Strabismus och genetik: är det ärft?

De vanligaste formerna av skelning tenderar att förekomma i familjer. Men genetiken för skelning är komplex, så det är inte alltid lätt att förutsäga om ett barn kommer att ärva tillståndet.

Strabismus är en vanlig ögonsjukdom som vanligtvis diagnostiseras i tidig barndom. Vid skelning verkar ena eller båda dina ögon felriktade eller korsade.

Det finns många typer av skelning. Villkoret kan:

  • finns i spädbarnsåldern eller utvecklas över tid
  • vara konstant eller sällsynt
  • påverka ett öga eller båda ögonen

Strabismus tenderar att förekomma i familjer. Tala med ditt barns läkare om du har en familjehistoria av skelning. Läkaren kommer att se till att ditt barn övervakas på lämpligt sätt.

Vad orsakar skelning?

Typisk ögoninriktning kräver exakt koordination av din hjärna och nerver, musklerna som styr dina ögonrörelser och själva ögongloben. Strabismus kan bero på problem i något av dessa områden.

Vissa orsaker till skelning, såsom de som är relaterade till muskler eller nerver, finns från födseln. Andra kan utvecklas med tiden.

Genetik spelar en roll vid skelning. Om din förälder eller ditt syskon har skelning har du större chans att utveckla det också.

Vissa genetiska tillstånd, såsom Downs syndrom, kan öka risken för skelning. Enligt en recension från 2022, ca en tredjedel av barn med Downs syndrom har också skelning.

Andra riskfaktorer för vanlig skelning i barndomen inkluderar:

  • vissa ögonsjukdomar, såsom:
    • retinopati av prematuritet
    • betydande översynthet (framsynthet)
    • anisometropi (syn mycket klarare på ena ögat än det andra)
  • medicinska tillstånd som cerebral pares och epilepsi
  • låg födelsevikt (mindre än 2 000 grameller cirka 4 pund 6 uns)
  • den födande förälderns högre ålder
  • rökning under graviditeten

Hur mycket av skelning beror på genetik?

Vissa sällsynta former av skelning beror på en mutation (förändring) i en enda gen. Vissa av dessa mutationer är dominerande, vilket innebär att du bara behöver en kopia av den muterade genen (från en förälder) för att ärva tillståndet. Andra är recessiva, vilket innebär att du behöver två kopior av den muterade genen (en från varje förälder) för att ärva den.

Men för de vanligaste formerna av skelning i barndomen är arvet mer komplext. Forskning har identifierat flera gener som kan bidra. Interaktion mellan gener och miljö orsakar sannolikt skelning i barndomen.

Tvilling- och syskonstudier hjälper till att visa hur genetik kan spela en stor (men inte exklusiv) roll vid skelning. I studier av enäggstvillingar där en tvilling har vanlig skelning i barndomen, har den andra tvillingen upp till 82 % chans att utveckla skelning. Hos tvillingar som inte är identiska är chansen bara så hög som 47%.

Förekommer skelning i familjer?

Ja, skelning tenderar att förekomma i familjer. En studie från 2023 fann det 20–30 % av personer med skelning hade en nära släkting med skelning.

Vissa typer av skelning kan vara mer benägna att förekomma i familjer. I samma studie var personer med esotropi (ögon som driver inåt mot näsan) mer benägna att ha en familjehistoria än personer med exotropi (ögon som driver utåt).

Var det här till hjälp?

Är skelning dominant eller recessiv?

Hur skelning ärvs kan bero på om det är samtidig eller inkomitant. “Samtidigt” betyder att dina ögons avvikelse inte ändras beroende på riktningen av din blick. “Incomitant” betyder att riktningen av din blick kan påverka avvikelsen.

De vanligaste formerna av samtidig skelning i barndomen tenderar att förekomma i familjer, men arv är inte klart dominerande eller recessivt. Det är mer komplext. Detta beror troligen på att dessa former av skelning beror på många kombinationer av genetiska och miljömässiga riskfaktorer.

Vid sällsynta typer av inkomitant skelning kan nedärvningen vara tydligare. Duane syndrom kan till exempel ärvas i ett autosomalt dominant mönster. Det finns också sällsynta former av skelning som visar ett recessivt mönster.

Vilka gener är relaterade till skelning?

Forskning har kopplat vanliga former av skelning i barndomen till flera genetiska mutationer, inklusive i flera gener på kromosom 4 och 7. En studie från 2018 av familjegrupper med skelning fann också mutationer på kromosom 1 och 21.

Men arv av vanlig skelning i barndomen är ofta komplex. Forskare fortsätter att söka efter gener som orsakar skelning.

Sällsynta typer av skelning i barndomen, som t.ex Duane syndrom och medfödd fibros i extraokulära musklerhar också kopplingar till flera olika genmutationer.

Vanliga frågor

Hur vanligt är skelning?

Sammantaget är skelning ganska vanligt. Det drabbar 2–4 % av barnen.

Ärvs skelning från mamman eller pappan?

Vanliga typer av skelning i barndomen kan ärvas genom mamman, pappan eller båda. Denna skelning utvecklas sannolikt från en kombination av genetiska och miljömässiga interaktioner.

Till exempel identifierade en studie från 2018 en genetisk mutation (WRB på kromosom 21) som är mer sannolikt att passera genom faderns linje. Annan forskning har föreslagit ett samband mellan vissa typer av skelning och moderns familjehistoria.

Vad är oddsen för att en förälder överför skelning till sitt barn?

I allmänhet, när en förälder har vanlig skelning i barndomen, har deras barn 3–5 gånger större risk att utveckla det än den större befolkningen.

Sällan kan oddsen vara tydligare definierade, till exempel när en förälder har en identifierbar dominant eller recessiv form av skelning.

Ditt barns läkare hjälper dig att förstå risker och vägleder åldersanpassad övervakning och screening.

Är amblyopi genetisk?

Amblyopi (”lat öga”) är en förlust av synen, vanligtvis på ett öga. Strabismus är en möjlig orsak till amblyopi, men det finns andra orsaker.

Amblyopi är inte ett genetiskt tillstånd, men vissa faktorer som bidrar till det (som skelning) kan vara genetiska.

Strabismus är en vanlig ögonsjukdom som orsakar ögonkorsning eller snedställning. Det finns många typer av skelning.

Detta tillstånd tenderar att förekomma i familjer, men arv från de flesta barndomens skelning är inte klart förutsägbart. Forskning pågår men har identifierat flera genetiska och miljömässiga riskfaktorer.

Tidig upptäckt av skelning är viktig. Behandling kan bidra till att säkerställa en sund utveckling av synen och förhindra framtida komplikationer.

Låt en läkare veta om du misstänker att ditt barn kan ha skelning, om du har skelning eller om skelning förekommer i din familj. Din läkare kan vägleda dig i screening för och hantera tillståndet.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *