Vad är hemofili?
Hemofili är en ärftlig blödningsstörning där en person saknar eller har låga nivåer av vissa proteiner som kallas ”koagulationsfaktorer” och blodet inte koagulerar ordentligt som ett resultat. Detta leder till överdriven blödning. Det finns 13 typer av koagulationsfaktorer, och dessa fungerar med blodplättar för att hjälpa blodproppen. Trombocyter är små blodkroppar som bildas i benmärgen. Enligt World Federation of Hemophilia (WFH) föds cirka en av 10 000 människor med denna sjukdom.
Personer med hemofili blöder lätt och blodet tar längre tid att koagulera. Personer med hemofili kan uppleva spontan eller inre blödning och har ofta smärtsamma, svullna leder på grund av blödning i lederna. Detta sällsynta men allvarliga tillstånd kan ha livshotande komplikationer.
De tre formerna av hemofili är hemofili A, B och C.
Hemofili A är den vanligaste typen av hemofili, och det orsakas av en brist på faktor VIII. Enligt
Hemofili B, som också kallas julsjukdom, orsakas av brist på faktor IX.
Hemofili C är en mild form av sjukdomen som orsakas av brist på faktor XI. Personer med denna sällsynta typ av hemofili upplever ofta inte spontan blödning. Blödning sker vanligtvis efter trauma eller operation.
Hemofili är ett ärftligt genetiskt tillstånd. Detta tillstånd kan inte botas, men det kan behandlas för att minimera symtomen och förhindra framtida hälsokomplikationer.
I extremt sällsynta fall kan hemofili utvecklas efter födseln. Detta kallas “förvärvad hemofili”. Detta är fallet hos personer vars immunsystem bildar antikroppar som angriper faktorer VIII eller IX.
Vad är symtomen på hemofili?
Omfattningen av dina symtom beror på svårighetsgraden av din faktorbrist. Personer med en mild brist kan blöda vid trauma. Personer med svår brist kan blöda utan anledning. Detta kallas “spontan blödning”. Hos barn med hemofili kan dessa symtom uppstå runt 2 års ålder.
Spontan blödning kan orsaka följande:
- blod i urinen
- blod i avföringen
- djupa blåmärken
- stora, oförklarliga blåmärken
- överdriven blödning
- blödande tandkött
- frekvent näsblod
- smärta i lederna
- täta leder
- irritabilitet (hos barn)
När ska man träffa sin läkare
Följande symtom utgör en medicinsk nödsituation. Du bör få behandling direkt för något av dessa symtom:
- en svår huvudvärk
- kräkningar upprepade gånger
- nacksmärta
- suddig eller fördubblad syn
- extrem sömnighet
- kontinuerlig blödning från en skada
Om du är gravid är det viktigt att du träffar en läkare om du upplever något av ovanstående symptom.
Om du upplever en medicinsk nödsituation bör du söka akut medicinsk vård via ett lokalt sjukhus. För uppföljningsvård och tillståndshantering kan du ansluta till en primärvårdsläkare i ditt område med hjälp av verktyget Healthline FindCare.
Vad orsakar hemofili?
En process i din kropp som kallas ”koagulationskaskaden” stoppar normalt blödningen. Blodplättar koagulerar eller samlas vid sårplatsen för att bilda en blodpropp. Då fungerar kroppens koagulationsfaktorer tillsammans för att skapa en mer permanent plugg i såret. En låg nivå av dessa koagulationsfaktorer eller frånvaro av dem gör att blödningen fortsätter.
Hemofili och genetik
Hemofili är ett ärftligt genetiskt tillstånd, vilket betyder att det går vidare genom familjer. Det orsakas av en defekt i genen som avgör hur kroppen gör faktorer VIII, IX eller XI. Dessa gener finns på X-kromosomen, vilket gör hemofili till en X-länkad recessiv sjukdom.
Varje person ärver två könskromosomer från sina föräldrar. Honorna har två X -kromosomer. Män har en X- och en Y -kromosom.
Män ärver en X -kromosom från sin mamma och en Y -kromosom från sin far. Kvinnor får en X -kromosom från varje förälder. Eftersom den genetiska defekten som orsakar hemofili ligger på X -kromosomen kan fäder inte överföra sjukdomen till sina söner. Detta betyder också att om en hane får X -kromosomen med den förändrade genen från sin mamma, kommer han att ha hemofili. En hona med en X -kromosom som har den förändrade genen har 50 procents chans att överföra den genen till sina barn, man eller kvinna.
En kvinna som har den förändrade genen på en av sina X -kromosomer kallas vanligtvis en “bärare”. Det betyder att hon kan överföra sjukdomen till sina barn men hon har inte sjukdomen själv. Detta beror på att hon har tillräckligt med koagulationsfaktorer från sin normala X -kromosom för att undvika allvarliga blödningsproblem. Emellertid har kvinnor som är bärare ofta en ökad risk för blödning.
Män med en X -kromosom som har den förändrade genen kan överföra den till sina döttrar, vilket gör dem till bärare. En hona måste ha denna förändrade gen på båda hennes X -kromosomer för att få hemofili. Detta är dock mycket sällsynt.
Riskfaktorer för ärftlig hemofili
Hemofili A och B är vanligare hos män än hos kvinnor på grund av genetisk överföring.
Hemofili C är en autosomal ärftlig form av sjukdomen, vilket innebär att den påverkar män och kvinnor lika. Detta beror på att den genetiska defekten som orsakar denna typ av hemofili inte är relaterad till könskromosomer. Enligt Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, påverkar denna form av sjukdomen oftast människor av Ashkenazi judisk härkomst, men det kan också påverka andra etniska grupper. I USA drabbar hemofili C cirka 1 av 100 000 människor.
Hur diagnostiseras hemofili?
Hemofili diagnostiseras genom ett blodprov. Din läkare kommer att ta ett litet blodprov från din ven och mäta mängden koagulationsfaktor som finns. Provet graderas sedan för att bestämma svårighetsgraden av faktorbristen:
- Mild hemofili indikeras av en koagulationsfaktor i plasma som är mellan 5 och 40 procent.
- Måttlig hemofili indikeras av en koagulationsfaktor i plasma som är mellan 1 och 5 procent.
- Allvarlig hemofili indikeras av en koagulationsfaktor i plasma på mindre än 1 procent.
Vilka är komplikationerna i samband med hemofili?
Komplikationerna av hemofili inkluderar:
- ledskada från upprepade blödningar
- djup inre blödning
- neurologiska symptom från blödning i hjärnan
Du har också en ökad risk att utveckla infektioner, såsom hepatit, när du får donatorblod.
Hur behandlas hemofili?
Din läkare kan behandla hemofili A med ett receptbelagt hormon. Detta hormon kallas desmopressin, som de kan ge som en injektion i din ven. Detta läkemedel verkar genom att stimulera de faktorer som är ansvariga för processen med blodproppar.
Din läkare kan behandla hemofili B genom att införa ditt blod med donatorns koagulationsfaktorer. Ibland kan faktorerna anges i syntetisk form. Dessa kallas “rekombinanta koagulationsfaktorer.”
Din läkare kan behandla hemofili C med plasmainfusion. Infusionen hjälper till att stoppa kraftig blödning. Den bristfälliga faktorn som är ansvarig för hemofili C är endast tillgänglig som läkemedel i Europa.
Du kan också gå till sjukgymnastik för rehabilitering om dina leder skadas av hemofili.
Förhindra hemofili
Hemofili är ett tillstånd som överförs från en mamma till hennes barn. När du är gravid finns det inget sätt att veta om ditt barn har tillståndet. Men om dina ägg befruktas på en klinik med in vitro -fertilisering kan de testas för tillståndet. Då kan endast ägg utan hemofili implanteras. Förföreställningar och prenatal rådgivning kan också hjälpa dig att förstå din risk att få ett barn med hemofili.
