Triploidi

Vad orsakar triploidi?

Triploidi är resultatet av en extra uppsättning kromosomer. Detta kan inträffa när två spermier befruktar ett normalt ägg eller en diploid spermie befruktar ett normalt ägg. Det kan också uppstå när en normal spermie befruktar ett ägg som har en extra uppsättning kromosomer.

Två olika typer av onormal befruktning kan orsaka triploidi:

• digynisk befruktning, där mamman tillhandahåller den extra uppsättningen kromosomer. Detta inträffar vanligtvis när mamman har ett diploid ägg, eller äggcell, som befruktas av en enda spermie.
• diandrisk befruktning, där fadern tillhandahåller den extra uppsättningen kromosomer. Detta inträffar vanligtvis när en av faderns diploida spermier (eller två spermier på en gång, i en process som kallas dispermy) befruktar ägget.

Digyniska graviditeter är mer benägna att sluta när barnet är närmare fullgången. Diandriska graviditeter är mer benägna att resultera i spontana missfall tidigt.

En partiell molar graviditet (eller hydatidiform mullvad) kan orsaka triploidi och är en icke-livsduglig graviditet. Det kan också orsaka många komplikationer, inklusive cancer och en ökad risk för ännu en molar graviditet.

Vem är i riskzonen för triploidy?

Triploidi förekommer i 1-3 % procent av alla befruktningar, enligt National Organization for Rare Disorders. Det finns inga riskfaktorer. Det är inte vanligare hos äldre mammor som andra kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom. Par som upplever en graviditet med triploidy löper inte högre risk för det i framtida graviditeter. Triploidi är inte heller ärftligt.

Vilka är symptomen på triploidi?

Gravida kvinnor som bär på foster med triploid syndrom kan ha havandeskapsförgiftning. Symtom på detta tillstånd inkluderar:

• albuminuri, eller höga nivåer av proteinet albumin i urinen
• ödem eller svullnad
• hypertoni

Triploidys fysiska effekter hos ett foster beror på om de extra kromosomerna kom från fadern eller mamman. Faderligt nedärvda kromosomer kan orsaka små huvuden och en förstorad, cystafylld moderkaka. Maternalt ärvda kromosomer kan orsaka allvarliga tillväxtproblem, ett förstorat huvud och en liten moderkaka utan cystor.

Spädbarn med triploidi som når fullgångsstadiet har ofta en eller flera fosterskador efter förlossningen, inklusive:

• en läpp- och gomspalt
• hjärtfel
• abnormiteter i extremiteterna, såsom tå- och fingerband
• njurfel, såsom en cystisk njure
• neuralrörsdefekter, såsom ryggmärgsbråck
• vidsträckta ögon

Diagnostisera triploidi

Ett test av kromosomanalys (karyotyp) är det enda testet som kan bekräfta en triploiddiagnos. Detta test räknar antalet kromosomer i fostrets gener för att fastställa förekomsten av extra kromosomer.

För att utföra detta test behöver en läkare ett vävnadsprov från fostret. Eftersom fostret och moderkakan kommer från samma befruktade ägg kan en läkare använda ett moderkakeprov för att testa.

En fostervattenprov kan också användas för att diagnostisera triploidi. Läkaren extraherar fostervatten och analyserar sedan provet för tecken på onormala kromosomer.

Triploidi kan misstänkas prenatalt, eller innan barnet föds, om ett moderns serumscreeningstest beställs och har vissa abnormiteter. Detta blodprov, som vanligtvis utförs under den andra trimestern av graviditeten, är inte utformat för att upptäcka tillståndet. Ovanliga testresultat som för mycket eller för lite av vissa proteiner i blodet kan dock varna en förlossningsläkare om potentiella problem. Fler tester kan behövas om ett serumscreeningstest ger onormala resultat.

Triploidi kan också misstänkas under ett ultraljud, som vanligtvis utförs under graviditeten för att undersöka fostret. Detta test kan hjälpa läkaren att se om ett foster har vissa anatomiska avvikelser.

Behandling av triploidi

Triploidi kan inte behandlas eller botas. Graviditeter som varar tills barnet föds är sällsynta. Om ett spädbarn överlever får barnet vanligtvis palliativ vård. Medicinska och kirurgiska behandlingar används inte på grund av tillståndets ytterst dödliga natur.

Om läkare upptäcker triploidi medan en kvinna är gravid, kan hon avbryta graviditeten eller fortsätta med den tills ett spontant missfall inträffar. Om hon väljer att bära barnet till termin bör hon övervakas noga för komplikationer orsakade av triploidi, inklusive:

• havandeskapsförgiftning, som kan vara livshotande
• choriocarcinom, en typ av cancer som sällan orsakas av vävnad som blivit över från en partiell molar graviditet

Klarar triploidi

Att förlora sitt barn till triploidi kan vara svårt, men du behöver inte konfrontera dessa känslor ensam. Sök upp supportgrupper, onlineforum eller diskussionsgrupper för att prata om dina erfarenheter. Tusentals andra kvinnor har också råkat ut för en liknande situation som din och har sökt hjälp och stöd i dessa grupper.

Att bära en bebis med triploidy ökar inte dina chanser för en ny liknande graviditet, så det är säkert att bli gravid med ett nytt barn utan att behöva oroa sig för en högre risk för ytterligare ett barn med triploidi. Om du bestämmer dig för att skaffa ett barn till, fortsätt att söka mödravård och testa dig för att se till att ditt barn får bästa möjliga vård.