Medicinsk
  • Home
  • Sjukdomar
    • All
    • Andra sjukdomar
    • Cancer
    • Hudsjukdomar
    • Matsmältningssjukdomar
    • Smittsamma och parasitiska sjukdomar
    Ökat antal vita blodkroppar och trötthet: orsaker och behandling

    Ökat antal vita blodkroppar och trötthet: orsaker och behandling

    Sköldkörtel: symtom, orsaker, diagnos, behandling

    Sköldkörtel: symtom, orsaker, diagnos, behandling

    Diagnos och behandling av Lyme -sjukdomen i senare skede

    Diagnos och behandling av Lyme -sjukdomen i senare skede

    Kronisk hyperventilation: orsaker, symtom och behandling

    Kronisk hyperventilation: orsaker, symtom och behandling

    Scheuermanns sjukdom senare i livet: problem som uppstår och behandling

    Scheuermanns sjukdom senare i livet: problem som uppstår och behandling

  • Information om läkemedel
    Bästa läkemedel för behandling av ångest och depression

    Bästa läkemedel för behandling av ångest och depression

    Bästa mediciner för att behandla yrsel hos äldre

    Bästa mediciner för att behandla yrsel hos äldre

    Biverkningar av sparsentan (filspari) och hur man kan minska dem

    Biverkningar av sparsentan (filspari) och hur man kan minska dem

    8 biverkningar av macitentan och hur man minimerar dem

    8 biverkningar av macitentan och hur man minimerar dem

    Förklaring om mekanismen för makitentanmedicinering

    Förklaring om mekanismen för makitentanmedicinering

    Förklaring om verkningsmekanismen för Apricitentan Medication

    Förklaring om verkningsmekanismen för Apricitentan Medication

  • Sjukvård
    Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta i armar och ben: Orsak och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta i armar och ben: Orsak och behandling

    Undvik grapefrukt när du tar atorvastatinläkemedel

    Undvik grapefrukt när du tar atorvastatinläkemedel

    Funktioner, effekter av prostaglandiner under graviditeten

    Funktioner, effekter av prostaglandiner under graviditeten

    Oxidativ stress: Orsaker, effekter och förebyggande

    Oxidativ stress: Orsaker, effekter och förebyggande

    Vad orsakar prostaglandin ökning under menstruationen?

    Vad orsakar prostaglandin ökning under menstruationen?

No Result
View All Result
Medicinsk
  • Home
  • Sjukdomar
    • All
    • Andra sjukdomar
    • Cancer
    • Hudsjukdomar
    • Matsmältningssjukdomar
    • Smittsamma och parasitiska sjukdomar
    Ökat antal vita blodkroppar och trötthet: orsaker och behandling

    Ökat antal vita blodkroppar och trötthet: orsaker och behandling

    Sköldkörtel: symtom, orsaker, diagnos, behandling

    Sköldkörtel: symtom, orsaker, diagnos, behandling

    Diagnos och behandling av Lyme -sjukdomen i senare skede

    Diagnos och behandling av Lyme -sjukdomen i senare skede

    Kronisk hyperventilation: orsaker, symtom och behandling

    Kronisk hyperventilation: orsaker, symtom och behandling

    Scheuermanns sjukdom senare i livet: problem som uppstår och behandling

    Scheuermanns sjukdom senare i livet: problem som uppstår och behandling

  • Information om läkemedel
    Bästa läkemedel för behandling av ångest och depression

    Bästa läkemedel för behandling av ångest och depression

    Bästa mediciner för att behandla yrsel hos äldre

    Bästa mediciner för att behandla yrsel hos äldre

    Biverkningar av sparsentan (filspari) och hur man kan minska dem

    Biverkningar av sparsentan (filspari) och hur man kan minska dem

    8 biverkningar av macitentan och hur man minimerar dem

    8 biverkningar av macitentan och hur man minimerar dem

    Förklaring om mekanismen för makitentanmedicinering

    Förklaring om mekanismen för makitentanmedicinering

    Förklaring om verkningsmekanismen för Apricitentan Medication

    Förklaring om verkningsmekanismen för Apricitentan Medication

  • Sjukvård
    Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta i armar och ben: Orsak och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta i armar och ben: Orsak och behandling

    Undvik grapefrukt när du tar atorvastatinläkemedel

    Undvik grapefrukt när du tar atorvastatinläkemedel

    Funktioner, effekter av prostaglandiner under graviditeten

    Funktioner, effekter av prostaglandiner under graviditeten

    Oxidativ stress: Orsaker, effekter och förebyggande

    Oxidativ stress: Orsaker, effekter och förebyggande

    Vad orsakar prostaglandin ökning under menstruationen?

    Vad orsakar prostaglandin ökning under menstruationen?

No Result
View All Result
Medicinsk
No Result
View All Result
Home Sjukdomar Andra sjukdomar

Leukodystrofi: Vad är det, typer, symtom, behandling och utsikter

by Julian Sandberg, M.D.
14/03/2022
0
Leukodystrofi beskriver en grupp av mer än 50 ärftliga neurologiska störningar. Dessa sjukdomar påverkar myelin, det skyddande höljet på nervcellerna i hjärnan och ryggraden. Leukodystrofier orsakar en progressiv förlust av neurologisk funktion hos spädbarn, barn och ibland vuxna. Leukodystrofi drabbar cirka 1 av 7 000 levande födda.

Översikt

Vad är leukodystrofi?

Leukodystrofier är en grupp sällsynta neurologiska (nervsystemet) sjukdomar. De påverkar den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Vit substans är vävnad gjord av isolerade nervfibrer.

Leukodystrofier riktar sig mot myelin, som är den skyddande isoleringen som täcker nervceller. Utan myelin kan nerver inte kommunicera bra. Leukodystrofier leder till en progressiv förlust av neurologisk funktion. Hjärnan och kroppen kan inte ta emot signaler från varandra. Dessa sjukdomar är ofta dödliga.

Finns det olika typer av leukodystrofi?

Forskare har identifierat mer än 50 typer av leukodystrofi. De upptäcker fortfarande nya former. Varje form av leukodystrofi är resultatet av en annan genmutation (förändring) och orsakar olika symtom.

Vem får leukodystrofi?

Leukodystrofi drabbar vanligtvis spädbarn och småbarn. Men vissa former av sjukdomen orsakar inte symtom förrän människor är vuxna. De flesta leukodystrofier påverkar män och kvinnor lika. Men vissa, som Pelizaeus-Merzbachers sjukdom, uppträder mest hos män. Vissa etniciteter har en högre risk för vissa leukodystrofier.

Hur vanligt är leukodystrofi?

Varje typ av leukodystrofi är sällsynt. Tillsammans påverkar de cirka 1 av 7 000 levande födda.

Symtom och orsaker

Vad orsakar leukodystrofi?

Leukodystrofi är resultatet av förändringar (mutationer) i gener. Dessa gener styr tillväxten eller funktionen av myelin. Utan detta skyddande hölje fungerar inte nervceller korrekt.

De flesta leukodystrofier kommer från föräldrar som överför generna till sina barn (ärvt). Men ibland sker genmutationer plötsligt när celler växer och delar sig.

Du kan ha en muterad gen för leukodystrofi utan att utveckla sjukdomen. Det betyder att du är en transportör. Bärare kan fortfarande föra de muterade generna vidare till sina barn.

Vilka är symptomen på leukodystrofi?

Symtomen på leukodystrofi varierar kraftigt mellan olika sjukdomstyper. Men de flesta former av sjukdomen resulterar i gradvis förlust av neurologisk funktion. Detta innebär att kroppen och hjärnan har svårt att prata med varandra. Leukodystrofier kan orsaka problem med:

  • Balans.
  • Andas.
  • Kognition (lära, tänka, komma ihåg).
  • Äta och svälja.
  • Hörsel.
  • Rörelse, balans och koordination.
  • Tal.
  • Syn.

Vilka är några symtom på de olika typerna av leukodystrofi?

Varje typ av leukodystrofi orsakar olika symtom. Vissa inkluderar:

  • Adrenoleukodystrofi (ALD) är den vanligaste leukodystrofin. Det påverkar den vita substansen och binjuren, som styr hormonproduktionen. Symtom börjar i barndomen eller tidig vuxen ålder. De sträcker sig från anfall till förlamning (förlust av muskelfunktion).
  • Autosomal dominant leukodystrofi (ADLD) hos vuxna förekommer runt 40 eller 50 års ålder. Det förhindrar utveckling av hjärnceller och myelinproduktion. ADLD orsakar problem med rörelse och kognition (att tänka och komma ihåg). Det påverkar också ofrivilliga (automatiska) kroppsfunktioner som blodtryck och hjärtfrekvens.
  • Alexanders sjukdom gör att klumpar av protein bildas i hjärnceller. Det utvecklas hos nyfödda eller barn. Sjukdomen leder till utvecklingsförseningar och förlust av motorik (muskelrörelse).
  • Canavan sjukdom gör att det bildas svampiga, vätskefyllda utrymmen i hjärnan. Det hindrar hjärnan från att metabolisera (bryta ner) hjärnkemikalier och bilda myelin. Symtom uppträder vanligtvis i tidig spädbarnsålder.
  • Cerebrotendinös xantomatos (CTX) orsakar onormal lagring av fetter i hela kroppen. Det påverkar den vita substansen, senor (vävnad som fäster muskler vid ben) och hjärta. Symtom uppträder i barndomen och utvecklas genom vuxen ålder.
  • Barndomsataxi med hypomyelinisering av centrala nervsystemet (CACH) stör myelinbildningen. Det kallas också försvinnande vit substans (VWM) sjukdom. CACH orsakar optisk atrofi (försämring av huvudnerven i ögat) och talförlust under de första 5 levnadsåren. Det leder också till kramper, ataxi (balans- och rörelseproblem) och spasticitet (onormal muskelspänning).
  • Krabbe sjukdom kallas också globoid cell leukodystrofi. Det orsakar att fettsyror byggs upp och förstör myelin. Sjukdomen kan orsaka anfall, förseningar i utvecklingen och perifer neuropati. Symtom uppträder vanligtvis i tidig spädbarnsålder.
  • Metakromatisk leukodystrofi får lipider (fetter) att byggas upp i vita substanser och nerver och blir giftiga. Det kan förekomma hos spädbarn, barn eller vuxna. Komplikationer inkluderar anfall, demens och blindhet.
  • Pelizaeus-Merzbachers sjukdom (PMD) orsakar problem med myelinproduktionen. Det drabbar främst män. Sjukdomen kan leda till problem med muskelrörelser, balans och mental funktion.
  • Refsums sjukdom orsakar att en fettsyra byggs upp i cellerna och skadar myelin. Adult Refsum disease (ARD) leder till problem med hjärnan, ögonen, levern, njurarna och benen. Infantil Refsum-sjukdom påverkar muskelrörelser.

Diagnos och tester

Hur diagnostiseras leukodystrofi?

Din vårdgivare:

  • Utvärderar dina symtom.
  • Utför fysiska och neurologiska undersökningar.
  • Gå igenom din personliga och familjehälsohistoria.

Andra tester kan inkludera:

  • Blod- och salivtester för att kontrollera om det finns muterade gener i ditt DNA.
  • Bildundersökningar, såsom en MRT eller CT-skanning, för att kontrollera den vita substansen i din hjärna och ryggmärg.

Även med testning är leukodystrofi svår att diagnostisera på grund av de omfattande symptomen. Många leukodystrofier förblir odiagnostiserade.

Hantering och behandling

Hur behandlas leukodystrofi?

Det finns inget botemedel mot leukodystrofi. Följande behandlingar kan lindra symtomen och bevara vissa neurologiska funktioner:

  • Medicin mot krampanfall, muskelspänningar och rörelseproblem.
  • Näringsterapi eller matningsrör för ät- och sväljproblem.
  • Hormonbehandling för binjuredysfunktion.
  • Fysisk, arbets- och logopedi för rörlighet, balans, tal och andra färdigheter.

En stamcells- eller benmärgstransplantation kan förbättra vissa typer av leukodystrofi. Chenodeoxicholsyra (CDCA) ersättningsterapi kan behandla CTX om det diagnostiseras tidigt. CTX är för närvarande den enda behandlingsbara formen av leukodystrofi.

Förebyggande

Hur kan jag förhindra leukodystrofi?

Det finns inget sätt att förhindra leukodystrofi. Genetisk testning kan hjälpa till att bestämma din risk för att överföra generna till dina barn eller barnbarn.

Outlook / Prognos

Hur ser utsikterna ut för personer med leukodystrofi?

Leukodystrofier är progressiva, så de neurologiska problemen förvärras med tiden. De är vanligtvis dödliga. Många barn med leukodystrofi dör före tonåren. Vissa människor överlever till vuxen ålder.

Leva med

Vad ska jag göra om jag har genmutationen för leukodystrofi?

Om du är bärare av en genmutation som orsakar leukodystrofi, kanske du vill överväga genetisk rådgivning. En genetisk rådgivare granskar din familjehistoria och hjälper dig att avgöra din risk att överföra en muterad gen till dina barn eller barnbarn.

Leukodystrofier är sällsynta, ärftliga neurologiska störningar. De påverkar myelin, det skyddande höljet runt nervceller i hjärnan och ryggmärgen. Nerver kan inte kommunicera bra utan myelin. Leukodystrofier orsakar en rad symtom, inklusive kramper och mental funktionsnedsättning. Terapier som medicinering och rehabilitering kan hjälpa till att lindra symtomen. Men det finns inget botemedel mot leukodystrofi. Tillståndet är vanligtvis dödligt.

Tags: diagnose symptomssymtom och sjukdomsbehandling
Julian Sandberg, M.D.

Julian Sandberg, M.D.

Veta mer

6 lömska anledningar till att dina A1C-nivåer fluktuerar

6 lömska anledningar till att dina A1C-nivåer fluktuerar

by Dr. Ernst Moller
18/03/2024
0

A1C-nivåer kan fluktuera på grund av vitaminbrist, kosttillskott, stress, sömnbrist och mer. Om du har levt med typ 2-diabetes ett...

Varför är mina fingrar domna?

Varför är mina fingrar domna?

by Dr. Ernst Moller
18/03/2024
0

Domningar i fingrar kan orsakas av klämda eller skadade nerver, karpaltunnel, diabetes eller reumatoid artrit (RA). Domningar i fingrar kan...

Kära medmänniska som lever med allvarlig depressiv sjukdom

Kära medmänniska som lever med allvarlig depressiv sjukdom

by Dr. Ernst Moller
17/03/2024
0

Det första jag vill säga till dig är att innan du ens är en patient som lever med allvarlig depressiv...

Vad är den förväntade livslängden för personer med mild emfysem?

Vad är den förväntade livslängden för personer med mild emfysem?

by Dr. Ernst Moller
08/03/2024
0

Att påbörja emfysembehandling i det tidigaste (milda) skedet, då du kan ha en pirrande hosta och ökad slemproduktion, kan hjälpa...

Typer av vanföreställningar vid schizofreni

Typer av vanföreställningar vid schizofreni

by Dr. Ernst Moller
04/03/2024
0

Personer med schizofreni har ofta vanföreställningar: falska föreställningar om sig själva eller omvärlden. Typerna av vanföreställningar vid schizofreni kan variera,...

Vad är skillnaden mellan trombektomi och embolektomiprocedurer?

Vad är skillnaden mellan trombektomi och embolektomiprocedurer?

by Dr. Ernst Moller
01/03/2024
0

Trombektomi och embolektomi är procedurer som används för att behandla två olika typer av blodproppar från blodkärl. En trombektomi är...

Kan CBD användas för hårväxt?

Kan CBD användas för hårväxt?

by Dr. Ernst Moller
17/02/2024
0

Även om vissa studier tyder på att CBD kan hjälpa till att stödja hårväxt, är det oklart hur mycket CBD...

Vilka livsmedel hjälper till att hantera perifer artärsjukdom?

Vilka livsmedel hjälper till att hantera perifer artärsjukdom?

by Dr. Ernst Moller
07/02/2024
0

Även om mediciner kan behandla perifer artärsjukdom (PAD), spelar din kost en viktig roll för att bromsa utvecklingen. Perifer artärsjukdom...

Vad är ett rektalsår?

Vad är ett rektalsår?

by Dr. Ernst Moller
08/01/2024
0

Ett rektalsår uppstår när ett eller flera av slemskikten som kantar ändtarmen skadas eller skadas, vilket resulterar i ett smärtsamt...

Lämna ett svar Avbryt svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *

SENASTE ARTIKLARNA

Bästa läkemedel för behandling av ångest och depression

Bästa läkemedel för behandling av ångest och depression

09/07/2025
Bästa mediciner för att behandla yrsel hos äldre

Bästa mediciner för att behandla yrsel hos äldre

03/07/2025
Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

30/06/2025
Ökat antal vita blodkroppar och trötthet: orsaker och behandling

Ökat antal vita blodkroppar och trötthet: orsaker och behandling

21/06/2025
Biverkningar av sparsentan (filspari) och hur man kan minska dem

Biverkningar av sparsentan (filspari) och hur man kan minska dem

16/06/2025

Medicinsk

Innehållet på denna webbplats är endast avsett för informations- och utbildningsändamål. Konsultera en läkare för medicinsk rådgivning, behandling eller diagnos.

No Result
View All Result
  • Home
  • Sjukdomar
  • Information om läkemedel
  • Sjukvård