra delar av din kropp.
Vanliga symtom på PMA inkluderar:
- svaghet i dina händer, armar, kärna eller ben
- klumpighet
- svårt att andas
- Trötthet
- slappa armar
- muskelkramper eller smärta
- ryckningar
- oförklarlig viktminskning
Vissa personer med PMA rapporterar att kalla temperaturer förvärrar deras symtom.
Vid vilken ålder uppträder vanligtvis progressiv muskelatrofi?
PMA uppträder vanligtvis i sen vuxen ålder. Tidigare studier indikerade att det kan börja vid a
Till skillnad från den liknande namngivna spinal muskelatrofi förekommer inte PMA hos barn.
Hur diagnostiserar läkare progressiv muskelatrofi?
En läkare kommer att be dig beskriva dina symtom i detalj. De kommer att ställa frågor för att lära sig mer om din medicinska och familjehistoria och genomföra en grundlig fysisk undersökning.
Tecken och symtom på PMA kan likna de vid flera andra tillstånd, inklusive multipel skleros, amyotrofisk lateralskleros (ALS) och hjärn- och ryggmärgstumörer. Innan man diagnostiserar PMA kommer en läkare att rekommendera ytterligare tester för att utesluta andra tillstånd.
Läkare kan också använda andra diagnostiska tester, såsom:
- blodarbete
- cerebrospinalvätska analys
- datortomografi (CT) skanningar
- elektromyografi
- magnetisk resonanstomografi (MRI) skanningar
- muskel- och nervbiopsier
- nervledningshastighetstest
- urinprov
Det kan ta månader eller till och med år att bekräfta en PMA-diagnos. Under denna tid kommer din läkare att övervaka och behandla dina symtom och utföra regelbundna tester.
Vad är behandlingen för progressiv muskelatrofi?
Det finns ingen standardbehandling för PMA. Istället kommer din läkare att arbeta med dig för att utveckla en behandlingsplan för att hantera dina symtom och bibehålla din livskvalitet så länge som möjligt.
Vanliga behandlingar inkluderar:
-
Medicin: Riluzole är ett ALS-läkemedel som
kan hjälpa bromsa skador på motorneuroner i PMA. Andra mediciner kan hjälpa till att lindra muskelkramper, smärta och ryckningar. - Kostrådgivning: Målet med näringsrådgivning för PMA är att hjälpa dig att hålla en hälsosam vikt och äta och dricka säkert.
- Arbetsterapi: En arbetsterapeut kan ge förslag för att maximera ditt oberoende i det dagliga livet.
- Sjukgymnastik: Sjukgymnastik innebär övningar och stretchningar för att förbättra din styrka och flexibilitet.
- Hjälpmedel: Du kan så småningom behöva en käpp, rollator eller rullstol för att hjälpa dig att ta dig runt och undvika fall.
Hur ser utsikterna ut för personer med progressiv muskelatrofi?
PMA är progressiv, vilket betyder att det kommer att förvärras med tiden. Det fortskrider ofta mycket gradvis och kan bara påverka en del av din kropp under flera år.
Men utsikterna varierar mycket från en person till en annan. Det beror också på hur allvarliga dina symtom är vid tidpunkten för diagnosen.
Det finns inte mycket ny forskning om förväntad livslängd för personer med PMA, men enligt Storbritannien-baserade Motor Neurone Disease Association lever många människor minst 5 år från tillståndets början. En studie från 2009 tyder på att medianöverlevnadstiden för personer med PMA är
Förvandlas PMA till ALS?
Även om experter inte är säkra på de exakta siffrorna, utvecklar många personer med PMA så småningom skador på övre motorneuroner, som mer liknar en ALS-diagnos. Detta har fått vissa experter att diskutera om PMA är en mindre allvarlig form av ALS snarare än ett separat tillstånd.
Vad orsakar progressiv muskelatrofi?
Det är inte klart vad som orsakar PMA. Det förekommer sporadiskt, vilket innebär att du inte behöver ha en familjehistoria av PMA för att utveckla det. Men det har troligen en genetisk komponent.
Möjliga riskfaktorer för PMA inkluderar:
- hankön
- äldre ålder
- tidigare exponering för miljögifter
- tidigare exponering för virus
- specifika genetiska mutationer
- tidigare nervskada
PMA är en motorneuronsjukdom som främst drabbar vuxna män. Det börjar ofta med svaghet i ena handen och kan utvecklas till andra delar av kroppen med tiden.
Personer med PMA rapporterar symtom som muskelsvaghet, smärta, kramper och ryckningar. Viktminskning och trötthet är också vanliga symtom.
Det kan vara svårt att få en diagnos eftersom PMA liknar flera andra tillstånd. Om du tror att du kan ha PMA är det viktigt att genast rådfråga en läkare.
