Fokal segmentell glomeruloskleros (FSGS) är ett sällsynt tillstånd som påverkar dina njurar. I FSGS blir små “filter” som renar blod inuti dina njurar, kallade glomeruli, ärr (skleros).
“Fokal” betyder att bara några av runt en miljon glomeruli inuti din njure är ärrade. “Segmentell” betyder att endast en del av varje glomerulus påverkas.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om FSGS, inklusive dess orsaker, symtom, diagnos, behandling och förebyggande strategier.
Vad orsakar fokal segmentell glomeruloskleros?
FSGS uppstår när specialiserade celler inuti din glomeruli, som kallas podocyter, skadas. Denna skada kan uppstå på grund av olika faktorer. Baserat på orsaken klassificerar läkare FSGS i en av följande typer:
Primär (idiopatisk) FSGS
Detta är den vanligaste typen av FSGS. Läkare diagnostisera det när de inte kan fastställa vad som orsakar skadan i din glomeruli.
Vissa forskare tror att speciella proteiner i ditt blod, så kallade permeabilitetsfaktorer, spelar en roll. Dessa proteiner kan skada podocyter, vilket gör att glomeruli läcker protein i din urin.
Sekundär (adaptiv) FSGS
Om läkare kan peka ut en distinkt orsak till FSGS, anser de att det är sekundärt FSGS.
Hälsotillstånd som ökar blodflödet till dina njurar kan vara en orsak till sekundär FSGS. Förhöjt blodflöde sätter överdriven stress på dina glomeruli eftersom det får dem att filtrera mer blod. Tillstånd som kan orsaka FSGS inkluderar:
- fetma
- diabetes
- sicklecellanemi
- sömnapné
- andra njursjukdomar
Vissa läkemedel (läkemedelsassocierad FSGS) och virus (virusassocierad FSGS) kan också vara orsaken.
Genetisk (familjär) FSGS
Genetiska anomalier är en sällsynt orsak till FSGS. Läkare kan misstänka genetisk FSGS när flera familjemedlemmar har tillståndet.
Symtom på genetisk FSGS tenderar att dyka upp under barndomen. Detta kan vara utmanande att behandla eftersom många barn med genetisk FSGS är resistenta mot typiska behandlingar.
Hur vanligt är FSGS?
FSGS är sällsynt. Forskare uppskattar att det påverkar omkring 1 till 21 av en miljon människor. Dessa siffror har dock stadigt ökat under de senaste decennierna.
Vilka är symptomen på fokal segmentell glomeruloskleros?
Symtom på FSGS relaterar till den progressiva nedgången av njurfunktionen. Till en början kanske de inte syns. Men när sjukdomen fortskrider börjar många människor uppleva en uppsättning symtom som kallas nefrotiskt syndrom.
Nefrotiskt syndrom
Nefrotiskt syndrom uppstår när skada på din glomeruli gör att stora mängder protein läcker ut i urinen (proteinuri). Läkare upptäcker vanligtvis detta i ett urinproteintest.
Andra symtom på nefrotiskt syndrom inkluderar:
- svullnad (ödem), särskilt i anklarna och fötterna och runt ögonen
- skummande urin
- Trötthet
- aptitförlust
- högt blodtryck (hypertoni)
- viktökning
- höga kolesterol- och triglyceridnivåer (hyperlipidemi)
- ökad benägenhet att bilda blodproppar
När FSGS fortskrider kan det orsaka sämre njurfunktion. Detta kan i slutändan leda till njursvikt. Symtom på njursvikt kan inkludera:
- blekhet (blekhet)
- dåsighet
- illamående
- kräkningar
När ska man kontakta en läkare
Var noga med att tala med en läkare eller sjukvårdspersonal om du eller din älskade börjar uppleva symtom på nefrotiskt syndrom, särskilt ovanlig svullnad.
Om du redan får behandling för det nefrotiska syndromstadiet av FSGS, tala med en läkare om:
- dina symtom förbättras inte
- dina symtom blir värre
- du utvecklar nya symtom
Hur diagnostiserar läkare fokal segmentell glomeruloskleros?
För att diagnostisera FSGS kommer en läkare att utföra en grundlig fysisk undersökning, fråga om dina symtom och beställa flera specialiserade tester. Några av testerna inkluderar:
- blodprov för att mäta dina protein (albumin) och kolesterolnivåer
- urintester för att mäta dina proteinnivåer och kontrollera blod
-
njurfunktionstester, inklusive ett test av glomerulär filtrationshastighet
Resultat från dessa tester kan antyda för en läkare att du har FSGS. Det enda sättet att bekräfta en diagnos av FSGS är genom en njurbiopsi. Detta innebär att observera ett eller flera prover av din njurvävnad under ett mikroskop.
Även om det är sällsynt, kan en läkare också rekommendera molekylär genetisk testning för att bekräfta genetisk FSGS.
FSGS vs minimal förändringssjukdom
Minimal change disease (MCD) är ett annat tillstånd som angriper dina glomeruli. Det har liknande symtom som FSGS, men det är vanligare hos barn. Symtom på nefrotiskt syndrom tenderar att visa sig mycket snabbare vid MCD än vid FSGS.
För att skilja mellan FSGS och MCD kommer en läkare att beställa en njurbiopsi. De använder sedan ett mikroskop för att studera biopsiprovet.
Om du har FSGS kommer en läkare att kunna se det med ett vanligt mikroskop. Men de kan bara identifiera MCD med ett mycket kraftfullt elektronmikroskop.
Vad är behandlingen för fokal segmentell glomeruloskleros?
Behandling av FSGS syftar till att bromsa eller förhindra utvecklingen av din sjukdom. Om du får en sekundär FSGS-diagnos kommer en läkare troligen att behandla det underliggande tillståndet.
Läkemedel som används för att behandla FSGS inkluderar:
-
kortikosteroider och andra immunsuppressiva läkemedel
-
angiotensinomvandlande enzym (ACE)-hämmare för att kontrollera ditt blodtryck
-
angiotensin II-receptorblockerare (ARB) för att minska mängden protein i urinen
- vattenpiller (diuretika) för att lindra ödem
-
blodförtunnande medel för att förhindra blodproppar
Om FSGS fortskrider till slutstadiet av njursjukdom, kan du behöva ha regelbunden dialys eller till och med en njurtransplantation.
Vad är utsikterna för personer med fokal segmentell glomeruloskleros?
Utsikterna för personer med FSGS varierar mycket. För vissa människor kommer symtomen att försvinna av sig själv. Även med symtom kan de flesta leva ett typiskt liv.
Men för vissa kan effekterna av detta kroniska tillstånd vara livshotande. Ingen behandling kan reparera de skadade glomeruli. Behandling kan bara bromsa eller förhindra utvecklingen av njursjukdom.
Även med behandling kan FSGS fortfarande förvärras med tiden, vilket leder till njursvikt. Om detta inträffar kan du behöva en njurtransplantation eller dialys för att överleva. Även med en transplantation finns det en en-av-tre chans att FSGS kan komma tillbaka, enligt en studie från 2020.
Var noga med att prata med en läkare om din individuella syn.
Bor med FSGS
Med ord från en person med en FSGS-diagnos, kan leva med detta tillstånd vara “läskigt, svårt och fyllt av misstro, rädsla och i vissa fall depression.”
Men med hjälp av en kvalificerad nefrolog och ett starkt stödsystem kan många människor leva ett lyckligt liv.
Förutom medicinering kan vissa livsstilsförändringar förbättra ditt tillstånd:
- träning
- rökavvänjning
- vissa vitaminer och kosttillskott
- lågproteindiet
Vilka är riskfaktorerna för fokal segmentell glomeruloskleros?
Enligt 2020 års forskning är FSGS upp till dubbelt så vanligt hos personer som tilldelas en man vid födseln än hos dem som tilldelas kvinna vid födseln.
FSGS är också fem gånger vanligare hos svarta jämfört med vita. Enligt
FSGS kan inträffa i alla åldrar, men det förekommer oftast hos vuxna 45 år eller äldre. Experter uppskattar att omkring 7 % till 10 % av barnen och 20 % till 30 % av vuxna med nefrotiskt syndrom har FSGS.
Hur kan jag förebygga eller minska risken för fokal segmentell glomeruloskleros?
Många av riskfaktorerna för FSGS ligger utanför din kontroll. Ändå kan du minska risken för detta tillstånd genom att:
- bibehålla en måttlig vikt
- behandla tillstånd som kan orsaka FSGS
- ha regelbundna kontroller hos en primärvårdsläkare
FSGS är ett sällsynt, kroniskt tillstånd som påverkar glomeruli i dina njurar. Det är vanligast hos personer som tilldelats man vid födseln, svarta personer och personer över 45 år.
I de flesta fall är orsaken till FSGS okänd, men det kan ibland bero på vissa underliggande tillstånd. Läkare diagnostiserar FSGS genom en njurbiopsi.
Det finns inget botemedel, men vissa mediciner och livsstilsförändringar kan sakta ner och till och med förhindra utvecklingen av detta tillstånd. Med behandling kan de flesta hantera symtom och leva ett typiskt liv.
