En stamcells- eller benmärgstransplantation är det enda botemedlet mot sicklecellanemi. Men de är riskfyllda procedurer, så de är reserverade för personer med allvarlig sjukdom. Nyare behandlingar som genterapi kan bli ett alternativ i framtiden.
Sicklecellanemi (SCA) är en ärftlig sjukdom som påverkar dina röda blodkroppar. Det är vanligast hos människor som bor i eller har förfäder från Afrika söder om Sahara, Indien, Central- eller Sydamerika, eller delar av Medelhavet och Mellanöstern.
Även känd som subtyp HbSS, SCA är den vanligaste typen av sicklecellssjukdom. Det uppstår när du ärver två hemoglobin S-gener från varje förälder. Dessa gener gör att dina röda blodkroppar har en stel, “sickle”-form.
När du har SCA kan sickleceller dö i förtid och lämna din kropp med ett underskott av röda blodkroppar. På grund av sin form kan de även fastna i dina blodkärl. Tillsammans kan dessa två problem leda till olika hälsoproblem, av vilka några kan vara livshotande.
Det enda botemedlet mot SCA är en stamcells- eller benmärgstransplantation. Men det finns begränsningar för dessa procedurer, vilket gör att de används i SCA relativt ovanliga.
När forskare upptäcker mer om möjliga behandlingar för SCA, kan nyare alternativ dyka upp.
Hur botar stamcells- eller benmärgstransplantationer SCA?
En läkare kan överväga en stamcells- eller benmärgstransplantation för yngre personer med svåra fall av SCA. Barn som genomgår denna procedur med en matchad donator har ca
Din benmärg är där röda blodkroppar bildas. Med SCA producerar din benmärg skäraformade röda blodkroppar.
Din benmärg är också platsen för stamcellsproduktion. Dessa är tidiga celler som senare blir röda och vita blodkroppar och blodplättar.
Från och med januari 2023 är stamcells- eller benmärgstransplantationer den enda Food and Drug Administration (FDA) godkända botemedlet mot SCA.
Vem kan få en stamcells- eller benmärgstransplantation för SCA?
I teorin kan en benmärgs- eller stamcellstransplantation ge din kropp en nystart med nya röda blodkroppar som inte är skäreformade.
Läkare använder främst stamcells- eller benmärgstransplantationer hos små barn med svår sicklecellssjukdom, inklusive SCA. Detta beror på att barn är mindre benägna att få omfattande organskador som kan leda till livshotande komplikationer efter ingreppet.
Ett barn kan också vara en bra kandidat för en transplantation om de redan har upplevt SCA-relaterade komplikationer, såsom stroke eller kroniska smärtkriser.
Vad är proceduren för en stamcells- eller benmärgstransplantation för SCA?
Medan människor ofta diskuterar stamcells- och benmärgstransplantationer omväxlande, innebär dessa procedurer viktiga skillnader.
Under en stamcellstransplantation tar vårdpersonal blodceller från en frisk donator och placerar dem i mottagarens benmärg.
En benmärgstransplantation innebär å andra sidan att man tar celler direkt från benmärgen.
Stamcellstransplantationer är vanligare än benmärgstransplantationer eftersom det är lättare att samla in dem via ett blodprov.
Varför är transplantationer inte vanligare för SCA?
Läkare rekommenderar sällan stamcells- eller benmärgstransplantationer för SCA. Detta beror på en hög risk för livshotande komplikationer. Det är också svårt att hitta en tillräckligt nära matchning för att säkerställa ett framgångsrikt förfarande.
Komplikationer
En av huvudorsakerna till att stamcells- eller benmärgstransplantationer inte är vanliga för SCA är risken för allvarliga biverkningar. Komplikationer kan vara dödliga.
I vissa fall kan donatorceller attackera mottagarens organ. Detta kallas graft-versus-host disease (GVHD). Även med en matchad donator är risken för GVHD ca
Att hitta en match
För att en transplantation ska bli framgångsrik måste benmärg eller stamceller komma från en nära match. Det handlar oftast om benmärg eller stamceller från ett syskon. Donatorn måste också vara en matchning av humant leukocytantigen (HLA).
Vem är en bra match för en stamcellstransplantation för att bota sicklecellanemi?
En nära släkting är den bästa matchningen för en stamcellstransplantation för SCA. Syskon tenderar att vara de bästa donatorerna på grund av deras benmärgs nära matchning med mottagaren.
I de fall det inte finns en bror eller syster tillgänglig kan en läkare överväga en annan släkting.
Lär dig mer om att donera benmärg eller stamceller.
Genterapi
Eftersom SCA är en ärftlig sjukdom undersöker forskare möjligheten till genterapi. Medan den fortfarande är i utveckling kan genterapi potentiellt bota sicklecellssjukdom genom att antingen ändra DNA i felaktiga gener eller ersätta dem helt och hållet.
Om den lyckas kan genterapi fungera genom att ta en persons egna stamceller, modifiera dem i ett labb och sedan injicera dem tillbaka i blodomloppet. I teorin kan dessa stamceller hjälpa till att generera friska röda blodkroppar i din blodmärg.
Genterapi används för närvarande inte för SCA ännu. Men det kan vara ett mer genomförbart alternativ i framtiden på grund av bristen på behov av en donator.
Andra behandlingar för SCA
Andra behandlingsalternativ för SCA involverar i första hand strategier för att minimera smärta och hjälpa till att förebygga komplikationer, såsom infektioner eller ledproblem.
Andra behandlingar kan inkludera:
-
blodtransfusioner för att behandla anemi
- receptfria eller receptbelagda smärtstillande läkemedel
- crizanlizumab (Adakveo) för att förhindra blockering av blodflödet och minska smärtkriser
-
hydroxyurea, en typ av kemoterapiläkemedel som används för att förbättra anemi
- voxelotor (Oxbryta), som hjälper till att förhindra röda blodkroppar från att bli skäraformade
-
L-glutamin för att behandla smärta
-
penicillin för att minska infektionsrisken
Följande livsstilsstrategier kan också hjälpa:
- undvika höga höjder
- minimera aktiviteter som orsakar låga syrenivåer i blodet, såsom extrem träning eller bergsklättring
- anta metoder för att hålla dig fri från sjukdomar, som att tvätta händerna ofta och följa ett rekommenderat vaccinschema
Vad är den förväntade livslängden för personer med sicklecellanemi?
Den genomsnittliga livslängden för personer med sicklecellssjukdom är
Lär dig mer om förväntad livslängd och utsikter för personer med SCA.
För närvarande är det enda godkända botemedlet för SCA antingen en benmärgs- eller stamcellstransplantation. Men läkare rekommenderar sällan dessa procedurer på grund av risken för möjliga livshotande komplikationer.
Andra potentiella behandlingar genomgår för närvarande kliniska prövningar. Du kan följa uppdateringar från Cure Sickle Cell Initiative och ClinicalTrials.gov.
