Översikt
Vad är primär immunbristsjukdom (PIDD)?
Primär immunbrist avser en grupp av mer än 100 sjukdomar som påverkar en eller flera delar av immunsystemet. Primär immunbrist kallas också primär immunbristsjukdom eller störning (eller PIDD). De hindrar immunförsvaret från att fungera korrekt. De gör dig mer mottaglig för infektioner och vissa sjukdomar.
PIDD är ett resultat av genetiska mutationer (förändringar) som vanligtvis ärvs eller går i arv inom familjer. Behandlingen fokuserar på att förebygga och hantera infektioner och ersätta saknade eller defekta komponenter i immunsystemet.
Vem är sannolikt att ha primär immunbristsjukdom (PIDD)?
Vem som helst kan utveckla PIDD. I de flesta fall utvecklas primära immunbrister före 20 års ålder. PIDD är vanligare hos män.
Symtom och orsaker
Vad orsakar primär immunbristsjukdom (PIDD)?
PIDD är resultatet av genetiska mutationer som påverkar en eller flera komponenter i immunsystemet, inklusive celler och proteiner. Dessa mutationer kan orsaka att delar av immunsystemet är:
- Finns i mindre mängder än normalt.
- Defekta.
- Helt frånvarande.
I 50-60 procent av fallen relaterar PIDD till defekter i B-lymfocyter (B-celler). Dessa immunsystemceller gör antikroppar, specifika proteiner i kroppen. Immunsystemet använder antikroppar för att förstöra patogener (sjukdomsframkallande ämnen) som bakterier eller virus.
Vilka är symptomen på primär immunbristsjukdom (PIDD)?
Att ha upprepade eller ovanliga infektioner som är svåra att behandla är de första tecknen på PIDD för många människor. Andra tecken som tyder på primär immunbrist kan vara:
-
Förstorad mjälte eller svullna lymfkörtlar
-
Viktminskning eller dålig tillväxt
- Flera antibiotikakurer behövs för att övervinna infektioner
- Familjehistoria av primär immunbrist
- Utvecklar problem efter att ha fått ett levande vaccin
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras primär immunbristsjukdom (PIDD)?
Din läkare diagnostiserar PIDD baserat på din personliga och familjemedicinska historia, en fysisk undersökning och laboratorietester.
För att bekräfta din diagnos kan din läkare beställa tester som inkluderar:
- Blodprover för att identifiera specifika avvikelser i immunsystemet.
- Genetiska tester för att hitta mutationer på gener.
- Flödescytometri, som använder en speciell laser för att undersöka prover av immunsystemets celler.
Hantering och behandling
Hur behandlas primär immunbristsjukdom (PIDD)?
Om du har PIDD kommer dina behandlingsmål att inkludera att hantera nuvarande infektioner och förhindra framtida infektioner. Din exakta behandling beror på typen av infektion.
Din läkare kan ordinera mediciner, inklusive:
- Antibiotika för att förebygga eller eliminera bakterieinfektioner.
- Antivirala medel som hjälper dig att återhämta dig från infektioner orsakade av virus.
- Immunglobulin, som kan ges intravenöst (IV) eller subkutant (SC), för att ersätta vissa typer av komponenter i immunsystemet.
Ibland behöver människor operation för att hantera komplikationer från infektioner. Till exempel kan en kirurg dränera en böld för att lindra obehag och hjälpa dig att läka. En abscess är en samling pus som bildas inuti kroppens vävnader eller organ. Pus är gjord av döda vita blodkroppar från din kropps infektionsbekämpande ansträngningar.
I vissa fall kan din läkare rekommendera stamcellstransplantation för att ersätta defekta eller frånvarande komponenter i immunsystemet. Under en stamcellstransplantation använder din läkare stamceller (celler som kan förvandlas till andra typer av celler) från en donator och överför dem till din kropp. Dessa stamceller blir så småningom normala immunsystemceller.
Vilka komplikationer är associerade med primär immunbristsjukdom (PIDD)?
PIDD kan öka din risk för att utveckla komplikationer senare i livet. Människor kan utveckla en autoimmun sjukdom eller vissa typer av cancer. Om PIDD inte behandlas kan det leda till ovanligt allvarliga infektioner.
Förebyggande
Kan primär immunbristsjukdom (PIDD) förebyggas?
Det finns inget sätt att förhindra PIDD eftersom dessa störningar beror på genetiska mutationer.
Outlook / Prognos
Vad är prognosen (utsikterna) för personer med primär immunbristsjukdom (PIDD)?
Med behandling lever de flesta med PIDD ett hälsosamt liv. I vissa fall måste du ta medicin resten av ditt liv. Du bör också försöka undvika infektion. Några tips för att göra detta inkluderar:
- Utöva god handhygien – tvätta händerna med tvål och vatten. Gör detta före och efter att ha ätit, efter toalettbesök, efter att ha rört husdjur och efter att ha rört vid något smutsigt.
- Undvika folkmassor och sjuka människor.
- Följ din läkares instruktioner om vaccinationer.
- Se till att få tillräckligt med vila.
- Äta förnuftigt.
Leva med
När ska jag ringa min läkare om jag har eller tror att jag har primär immunbristsjukdom (PIDD)?
Om du har en infektion som inte försvinner, är ovanligt allvarlig eller fortsätter att komma tillbaka, kontakta din läkare för en utvärdering för att avgöra om du har PIDD. Om du vet att du har PIDD, kontakta din läkare omedelbart om du har feber eller någon typ av infektion. Detta är nödvändigt för att förhindra komplikationer.
Resurser
Finns det resurser för personer med primär immunbristsjukdom (PIDD)?)
Du kanske tycker att följande kan vara till hjälp:
- Immune Deficiency Foundation Resource Center
- Internationella patientorganisationen för primär immunbrist
