Översikt
Vad är leukodystrofi?
Leukodystrofier är en grupp sällsynta neurologiska (nervsystemet) sjukdomar. De påverkar den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Vit substans är vävnad gjord av isolerade nervfibrer.
Leukodystrofier riktar sig mot myelin, som är den skyddande isoleringen som täcker nervceller. Utan myelin kan nerver inte kommunicera bra. Leukodystrofier leder till en progressiv förlust av neurologisk funktion. Hjärnan och kroppen kan inte ta emot signaler från varandra. Dessa sjukdomar är ofta dödliga.
Finns det olika typer av leukodystrofi?
Forskare har identifierat mer än 50 typer av leukodystrofi. De upptäcker fortfarande nya former. Varje form av leukodystrofi är resultatet av en annan genmutation (förändring) och orsakar olika symtom.
Vem får leukodystrofi?
Leukodystrofi drabbar vanligtvis spädbarn och småbarn. Men vissa former av sjukdomen orsakar inte symtom förrän människor är vuxna. De flesta leukodystrofier påverkar män och kvinnor lika. Men vissa, som Pelizaeus-Merzbachers sjukdom, uppträder mest hos män. Vissa etniciteter har en högre risk för vissa leukodystrofier.
Hur vanligt är leukodystrofi?
Varje typ av leukodystrofi är sällsynt. Tillsammans påverkar de cirka 1 av 7 000 levande födda.
Symtom och orsaker
Vad orsakar leukodystrofi?
Leukodystrofi är resultatet av förändringar (mutationer) i gener. Dessa gener styr tillväxten eller funktionen av myelin. Utan detta skyddande hölje fungerar inte nervceller korrekt.
De flesta leukodystrofier kommer från föräldrar som överför generna till sina barn (ärvt). Men ibland sker genmutationer plötsligt när celler växer och delar sig.
Du kan ha en muterad gen för leukodystrofi utan att utveckla sjukdomen. Det betyder att du är en transportör. Bärare kan fortfarande föra de muterade generna vidare till sina barn.
Vilka är symptomen på leukodystrofi?
Symtomen på leukodystrofi varierar kraftigt mellan olika sjukdomstyper. Men de flesta former av sjukdomen resulterar i gradvis förlust av neurologisk funktion. Detta innebär att kroppen och hjärnan har svårt att prata med varandra. Leukodystrofier kan orsaka problem med:
- Balans.
- Andas.
- Kognition (lära, tänka, komma ihåg).
- Äta och svälja.
- Hörsel.
- Rörelse, balans och koordination.
- Tal.
- Syn.
Vilka är några symtom på de olika typerna av leukodystrofi?
Varje typ av leukodystrofi orsakar olika symtom. Vissa inkluderar:
- Adrenoleukodystrofi (ALD) är den vanligaste leukodystrofin. Det påverkar den vita substansen och binjuren, som styr hormonproduktionen. Symtom börjar i barndomen eller tidig vuxen ålder. De sträcker sig från anfall till förlamning (förlust av muskelfunktion).
- Autosomal dominant leukodystrofi (ADLD) hos vuxna förekommer runt 40 eller 50 års ålder. Det förhindrar utveckling av hjärnceller och myelinproduktion. ADLD orsakar problem med rörelse och kognition (att tänka och komma ihåg). Det påverkar också ofrivilliga (automatiska) kroppsfunktioner som blodtryck och hjärtfrekvens.
- Alexanders sjukdom gör att klumpar av protein bildas i hjärnceller. Det utvecklas hos nyfödda eller barn. Sjukdomen leder till utvecklingsförseningar och förlust av motorik (muskelrörelse).
- Canavan sjukdom gör att det bildas svampiga, vätskefyllda utrymmen i hjärnan. Det hindrar hjärnan från att metabolisera (bryta ner) hjärnkemikalier och bilda myelin. Symtom uppträder vanligtvis i tidig spädbarnsålder.
- Cerebrotendinös xantomatos (CTX) orsakar onormal lagring av fetter i hela kroppen. Det påverkar den vita substansen, senor (vävnad som fäster muskler vid ben) och hjärta. Symtom uppträder i barndomen och utvecklas genom vuxen ålder.
- Barndomsataxi med hypomyelinisering av centrala nervsystemet (CACH) stör myelinbildningen. Det kallas också försvinnande vit substans (VWM) sjukdom. CACH orsakar optisk atrofi (försämring av huvudnerven i ögat) och talförlust under de första 5 levnadsåren. Det leder också till kramper, ataxi (balans- och rörelseproblem) och spasticitet (onormal muskelspänning).
- Krabbe sjukdom kallas också globoid cell leukodystrofi. Det orsakar att fettsyror byggs upp och förstör myelin. Sjukdomen kan orsaka anfall, förseningar i utvecklingen och perifer neuropati. Symtom uppträder vanligtvis i tidig spädbarnsålder.
- Metakromatisk leukodystrofi får lipider (fetter) att byggas upp i vita substanser och nerver och blir giftiga. Det kan förekomma hos spädbarn, barn eller vuxna. Komplikationer inkluderar anfall, demens och blindhet.
- Pelizaeus-Merzbachers sjukdom (PMD) orsakar problem med myelinproduktionen. Det drabbar främst män. Sjukdomen kan leda till problem med muskelrörelser, balans och mental funktion.
- Refsums sjukdom orsakar att en fettsyra byggs upp i cellerna och skadar myelin. Adult Refsum disease (ARD) leder till problem med hjärnan, ögonen, levern, njurarna och benen. Infantil Refsum-sjukdom påverkar muskelrörelser.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras leukodystrofi?
Din vårdgivare:
- Utvärderar dina symtom.
- Utför fysiska och neurologiska undersökningar.
- Gå igenom din personliga och familjehälsohistoria.
Andra tester kan inkludera:
- Blod- och salivtester för att kontrollera om det finns muterade gener i ditt DNA.
- Bildundersökningar, såsom en MRT eller CT-skanning, för att kontrollera den vita substansen i din hjärna och ryggmärg.
Även med testning är leukodystrofi svår att diagnostisera på grund av de omfattande symptomen. Många leukodystrofier förblir odiagnostiserade.
Hantering och behandling
Hur behandlas leukodystrofi?
Det finns inget botemedel mot leukodystrofi. Följande behandlingar kan lindra symtomen och bevara vissa neurologiska funktioner:
- Medicin mot krampanfall, muskelspänningar och rörelseproblem.
- Näringsterapi eller matningsrör för ät- och sväljproblem.
- Hormonbehandling för binjuredysfunktion.
- Fysisk, arbets- och logopedi för rörlighet, balans, tal och andra färdigheter.
En stamcells- eller benmärgstransplantation kan förbättra vissa typer av leukodystrofi. Chenodeoxicholsyra (CDCA) ersättningsterapi kan behandla CTX om det diagnostiseras tidigt. CTX är för närvarande den enda behandlingsbara formen av leukodystrofi.
Förebyggande
Hur kan jag förhindra leukodystrofi?
Det finns inget sätt att förhindra leukodystrofi. Genetisk testning kan hjälpa till att bestämma din risk för att överföra generna till dina barn eller barnbarn.
Outlook / Prognos
Hur ser utsikterna ut för personer med leukodystrofi?
Leukodystrofier är progressiva, så de neurologiska problemen förvärras med tiden. De är vanligtvis dödliga. Många barn med leukodystrofi dör före tonåren. Vissa människor överlever till vuxen ålder.
Leva med
Vad ska jag göra om jag har genmutationen för leukodystrofi?
Om du är bärare av en genmutation som orsakar leukodystrofi, kanske du vill överväga genetisk rådgivning. En genetisk rådgivare granskar din familjehistoria och hjälper dig att avgöra din risk att överföra en muterad gen till dina barn eller barnbarn.
Leukodystrofier är sällsynta, ärftliga neurologiska störningar. De påverkar myelin, det skyddande höljet runt nervceller i hjärnan och ryggmärgen. Nerver kan inte kommunicera bra utan myelin. Leukodystrofier orsakar en rad symtom, inklusive kramper och mental funktionsnedsättning. Terapier som medicinering och rehabilitering kan hjälpa till att lindra symtomen. Men det finns inget botemedel mot leukodystrofi. Tillståndet är vanligtvis dödligt.
