Flera tester kan hjälpa din läkare att diagnostisera metastaserad bröstcancer, förutsäga hur den kommer att agera och hitta den mest effektiva behandlingen för dig. Genetiska tester letar efter mutationer i gener, de segment av DNA inuti dina celler som styr hur din kropp fungerar.
En av de genetiska mutationer som din läkare kan testa för är PIK3CA. Läs vidare för att lära dig hur denna genmutation kan påverka din behandling och din syn.
Vad är en PIK3CA-mutation?
De PIK3CA genen innehåller instruktionerna för att göra ett protein som kallas p110α. Detta protein är viktigt för många cellfunktioner, inklusive att tala om för dina celler när de ska växa och dela sig.
Vissa människor kan ha mutationer i denna gen. PIK3CA genmutationer gör att celler växer okontrollerat, vilket kan leda till cancer.
PIK3CA genmutationer är kopplade till bröstcancer, såväl som till cancer i äggstockar, lungor, mage och hjärna. Bröstcancer beror sannolikt på en kombination av förändringar till PIK3CA och andra gener.
PIK3CA mutationer påverkar ca
ER-positiv betyder att din bröstcancer växer som svar på hormonet östrogen. HER2-negativ betyder att du inte har onormala HER2-proteiner på ytan av dina bröstcancerceller.
Hur hittar du denna mutation?
Om du har en ER-positiv, HER2-negativ bröstcancer kan läkaren som behandlar din cancer testa dig för PIK3CA genmutation. Under 2019 godkände FDA ett test som heter therascreen för att upptäcka mutationer i PIK3CA gen.
Detta test använder ett prov av ditt blod eller vävnad från ditt bröst. Blodprovet görs som vilket annat blodprov som helst. En sjuksköterska eller tekniker kommer att ta blod från din arm med en nål.
Blodprovet går sedan till ett labb för analys. Bröstcancer sprider små bitar av sitt DNA i blodet. Laboratoriet kommer att testa för PIK3CA genen i ditt blodprov.
Om du får ett negativt resultat på blodprovet bör du göra en biopsi för att bekräfta det. Din läkare kommer att ta bort ett vävnadsprov från ditt bröst under ett mindre kirurgiskt ingrepp. Vävnadsprovet går sedan till ett laboratorium, där tekniker testar det för PIK3CA genmutation.
Hur påverkar min mutation min behandling?
Att ha PIK3CA mutation kan förhindra din cancer från att svara lika bra på hormonbehandling som används för att behandla metastaserad bröstcancer. Det betyder också att du är en kandidat för ett nytt läkemedel som heter alpelisib (Piqray).
Piqray är en PI3K-hämmare. Det är den allra första drogen i sitt slag. FDA godkände Piqray i maj 2019 för att behandla postmenopausala kvinnor och män vars brösttumörer har PIK3CA mutation och är HR-positiva och HER2-negativa.
Godkännandet baserades på resultaten av
Forskare fann att att ta Piqray förbättrade den tid människor levde utan att deras bröstcancer förvärrades. För personer som tog läkemedlet utvecklades deras cancer inte på 11 månader, jämfört med i genomsnitt 5,7 månader hos personer som inte tog Piqray.
Piqray kombineras med hormonbehandlingen fulvestrant (Faslodex). Att ta de två läkemedlen tillsammans hjälper dem att fungera bättre.
Hur påverkar min mutation min syn?
Om du har en PIK3CA mutation, kanske du inte svarar lika bra på läkemedel som vanligtvis används för att behandla metastaserad bröstcancer. Men introduktionen av Piqray betyder att det nu finns ett läkemedel som specifikt riktar sig mot din genetiska mutation.
Människor som tar Piqray plus Faslodex lever längre utan att deras sjukdom fortskrider jämfört med de som inte tar detta läkemedel.
Att känna din PIK3CA genstatus kan vara till hjälp om din cancer inte har förbättrats eller har kommit tillbaka efter behandling. Fråga din läkare om du ska testa dig för denna gen. Om du testar positivt kan en ny behandling förbättra din syn.
