Förstå likheterna och skillnaderna mellan Duchenne och Beckers muskeldystrofi

DMD och BMD är två närbesläktade typer av muskeldystrofi. De har liknande symtom och orsakas av ärftliga mutationer i samma gen.

Det finns flera skillnader mellan DMD och BMD. Låt oss bryta ner dem nu.

Debutålder

Symtomen på DMD börjar vanligtvis under tidig barndom, ofta mellan 3 och 6 års ålder. De första symtomen på DMD kan inkludera svårigheter med huvudrörelser och förseningar i att sitta eller stå utan hjälp.

BMD-symtom uppträder senare, runt 11 års ålder, och kan inkludera problem med aktiviteter som att gå och gå i trappor. Symtomen på BMD kan även uppträda i vuxen ålder.

Progressionshastighet

DMD tenderar att utvecklas snabbt, medan symtomen på BMD vanligtvis förvärras mycket långsammare.

Allvarlighetsgrad

DMD är allvarligare än BMD. Personer med DMD har en kortare förväntad livslängd än de med BMD.

Huvudsymtomen på muskeldystrofi är muskelsvaghet och utmattning (uttunning), som förvärras med tiden. DMD och BMD påverkar liknande delar av din kropp.

Under båda tillstånden börjar musklerna i ditt bäcken och överben att visa tecken på svaghet först. Detta kan innefatta svårigheter med:

• gående
• löpning
• Hoppar
• gå i trappor
• reser sig från sittande ställning

Muskelskador och svaghet påverkar så småningom dina underben samt dina axlar, överarmar och nacke. När tillståndet fortskrider kan dessa symtom också påverka andra delar av din kropp, såsom dina lungor, hjärta och hals.

Ytterligare tecken och symtom på DMD och BMD som kan inträffa under tillståndets gång inkluderar:

• förändringar i gång eller hållning
• täta fall
• förstorade vadmuskler

• kontrakturer (förkortning av muskler, senor och andra mjuka vävnader som kan orsaka märkbara fysiska förändringar)

• skolios
• kardiomyopati
• svårt att svälja
• problem att andas

Både DMD och BMD orsakas av mutationer i DMD-genen. Den här genen ger instruktioner för att tillverka proteinet dystrofin, som främst finns i skelett- och hjärtmuskeln och hjälper till att stabilisera muskelfibrerna.

Mutationer i DMD-genen gör att din kropp inte effektivt kan tillverka dystrofin. Detta resulterar i en förlust av integriteten hos muskelfibrerna, vilket gör att de skadas när de drar ihop sig och slappnar av. Med tiden börjar skadade fibrer dö.

Du har en högre risk att utveckla DMD eller BMD om något av tillstånden finns i din familj och om du är man. DMD-genen finns på X-kromosomen, vilket innebär att de mutationer som orsakar DMD och BMD ärvs på ett X-kopplat sätt.

X-kromosomen är en av två könskromosomer. Hanar har bara en X-kromosom. Som ett resultat leder det att bara ärva en kopia av en muterad DMD-gen till BMD eller DMD hos män.

Kvinnor har två X-kromosomer. Därför kommer de att utveckla DMD eller BMD endast om de får två kopior av en muterad DMD-gen (en från varje förälder). Detta är mycket mindre vanligt.

Kvinnor som har en kopia av en muterad DMD-gen kallas bärare av genen. Ibland kan bärare ha milda symtom, såsom muskelkramper eller svaghet, på grund av en viss minskad produktion av dystrofin. Deras barn kan också ärva mutationer i DMD. Deras kvinnliga barn kan vara bärare, medan deras manliga barn skulle ha sjukdomen.

En läkare kommer att starta den diagnostiska processen genom att ta en grundlig personlig och familjehistoria. De kommer också att göra fysiska och neurologiska undersökningar.

Om en läkare misstänker att du har DMD eller BMD kan de använda följande tester för att utesluta andra tillstånd och bekräfta diagnosen:

• ett blodprov för kreatininkinas, som frisätts när muskler skadas

• genetisk testning för att leta efter mutationer i DMD-genen

• analys av en muskelbiopsi för att kontrollera förändringar i muskelfibrer

• nervledningsstudier, som mäter hur snabbt signaler färdas längs nerverna

• elektromyografi, som tittar på muskelaktivitet som svar på nervstimulering

• ett elektrokardiogram och ekokardiogram för att bedöma hjärthälsa
• andra avbildningstester som röntgen, datortomografi eller magnetröntgen

Det finns för närvarande inget botemedel mot DMD eller BMD. Istället syftar behandlingen till att hantera symtom, främja självständighet och förbättra livskvaliteten.

Potentiella behandlingar som kan användas för DMD och BMD inkluderar:

• kortikosteroider eller andra mediciner för att bromsa muskelförsvagning

• sjukgymnastik, som inkluderar regelbunden stretching och träning med låg effekt

• arbetsterapi
• talterapi
• rörelsehjälpmedel som hängslen, ståanordningar och rullstolar
• mediciner som ACE-hämmare eller betablockerare för att hantera och hjälpa till att förebygga kardiomyopati

• kalcium- och D-vitamintillskott för att minska risken för benskörhet på grund av kortikosteroidanvändning

• operation för att behandla kontrakturer eller skolios
• assisterad ventilation när tillståndet påverkar andningsmusklerna

Kliniska prövningar pågår för att utforska nya eller uppdaterade behandlingar för DMD och BMD. Du kan besöka ClinicalTrials.gov för att hitta prövningar som aktivt rekryterar. Ditt vårdteam kanske också kan rekommendera kliniska prövningar som du kan vara berättigad till.

DMD och BMD är progressiva tillstånd. Detta innebär att symtomen kommer att fortsätta att förvärras med tiden.

DMD är allvarligare och tenderar att utvecklas snabbare än BMD. Faktum är att många personer med DMD kommer att behöva använda rullstol vid 12 års ålder. Den förväntade livslängden för personer med DMD är också kortare än för dem med BMD.

Död beror vanligtvis på komplikationer i samband med DMD eller BMD – oftast kardiomyopati eller respiratoriska komplikationer.

Men det är viktigt att komma ihåg att varje person med muskeldystrofi är olika. Ditt vårdteam kan ge dig en bättre uppfattning om din individuella syn, dina behandlingsalternativ och vad du kan förvänta dig.

Hur vanliga är Duchenne och Beckers muskeldystrofi?

Författarna till a 2022 forskningsöversikt uppskattar att globalt sett påverkar DMD cirka 5 personer per 100 000 och BMD påverkar nästan 2 personer per 100 000.

Vad är den förväntade livslängden för Duchenne och Beckers muskeldystrofi?

Enligt a 2021 recension, personer med DMD födda efter 1990 har en medellivslängd på 28,1 år. BMD är mindre allvarligt och utvecklas långsammare, så personer med BMD har en längre förväntad livslängd, vanligtvis 40–50 år.

Kan Duchenne eller Beckers muskeldystrofi förebyggas?

Det finns inget sätt att förhindra DMD eller BMD. Men om något av tillstånden finns i din familj, kan du överväga att konsultera en genetisk rådgivare innan du försöker skaffa barn. De kan hjälpa dig att ta reda på hur troligt det är att dina framtida barn kommer att ha DMD eller BMD.

DMD och BMD är två typer av muskeldystrofi som orsakas av mutationer i samma gen och har liknande symtom. Men de har också flera skillnader.

Jämfört med BMD har DMD en tidigare debutålder och fortskrider snabbare. Personer med DMD har också en kortare förväntad livslängd än de med BMD.

Det finns för närvarande inget botemedel mot DMD eller BMD, även om kliniska prövningar pågår för att utveckla nya eller förbättrade behandlingar. Behandling för DMD och BMD fokuserar på att hantera symtom, öka oberoendet och förbättra livskvaliteten.