Sprött skelettsjukdom (Osteogenesis Imperfecta)

Vad är sköra bensjukdom?

Spröda bensjukdomar är en störning som resulterar i sköra ben som lätt bryts. Det är närvarande vid födseln och utvecklas vanligtvis hos barn som har en familjehistoria av sjukdomen.

Sjukdomen kallas ofta osteogenesis imperfecta (OI), vilket betyder ”ofullkomligt bildat ben”.

Spröda skelettsjukdomar kan sträcka sig från mild till svår. De flesta fall är milda, vilket resulterar i få benfrakturer. Men de allvarliga formerna av sjukdomen kan orsaka:

hörselnedsättning
hjärtsvikt
ryggmärgsproblem
permanenta missbildningar

OI kan ibland vara livshotande om det förekommer hos spädbarn antingen före eller strax efter födseln. Ungefär en person på 20000 kommer att utveckla sprött bensjukdom. Det förekommer lika bland män och kvinnor och bland etniska grupper.

Vad orsakar sköra bensjukdom?

Spröda bensjukdomar orsakas av en defekt eller brist i genen som producerar typ 1 -kollagen, ett protein som används för att skapa ben. Den defekta genen är vanligtvis ärvd. I vissa fall kan en genetisk mutation eller förändring dock orsaka det.

Vilka typer av sköra bensjukdom är det?

Fyra olika gener är ansvariga för kollagenproduktionen. Vissa eller alla dessa gener kan påverkas hos personer med OI. Defekta gener kan producera åtta typer av sprött bensjukdom, märkta som typ 1 OI till typ 8 OI. De fyra första typerna är de vanligaste. De fyra sista är extremt sällsynta, och de flesta är undertyper av typ 4 OI. Här är de fyra huvudtyperna av OI:

Typ 1 OI

Typ 1 OI är den mildaste och vanligaste formen av spröd bensjukdom. Vid denna typ av spröd bensjukdom producerar din kropp kvalitetskollagen men inte tillräckligt med det. Detta resulterar i lätt sköra ben. Barn med typ 1 OI har vanligtvis benfrakturer på grund av lätta trauma. Sådana benfrakturer är mycket mindre vanliga hos vuxna. Tänderna kan också påverkas, vilket resulterar i tandsprickor och hålrum.

Typ 2 OI

Typ 2 OI är den allvarligaste formen av spröd bensjukdom och kan vara livshotande. I typ 2 OI producerar din kropp antingen inte tillräckligt med kollagen eller producerar kollagen av dålig kvalitet. Typ 2 OI kan orsaka bendeformiteter. Om ditt barn föds med typ 2 OI, kan det ha ett förminskat bröst, brutna eller missformade revben eller underutvecklade lungor. Spädbarn med typ 2 OI kan dö i livmodern eller strax efter födseln.

Typ 3 OI

Typ 3 OI är också en allvarlig form av spröd bensjukdom. Det gör att ben lätt bryts. I typ 3 OI producerar ditt barns kropp tillräckligt med kollagen men det är dålig kvalitet. Ditt barns ben kan till och med börja gå sönder före födseln. Bendeformiteter är vanliga och kan bli värre när ditt barn blir äldre.

Typ 4 OI

Typ 4 OI är den mest varierande formen av spröd bensjukdom eftersom dess symptom sträcker sig från mild till svår. Som med typ 3 OI producerar din kropp tillräckligt med kollagen men kvaliteten är dålig. Barn med typ 4 OI föds vanligtvis med böjda ben, även om böjningen tenderar att minska med åldern.

Vilka är symtomen på sköra skelettsjukdom?

Symtomen på spröda bensjukdomar varierar beroende på typen av sjukdom. Alla med sprött bensjukdom har bräckliga ben, men svårighetsgraden varierar från person till person. Spröda bensjukdomar har ett eller flera av följande symtom:

bendeformiteter
flera brutna ben
lösa leder
svaga tänder
blå sclera, eller en blåaktig färg i ögonets vita
böjda ben och armar
kyphos, eller en onormal utåt kurva av den övre ryggraden
skolios eller en onormal sidokurva av ryggraden
tidig hörselnedsättning
andningsproblem
hjärtfel

Hur diagnostiseras sköra bensjukdom?

Din läkare kan diagnostisera spröd bensjukdom genom att ta röntgen. Röntgen gör att din läkare kan se nuvarande och förbi brutna ben. De gör det också lättare att se defekter i benen. Laboratorietester kan användas för att analysera strukturen på ditt barns kollagen. I vissa fall kanske din läkare vill göra en hudstansbiopsi. Under denna biopsi kommer läkaren att använda ett skarpt, ihåligt rör för att ta bort ett litet prov av din vävnad.

Genetiska tester kan göras för att spåra källan till eventuella defekta gener.

Hur behandlas sköra bensjukdom?

Det finns inget botemedel mot spröd bensjukdom. Det finns dock stödjande behandlingar som hjälper till att minska ditt barns risk för benbrott och öka deras livskvalitet. Behandlingar för spröd bensjukdom inkluderar:

fysisk och arbetsterapi för att öka ditt barns rörlighet och muskelstyrka
bisfosfonatmedicin för att stärka ditt barns ben
medicin för att minska smärta
träning med låg effekt för att bygga ben
operation för att placera stavar i ditt barns ben
rekonstruktiv kirurgi för att korrigera bendeformiteter
psykisk rådgivning för att behandla problem med kroppsbild

Vad är långsiktiga utsikterna för någon med sköra skelettsjukdom?

De långsiktiga utsikterna varierar beroende på typen av spröd bensjukdom. Utsikterna för de fyra huvudtyperna av spröd bensjukdom är:

Typ 1 OI

Om ditt barn har typ 1 OI kan de leva ett normalt liv med relativt få problem.

Typ 2 OI

Typ 2 OI är ofta dödlig. Ett barn med typ 2 OI kan dö i livmodern eller strax efter födseln av andningsproblem.

Typ 3 OI

Om ditt barn har typ 3 OI kan det ha allvarliga bendeformiteter och kräver ofta en rullstol för att komma runt. De har vanligtvis kortare livslängd än personer med typ 1 eller 4 OI.