Genetisk testning, ofta via ett blodprov, kan bekräfta en muskeldystrofidiagnos. Det kan också identifiera specifika genmutationer för att hjälpa till att vägleda behandlingen och avgöra om någon är bärare av tillståndet eller inte.
Muskeldystrofi (MD) är en grupp av sjukdomar som orsakar progressiv förlust av muskelmassa och funktion.
De flesta typer av MD beror på genförändringar som kallas mutationer. De mutationer som är ansvariga för MD stör din kropps förmåga att tillverka de proteiner som krävs för att upprätthålla friska muskler.
Genetisk testning är ett verktyg som sjukvårdspersonal använder för att diagnostisera MD och bestämma lämplig behandling. De kan också använda det för att hjälpa personer med en familjehistoria av MD som är oroliga för att överföra tillståndet till sina barn.
Den här artikeln utforskar allt du behöver veta om gentestning för MD.
Vad är syftet med genetisk testning för muskeldystrofi?
Genetisk testning kan hjälpa till att avgöra om du eller ditt barn har en mutation i samband med MD. Det finns några anledningar till varför en läkare kan föreslå denna typ av test.
Diagnos
Genetisk testning kan bekräfta en MD-diagnos. Läkare använder det vanligtvis när tecken och symtom som muskelsvaghet och problem med koordination redan är närvarande, och resultaten av andra diagnostiska tester pekar på MD.
Bärartestning
Flera typer av MD kan överföras via genetiska bärare som inte har några yttre tecken på tillståndet. Till exempel, om du eller din partner har en familjehistoria av MD, kan bärartestning hjälpa dig att avgöra om du riskerar att överföra sjukdomen till dina barn.
Prenatal diagnos
Sjukvårdspersonal rekommenderar vanligtvis prenatala screeningtester under graviditeten om det finns en chans att fostret kan ha den genetiska mutationen för MD. Om fostret har mutationen kommer de sannolikt att utveckla MD någon gång efter födseln.
Behandling
Vissa riktade terapier för MD finns redan tillgängliga, och många fler är för närvarande under utveckling. Läkare måste förlita sig på genetiska tester för att kunna ordinera dessa typer av behandlingar eftersom de riktar sig mot specifika mutationer.
Genetiska typer av muskeldystrofi
De flesta typer av MD beror på genetiska mutationer som överförs från föräldrar till barn. I sällsynta fall uppstår genetiska mutationer spontant eller utan ett tydligt nedärvningsmönster.
Följande tabell listar generna som är ansvariga för några av de vanligaste typerna av muskeldystrofi.
| Typ av muskeldystrofi | Gen(er) |
|---|---|
| Duchennes muskeldystrofi (DMD) | dystrofin |
| Beckers muskeldystrofi (BMD) | dystrofin |
| Medfödd muskeldystrofi (CMD) | laminin-alfa 2 (LAMA2) och andra |
| Myotonisk muskeldystrofi | dystrophia myotonica proteinkinas (DMPK) |
| Lem-gördel muskeldystrofi | calpain-3 (CAPN3) och andra |
Vad är proceduren för genetisk testning för muskeldystrofi?
De flesta genetiska tester kräver att du eller ditt barn ger ett DNA-prov via dina kroppsvätskor. Ibland kan du ta ett salivprov hemma med hjälp av ett testkit. Andra gånger kan du ge ett blodprov i en vårdmiljö.
Prenatal genetisk testning kräver ett prov av fostervattnet, en process som kallas fostervattenprov, eller moderkakan, en process som kallas chorionic villus provtagning.
Du kommer att tillhandahålla ett DNA-prov som kommer att genomgå analys i ett labb. Om det är känt att en specifik MD-mutation finns i din familj, kommer laboratorieteknikerna att leta efter den mutationen.
Om mutationen inte är känd kommer analysen först att leta efter större mutationer, inklusive deletioner och duplikationer. Om inget hittas kan din läkare föreslå ett annat genetiskt test för att leta efter mindre mutationer.
Vad kan jag förvänta mig efter genetisk testning för muskeldystrofi?
Din läkare kommer att få resultaten av ditt eller ditt barns genetiska test och kommer att kontakta dig för att diskutera nästa steg.
- Om testet avslöjade en genetisk mutation kopplad till MD, har du eller ditt barn sannolikt MD.
- Om testet inte avslöjade en genetisk mutation kopplad till MD, kanske din läkare vill köra ytterligare tester för att förstå vad som orsakar symtomen. Det finns en liten chans att MD fortfarande är orsaken, även om ingen genetisk mutation hittades.
Vilka andra tester använder läkare för att diagnostisera muskeldystrofi?
Genetisk testning är bara en del av diagnosprocessen för MD. Några andra vanliga tester inkluderar:
- muskelbiopsi
- kreatinfosfokinas (CPK) blodprov
- elektromyografi (EMG)
- ekokardiogram
- lungfunktionstester
Hur exakt är genetisk testning för muskeldystrofi?
Noggrannheten i genetiska tester varierar mycket. Det beror på typen av test och syftet.
Till exempel är det osannolikt att ett resultat som indikerar en MD-mutation är fel hos någon som redan har symtom och andra tester för att stödja en MD-diagnos.
Dessutom är genetiska tester som fokuserar på en känd mutation som finns i din familj mer benägna att ge ett korrekt resultat.
Hur ärvs muskeldystrofi?
Muskeldystrofi kan överföras från en generation till nästa på flera sätt:
- Autosomalt dominant arv: Endast en förälder behöver ha den genetiska mutationen för att barnet ska utveckla tillståndet. Vissa sällsynta former av MD, inklusive facioscapulohumeral MD och myotonisk MD, överförs på detta sätt.
- Autosomalt recessivt arv: Båda föräldrarna måste tillhandahålla mutationen för att barnet ska utveckla tillståndet. De flesta typer av CMD överförs på ett autosomalt recessivt sätt.
- X-länkat arv: DMD och BMD är X-kopplade sjukdomar. Det betyder att de överförs via en mutation på X-kromosomen från biologiska mödrar (som är bärare men inte har tillståndet) till sina manliga barn.
Vem är mest sannolikt att ärva muskeldystrofi?
Din risk att ärva MD beror på typen.
DMD är den vanligaste typen, som mest drabbar personer som tilldelats man vid födseln. BMD är också vanligare hos män eftersom det också är ett X-kopplat tillstånd.
Personer med XY-kromosomer är mer benägna än de med XX-kromosomer att ha tillståndet. Detta beror på att de inte har en andra kopia av X-kromosomen, så att ärva en kopia med DMD-mutationen kommer att orsaka tillståndet.
MD-typer som är autosomala (ej X-kopplade) verkar inte påverka det ena könet oproportionerligt.
Eftersom vissa genetiska mutationer kan vara vanligare i specifika populationer, kan människor av vissa raser eller etniciteter vara mer benägna att ärva MD.
Enligt
Vanliga frågor
Se nedan för några vanliga frågor om genetiska tester för MD.
Hur lång tid tar genetisk testning för muskeldystrofi?
Det kan ta flera veckor att få resultatet av ett genetiskt test. Din läkare kommer att meddela dig när dina resultat är klara.
Vilken förälder bär på genen för muskeldystrofi?
De vanligaste typerna av MD är X-kopplade, vilket innebär att de överförs från biologiska mödrar till sin manliga avkomma via X-kromosomen.
Hur sannolikt är det att mitt barn har muskeldystrofi om jag är bärare?
Sannolikheten att ett barn ärver MD beror på typen eftersom det finns olika arvsmönster. I DMD har det manliga barnet till en kvinnlig bärare en
Kan du få muskeldystrofi om dina föräldrar inte har det?
Ja, en eller flera av dina föräldrar kan bära på en genetisk mutation kopplad till MD utan att själva visa symtom.
Läkare använder genetiska tester för att diagnostisera MD, en ärftlig sjukdom som orsakar progressiv muskelsvaghet. DMD och BMD är två av de vanligaste typerna.
Ett genetiskt test kräver ett prov av ditt DNA från blod, saliv eller annan vätska. Din läkare kan hjälpa dig att lära dig mer om testprocessen och vad du kan förvänta dig.
