Gigantism

Vad orsakar gigantism?

En hypofysstumör är nästan alltid orsaken till gigantism. Hypofysen i ärtstorlek ligger vid basen av din hjärna. Det gör hormoner som styr många funktioner i din kropp. Några uppgifter som hanteras av körteln inkluderar:

• temperaturkontroll
• sexuell utveckling
• tillväxt
• ämnesomsättning
• urinproduktion

När en tumör växer på hypofysen gör körteln mycket mer tillväxthormon än kroppen behöver.

Det finns andra mindre vanliga orsaker till gigantism:

• McCune-Albright syndrom orsakar onormal tillväxt i benvävnad, fläckar av ljusbrun hud och körtelabnormaliteter.
• Carney -komplexet är ett ärftligt tillstånd som orsakar icke -cancerösa tumörer på bindväv, cancerframkallande eller icke -cancerösa endokrina tumörer och fläckar av mörkare hud.
• Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) är en ärftlig sjukdom som orsakar tumörer i hypofysen, bukspottkörteln eller bisköldkörteln.

• Neurofibromatos är en ärftlig sjukdom som orsakar tumörer i nervsystemet.

Känner igen tecknen på gigantism

Om ditt barn har gigantism kanske du märker att de är mycket större än andra barn i samma ålder. Vissa delar av kroppen kan också vara större i förhållande till andra delar. Vanliga symptom inkluderar:

• mycket stora händer och fötter
• tjocka tår och fingrar
• en framträdande käke och panna
• grova ansiktsdrag

Barn med gigantism kan också ha platta näsor och stora huvuden, läppar eller tungor.

Symptomen ditt barn kan bero på storleken på hypofysstumören. När tumören växer kan den pressa nerverna i hjärnan. Många människor upplever huvudvärk, synproblem eller illamående från tumörer i detta område. Andra symptom på gigantism kan innefatta:

• överdriven svettning
• svår eller återkommande huvudvärk
• svaghet

• sömnlöshet och andra sömnstörningar

• försenad pubertet hos både pojkar och flickor

• oregelbundna menstruationer hos flickor

• dövhet

Hur diagnostiseras gigantism?

Om ditt barns läkare misstänker gigantism kan de rekommendera ett blodprov för att mäta nivåer av tillväxthormoner och insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF-1), vilket är ett hormon som produceras av levern. Läkaren kan också rekommendera ett oralt glukostoleransprov.

Under ett oralt glukostoleransprov kommer ditt barn att dricka en speciell dryck som innehåller glukos, en typ av socker. Blodprov tas före och efter att ditt barn har druckit drycken.

I en normal kropp kommer tillväxthormonnivåerna att sjunka efter att ha ätit eller druckit glukos. Om ditt barns nivåer förblir desamma betyder det att deras kropp producerar för mycket tillväxthormon.

Om blodproven indikerar gigantism behöver ditt barn en MR -skanning av hypofysen. Läkare använder denna skanning för att hitta tumören och se dess storlek och position.

Hur behandlas gigantism?

Behandlingar mot gigantism syftar till att stoppa eller bromsa ditt barns produktion av tillväxthormoner.

Kirurgi

Att ta bort tumören är den föredragna behandlingen för gigantism om det är den bakomliggande orsaken.

Kirurgen når tumören genom att göra ett snitt i ditt barns näsa. Mikroskop eller små kameror kan användas för att hjälpa kirurgen att se tumören i körteln. I de flesta fall bör ditt barn kunna återvända hem från sjukhuset dagen efter operationen.

Medicin

I vissa fall kanske operation inte är ett alternativ. Till exempel om det finns en hög risk för skada på ett kritiskt blodkärl eller en nerv.

Ditt barns läkare kan rekommendera medicinering om operation inte är ett alternativ. Denna behandling är avsedd att antingen krympa tumören eller stoppa produktionen av överskott av tillväxthormon.

Din läkare kan använda läkemedlen oktreotid eller lanreotid för att förhindra att tillväxthormon släpps. Dessa läkemedel efterliknar ett annat hormon som stoppar tillväxthormonproduktionen. De ges vanligtvis som en injektion ungefär en gång i månaden.

Bromokriptin och kabergolin är läkemedel som kan användas för att sänka tillväxthormonnivåerna. Dessa ges vanligtvis i tablettform. De kan användas med oktreotid. Octreotide är ett syntetiskt hormon som, när det injiceras, också kan sänka nivåerna av tillväxthormoner och IGF-1.

I situationer där dessa läkemedel inte är till hjälp kan dagliga skott av pegvisomant också användas. Pegvisomant är ett läkemedel som blockerar effekterna av tillväxthormoner. Detta sänker nivåerna av IGF-1 i ditt barns kropp.

Gamma kniv radiokirurgi

Gammaknivs radiokirurgi är ett alternativ om ditt barns läkare tror att en traditionell operation inte är möjlig.

”Gammakniven” är en samling mycket fokuserade strålningsstrålar. Dessa strålar skadar inte den omgivande vävnaden, men de kan leverera en kraftig dos strålning vid den punkt där de kombineras och träffar tumören. Denna dos är tillräckligt för att förstöra tumören.

Gamma knivbehandling tar månader till år för att vara fullt effektiv och för att återställa nivåerna av tillväxthormon till det normala. Det utförs polikliniskt under narkos.

Men eftersom strålningen i denna typ av operation har kopplats till fetma, inlärningssvårigheter och känslomässiga problem hos barn, används den vanligtvis bara när andra behandlingsalternativ inte fungerar.

Långsiktiga utsikter för barn med gigantism

Enligt St. Joseph’s Hospital and Medical Center botas 80 procent av gigantismfall som orsakas av den vanligaste typen av hypofystumör med kirurgi. Om tumören återvänder eller om kirurgi inte säkert kan försökas kan mediciner användas för att minska ditt barns symptom och för att låta dem leva ett långt och tillfredsställande liv.