Vad är paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH)?
Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är en sällsynt sjukdom som gör att röda blodkroppar bryts ner tidigare än de borde. Denna tidiga förstörelse kan leda till symtom och komplikationer som sträcker sig från minimal, såsom missfärgning av urin, till svår, såsom leukemi och stroke. Det finns inga kända riskfaktorer för PNH. Detta tillstånd involverar en gen som heter PIGA, men det är inte en sjukdom du kan ärva från dina föräldrar. Sjukdomen förvärvas genom genetiska mutationer som uppstår under hela ditt liv.
PNH uppstår när mutationer leder till förlust av PIGA -genen. Mutationerna sker i så kallade “hematopoetiska stamceller”. Dessa är celler i din benmärg som leder till produktion av blodceller. Om du har utvecklat en mutation skapar du onormala blodkroppar.
Förlusten av PIGA -genen innebär att du saknar ett skyddande proteinskikt på utsidan av dina röda blodkroppar.
I normala celler signalerar detta proteinlager till ditt immunsystem att de röda blodkropparna inte är främmande och inte ska förstöras. När du saknar dessa proteiner bryter ditt immunsystem sönder dina röda blodkroppar. Om du har PNH kan du ha färre blodplättar, som är ansvariga för blodproppar. Det är också troligt att dina blodplättar kommer att ha nedsatt funktion.
Vilka är symtomen på paroxysmal nattlig hemoglobinuri?
Det primära symptomet på PNH är missfärgad urin. För tidigt förstörda röda blodkroppar leder till att hemoglobin frigörs i urinen. Hemoglobin är det som gör ditt blod rött. Du kan vanligtvis se missfärgningen på natten eller tidigt på morgonen, efter att urin har samlats i urinblåsan. Vissa personer med PNH kommer dock inte att se en missfärgning. Hemoglobin kan finnas i din urin på nivåer som inte är synliga bara genom att titta på urinen.
Andra symptom på att ha PNH inkluderar:
- ryggont
- huvudvärk
- andnöd
- buksmärtor
- lätt blåmärken
En mycket allvarlig möjlig komplikation av PNH är bildandet av blodproppar. Dina trombocyter är involverade i blodets koagulation, och PNH kan minska eller försämra dina trombocyter. Symptomen på PNH kan variera mycket från en person till en annan. Vissa människor kommer bara att ha mycket lindriga symtom, medan andra kan uppleva allvarliga och livshotande komplikationer.
Hur diagnostiseras paroxysmal nattlig hemoglobinuri?
För att diagnostisera PNH kommer din läkare att överväga dina symtom. Missfärgningen av urin, oförklarliga blodproppar och anemi är viktiga ledtrådar. Du kommer sannolikt att behöva fler tester för att bekräfta förekomsten av sjukdomen.
Det finns flera tester som kan bekräfta sjukdomen, men det bästa aktuella testet är en flödescytometrianalys av röda blodkroppar. Testet är mycket känsligt och kan upptäcka frånvaron av proteinskiktet på röda blodkroppar. För att få testet behöver du bara ta ett litet blodprov.
Vad är behandlingsalternativen för paroxysmal nattlig hemoglobinuri?
Behandlingsalternativen för PNH varierar beroende på de symptom du upplever och deras svårighetsgrad. För de flesta människor kan behandling av symptomen lyckas hantera PNH. Läkemedel som behandlar anemi minimerar nedbrytningen av blodkroppar och minskar risken för blodproppsbildning. Blodtransfusioner kan vara nödvändiga för att öka antalet röda blodkroppar.
Du kan kräva steroider för att undertrycka ditt immunsystem som en del av sjukdomshanteringen. I detta fall kan din läkare rekommendera vacciner för att skydda dig mot infektioner. Du kan också behöva blodtransfusioner för att hålla dina blodcellsnivåer normala.
Ett läkemedel som kallas eculizumab kan vara mycket effektivt hos vissa patienter. Det stoppar nedbrytningen av de röda blodkropparna och kan ersätta behovet av blodtransfusioner.
Vilka komplikationer är associerade med paroxysmal nattlig hemoglobinuri?
Avsaknaden av PIGA-genen kan leda till en mängd sjukdomar och komplikationer som sträcker sig från mindre till livshotande.
Anemi
Anemi uppstår när du har för få röda blodkroppar. Det är mycket vanligt med PNH. Det kan finnas olika orsaker, men i fallet med PNH uppstår det på grund av för tidig förstörelse av blodkroppar. Symtomen inkluderar:
- Trötthet
- svaghet
- huvudvärk
- yrsel
- blek hud
- andnöd
Akut myeloid leukemi
Mindre vanligt kan PNH leda till akut myeloid leukemi. Symtomen inkluderar:
- blödande tandkött
- blåmärken
- en feber
- andnöd
- viktminskning
- hudutslag
- benvärk
- Trötthet
Trombos
Den allvarligaste möjliga komplikationen, även om den inte är lika vanlig som anemi, är bildandet av blodproppar. Denna komplikation är känd som trombos. Proppar orsakar smärta och ömhet där de bildas i kroppen. De kan också röra sig i hela kroppen. Blodproppar i lungorna, hjärnan eller nära hjärtat kan resultera i stroke och död.
Vad är långsiktiga utsikter?
Utsikterna för någon med PNH varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad. I mycket få fall kommer de onormala blodkropparna att minska med tiden. I de flesta fall är behandling dock nödvändig för att hantera sjukdomen. De flesta människor lever
