Finns det en genetisk orsak till Spina Bifida?

Spina bifida är ett utvecklingsproblem för ett foster som kännetecknas av strukturella förändringar i ryggmärgen och ryggkotorna. Även om miljöfaktorer kan orsaka detta tillstånd, kan genetik också spela en roll.

Spina bifida är den mest vanliga utvecklingsproblem i centrala nervsystemet för ett foster. Det påverkar runt omkring 1 av 2 758 födslar i USA. Medan vissa personer med ryggradsbifida kanske inte har några anmärkningsvärda hälsoeffekter, kan andra uppleva betydande effekter som kan störa deras dagliga aktiviteter.

Experter vet inte den exakta orsaken till spinal bifida. Men de vet att olika miljömässiga och genetiska faktorer kan öka risken för att ha detta tillstånd.

Är spina bifida genetisk?

Genetik kan spela en roll i en persons risk för ryggmärgsbråck. Som sagt, det finns inte bara en gen som kan vara inblandad.

Mer än 240 olika genetiska mutationer kopplat till spina bifida i studier på möss. Hos människor kopplas ryggmärgsbråck till autosomalt dominant nedärvning av följande gener:

VANGL1
VANGL2
FUZ
CELSR1
TBXT

MTHFR är ännu en gen som kan länka till ryggmärgsbråck. I synnerhet personer med mutationer i MTHFR kan ha svårt att metabolisera folat, som är ett viktigt vitamin som skyddar mot neuralrörsdefekter.

Vissa individer kan ha spinal bifida med ett annat genetiskt ärftligt tillstånd, som Downs syndrom, Edwards syndrom eller Patau syndrom.

Vad är spina bifida?

Spina bifida är ett utvecklingsproblem för ett foster som påverkar ryggraden och ryggmärgen. Det är en neuralrörsdefekt.

Neuralröret är en del av ett embryo som utvecklas till hjärnan och ryggmärgen. Detta innebär att ryggmärgsbråck uppstår mycket tidigt i graviditeten, ofta innan en individ vet att de är gravida. Spina bifida uppstår om neuralröret inte bildas korrekt eller stänger som det ska.

Som ett resultat kan delar av ryggmärgen och nerverna växa i en säck på en persons rygg utanför kotan. Effekterna av detta tillstånd kan variera från mild till svår.

Det finns tre huvudtyper av spinal bifida.

Typ	Effekter
Spina bifida occulta	”Occulta” betyder ”dold”. Det här är mildast form av ryggmärgsbråck och kanske inte har symtom. Läkare kan upptäcka det när de testar för andra medicinska tillstånd.
Myelomeningocele	Det kallas också ”öppen ryggmärgsbråck” och är den mest svår form. En obetäckt del av ryggmärgen kan vara synlig i en säck genom en öppning i ryggraden.
Meningocele	Denna form involverar hjärnhinnorna, eller membranen, som skyddar hjärnan och ryggmärgen. Det resulterar i en påse med ryggmärgsvätska på ryggraden. Människor kan uppleva milda symtom.

Vissa personer med ryggradsbifida kanske inte har symtom. Andra kan uppleva:

svaghet eller förlamning av ben eller fötter
svårigheter med tarm- och blåskontroll
hydrocephalus
inlärningssvårigheter

Finns det andra orsaker till spina bifida?

Miljöfaktorer kan också orsaka spinal bifida. Till skillnad från genetik är dessa faktorer de som en person kan hantera.

Folsyra är ett B-vitamin. Dess naturliga form, folat, finns i livsmedel som broccoli, brunt ris och berikade livsmedel som spannmål. Experter delar att inte konsumera tillräckligt med folsyra före och under tidig graviditet kan öka risken för neuralrörsdefekter.

Att ta vissa mediciner under graviditeten kan också öka risken för ryggradsbifida och andra utvecklingsproblem för ett foster. Läkemedel som är specifikt kopplade till ryggradsbifida inkluderar valproat och karbamazepin, som kan behandla epilepsi, bipolär sjukdom och relaterade tillstånd.

Vilka är de andra riskfaktorerna för spina bifida?

Födslar av spädbarn med ryggradsbifida kan förekomma oftare hos personer med Hispanisk härkomst eller de med:

höga body mass index
ohanterad diabetes
tidig graviditet överhettning, som kan hända från bastu, feber, badtunna, etc.

Hur ser utsikterna ut för personer med ryggmärgsbråck?

Utsikterna för personer med ryggmärgsbråck är mycket individuella och beror på vilken typ av ryggmärgsbråck de har.

Personer med spina bifida occulta kanske inte vet att de har tillståndet. Människor med svårare typer kan fortfarande leva ett helt liv med rätt stöd, terapier och fortsatt medicinsk vård.

Vanliga frågor

Vad händer om min läkare upptäcker att mitt barn har ryggradsbroms under graviditeten?

Varje fall är unikt. I vissa graviditeter kan din läkare föreslå att du väntar tills barnet är fött för ytterligare bedömning och behandling. I andra fall kan din läkare föreslå prenatal operation för att korrigera den utvecklande ryggmärgen.

Vilka behandlingar kan hjälpa en person med ryggradsbifida?

Behandling av ryggradsbifida beror på svårighetsgraden och kan sträcka sig från operation strax efter födseln till sjukgymnastik, arbetsterapi och inlärningsstöd. Vissa människor kan också ha nytta av rullstolar eller andra rörelsehjälpmedel.

Hur mycket folsyra ska jag ta för att förebygga?

Experter rekommenderar att kvinnor kompletterar med 400 mikrogram av folsyra per dag och äta en kost rik på folat.

Trots att de identifierat specifika gener kopplade till ryggradsbifida, tror forskare ryggradsbifida kan bero på olika genetiska mutationer och miljöfaktorer.

Boka ett möte med din läkare för att diskutera dina individuella riskfaktorer för att få ett barn med ryggradsbråck. Detta tillstånd inträffar i tidigaste graviditetsstadiernaså att ta folsyra, sluta med vissa mediciner och hantera andra hälsotillstånd kan minska din risk.