Vad är Turners syndrom?
Människokroppen har 46 (eller 23 parade) kromosomer som lagrar genetiskt material. X- och Y -kromosomer avgör ditt kön. Det manliga könet har en X- och en Y -kromosom. Det kvinnliga könet har två X -kromosomer.
Turners syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en abnormitet på en av dina könskromosomer. Det kallas också monosomi X, gonadal dysgenes och Bonnevie-Ullrichs syndrom. Endast det kvinnliga könet utvecklar detta tillstånd.
Turners syndrom uppstår när en del eller hela en av dina X -kromosomer saknas. Detta tillstånd påverkar cirka 1 av 2 000 kvinnor.
Personer med Turners syndrom kan leva ett hälsosamt liv. Men de kräver vanligtvis viss konsekvent, pågående medicinsk övervakning för att upptäcka och behandla komplikationer.
Det finns inget sätt att förhindra Turners syndrom, och orsaken till den genetiska abnormiteten är okänd.
Vilka är symtomen på Turners syndrom?
Kvinnor med Turners syndrom uppvisar vissa fysiska egenskaper vid födseln och i barndomen, inklusive:
- svullna händer och fötter (hos spädbarn)
- kort statur
- en hög smak
- låga öron
- fetma
- hängande ögonlock
- platt fotad
Kvinnor med detta tillstånd kan också ha andra medicinska problem i samband med Turners syndrom, inklusive:
- hjärtfel
- infertilitet
- problem med sexuell utveckling
- hörselnedsättning
- högt blodtryck
- torra ögon
- frekventa öroninfektioner
-
skolios (ryggradskrökning)
Dessa symtom kan uppträda tidigt i barndomen. Eller, när det gäller sexuell utveckling och fertilitetsproblem, kan de utvecklas senare i tonåren.
Att ha ett eller flera av dessa symtom betyder inte att du har Turners syndrom. Det är viktigt att unga kvinnor misstänks ha detta syndrom får en noggrann undersökning från en läkare för en korrekt diagnos.
Hur diagnostiseras Turners syndrom?
Prenatal genetisk testning gjord före födseln kan hjälpa en läkare att diagnostisera Turners syndrom. Tillståndet identifieras genom karyotypning. När den utförs under prenatal testning kan karyotypning upptäcka om moderns kromosomer har några genetiska avvikelser.
Din läkare kan också beställa test för att leta efter de fysiska symptomen på Turners syndrom. Dessa tester kan inkludera:
- blodprov för att kontrollera könshormonnivåer
-
ekokardiogram för att undersöka hjärtfel
- bäckenprov
- ultraljud i bäcken och njurar
- bröst -MR
Finns det komplikationer från Turners syndrom?
Personer med Turners syndrom löper högre risk för vissa medicinska problem. Med lämplig övervakning och regelbundna kontroller kan du hantera komplikationer.
Njurabnormaliteter är vanliga. Vissa kvinnor med Turners syndrom har också återkommande urinvägsinfektioner. Njurarna kan vara missbildade eller i fel position i kroppen. Dessa abnormiteter kan öka risken för högt blodtryck.
Hypotyreos är ett tillstånd där du har låga nivåer av sköldkörtelhormon. Detta kan vara en annan komplikation. Det orsakas av inflammation i sköldkörteln. Kompletterande sköldkörtelhormon kan behandla det.
Personer med Turners syndrom har också en högre risk än genomsnittet att utveckla celiaki. Celiaki orsakar att kroppen får en allergisk reaktion mot proteinet gluten, som finns i livsmedel som vete och korn.
Hjärtavvikelser är vanliga hos personer med Turners syndrom. Personer med tillståndet bör övervakas för problem med deras aorta och högt blodtryck.
Fetma kan vara en komplikation för vissa personer med Turners syndrom. Det kan öka risken att utveckla diabetes.
Lever med Turners syndrom
Du kan fortfarande leva ett hälsosamt liv om du får diagnosen Turners syndrom. Det finns inget botemedel, men det finns behandlingar som kan lindra dina symtom och förbättra din livskvalitet.
Tillväxthormoninjektioner kan hjälpa barn med Turners syndrom att bli högre. Hormonbehandling kan också hjälpa till att utveckla sekundära könsegenskaper som bröst och könshår. Det administreras vanligtvis i början av puberteten.
Kvinnor som är infertila på grund av Turners syndrom kan använda donatorägg för att bli gravida. Din gynekolog kan hänvisa dig till en fertilitetsspecialist för mer information om andra metoder.
Att hitta en stödgrupp för kvinnor med tillståndet eller prata med en kurator kan ge dig känslomässigt stöd och alla andra utmaningar som du kan stöta på till följd av ditt tillstånd.
