Gauchers sjukdom och osteoporos påverkar båda benen. Lär dig hur GD påverkar din benhälsa, inklusive dess möjliga samband med osteoporos.
Traditionell osteoporos drabbar främst äldre vuxna, medan Gauchers sjukdom (GD) är en sällsynt metabolisk störning som du föds med.
GD orsakas av en genetisk mutation som ärvts av en eller båda av dina föräldrar, vilket resulterar i ackumulering av vissa lipider i hela kroppen. Det finns tre typer.
Bensymtom, inklusive smärta och nedsatt rörlighet, är
Minskad bentäthet – en nyckelkomponent i osteoporos – kan först ses under barndomen eller tonåren. Behandling kan hjälpa till att förhindra ledkollaps, sekundär degenerativ artrit och andra relaterade komplikationer.
Hur påverkar Gauchers sjukdom benen?
GD orsakar underskott av ett enzym som kallas glukocerebrosidas (GCase). Detta enzym bryter vanligtvis ner glukocerebrosid, en typ av glykolipid (en glukosinnehållande fettkemikalie).
När GCase inte bryter ner dessa lipider, ackumuleras de i områden som din benmärg, lever och mjälte. När glykolipider påverkar din benmärg kan de påverka bentätheten och leda till benförtunning och frakturer.
Låga GCase-nivåer kan också orsaka bensjukdomar som osteoporos. Osteoporos gör att benen blir svaga och mer mottagliga för frakturer.
Människor som har GD typ 1 är mer benägna att utveckla osteoporos. GD typ 1 är
- Osteoskleros: en sjukdom som kännetecknas av härdade ben och ökad bentäthet
- Benkris: en episod av svår skelettsmärta till följd av minskat blodflöde till dina ben
- Lytiska lesioner: områden där benvävnad har förstörts
- Avaskulär nekros: en sjukdom som kännetecknas av bendegeneration och deformiteter
-
Akut osteomyelit: en typ av beninfektion alltså
anses sällsynt
Vilka är symtomen på Gauchers sjukdom hos vuxna?
Några av de vanligaste GD-symtomen inkluderar:
- trötthet (på grund av anemi)
- skelettsmärta
- lätta benfrakturer
- lätta blåmärken eller blödningar orsakade av låga blodplättar som frigörs av din benmärg
- svullen mage orsakad av en förstorad lever eller mjälte
GD typ 1 är den vanligaste i USA och andra västländer, och utgör uppskattningsvis 90 % av alla fall. GD typ 3 är den vanligaste världen över.
Skelettsjukdomar i GD typ 1 kan resultera i skelettsmärta, frakturer från osteoporos och skelettdeformiteter. Hjärnutveckling i denna typ är typisk, men det är möjligt att uppleva trötthet.
Typ 1 kan orsaka lever- och mjältförstoring och i sällsynta fall påverka dina njurar och lungor. Det anses vara “icke-neuronopatisk” – det påverkar inte din ryggmärg eller hjärna, de två viktiga komponenterna i centrala nervsystemet.
GD typ 2 är den minst vanliga av de tre subtyperna och drabbar främst små barn. Även kallad akut neuronopatisk Gauchers sjukdom, orsakar denna form betydande – ofta dödlig – hjärnskada.
GD typ 3 involverar en kombination av symtom som ses i typ 1 och 2. Det är något allvarligare än typ 1 men mindre allvarligt än typ 2.
Vilka behandlingsalternativ finns för Gauchers sjukdom?
GD typ 1 – subtypen förknippad med osteoporos – anses vara mild och kan behandlas med mediciner.
Enzymersättningsterapi (ERT) hjälper till att behandla GCase-enzymbrister så att din kropp kan bryta ner skadliga lipider som kan ackumuleras i dina ben och organ. ERT ges via infusioner varannan vecka.
Ett annat möjligt alternativ är en oral behandling som kallas substratreduktionsterapi (SRT). SRT minskar den totala mängden GCase som din kropp producerar.
Ett annat mål för skelettsymptom associerade med GD är att hjälpa till att öka rörligheten samtidigt som smärta och frakturer minskar.
Rådgör med en sjukvårdspersonal om kostförändringar och möjliga kosttillskott – såsom vitamin D eller kalcium – det
Vad är den förväntade livslängden för någon med Gauchers sjukdom?
Benpåverkan ses främst i GD typ 1 men kan även förekomma i typ 3. Typ 1 har den längsta förväntade livslängden och är mycket behandlingsbar.
Typ 3 uppstår under livets första decennium. Typ 3 kan orsaka en förkortad livslängd, men med behandling är det möjligt att leva genom 50-årsåldern.
Typ 2 – den minst vanliga subtypen – drabbar främst spädbarn och småbarn. Typ 2 är ofta dödlig inom de första 2 åren efter diagnos. Det finns för närvarande inga tillgängliga behandlingsalternativ.
Medan GD fortfarande anses sällsynt, påverkar det uppskattningsvis 1 av 40 000 levande födda. Forskare fortsätter att undersöka den genetiska komponenten av detta tillstånd samt möjliga behandlingar.
Överväg att prata med din läkare om att anmäla dig till en klinisk prövning om du har GD-relaterad osteoporos. Kliniska prövningar bidrar till forskningen inom detta område och kan ge dig tillgång till billigare eller kostnadsfria behandlingar.
Poängen
GD är en ärftlig sjukdom som orsakar en uppbyggnad av GCase i din kropp. Om den lämnas obehandlad kan denna ansamling leda till bensjukdomar som osteoporos och andra komplikationer som involverar din benmärg, lever och mjälte.
Oavsett om du har en ny diagnos eller har en tidigare diagnos och upplever benrelaterade symtom, rådgör med en vårdpersonal om behandlingsalternativ. De kan också rekommendera kostförändringar, kosttillskott och livsstilsförändringar för ytterligare stöd.
