Kahlers sjukdom, även kallad multipelt myelom, är en typ av blodcancer som utvecklas från plasmaceller i benmärgen. Plasmaceller är en typ av vita blodkroppar som producerar antikroppar för att hjälpa kroppen att bekämpa infektioner. Vid Kahlers sjukdom börjar en grupp plasmaceller att växa onormalt och okontrollerat. Dessa onormala celler ansamlas i benmärgen och stör produktionen av normala blodkroppar.
De onormala plasmacellerna producerar också en stor mängd av en typ av antikropp, som kallas monoklonalt protein eller M-protein. Detta protein cirkulerar i blodet och kan orsaka skador på skelett, njurar och andra organ. Kahlers sjukdom är ett kroniskt tillstånd som kan utvecklas långsamt eller snabbt beroende på sjukdomens form och stadium.
Hur Kahlers sjukdom utvecklas
Utvecklingen av Kahlers sjukdom börjar när plasmaceller i benmärgen får genetiska mutationer som förändrar deras normala beteende. Dessa mutationer gör att plasmacellerna kan undvika kroppens kontrollmekanismer och fortsätta att dela sig. I takt med att antalet onormala celler ökar blir benmärgen trång och produktionen av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar minskar.
De onormala plasmacellerna frisätter också ämnen som aktiverar benresorberande celler, osteoklaster, och undertrycker benbildande celler, osteoblaster. Denna process leder till att skelettet förstörs och att kalcium frigörs i blodet. Den höga kalciumhalten kan orsaka illamående, förvirring och njurproblem.
Kahlers sjukdom kan också leda till en ansamling av onormala proteinfragment i njurarna, vilket kan orsaka njursvikt. Med tiden påverkar sjukdomen många organ och system i kroppen.
Vad orsakar Kahlers sjukdom?
Forskare har inte identifierat den exakta orsaken till Kahlers sjukdom. Denna sjukdom utvecklas sannolikt som ett resultat av flera genetiska och miljömässiga faktorer. Genetiska mutationer som påverkar plasmacellernas tillväxt och DNA-reparation spelar en viktig roll. Familjehistoria med multipelt myelom eller andra blodcancerformer ökar risken.
Miljöfaktorer som långvarig exponering för strålning, bekämpningsmedel eller vissa industrikemikalier kan också bidra till att orsaka sjukdomen. Kronisk immunstimulering och vissa virusinfektioner har förknippats med en högre sannolikhet för att utveckla plasmacellsjukdomar. Risken för Kahlers sjukdom ökar med åldern, och sjukdomen är vanligare hos män än hos kvinnor.
Symtom på Kahlers sjukdom
Symtomen på Kahlers sjukdom beror på hur mycket de onormala plasmacellerna har påverkat skelettet, njurarna och blodet.
1. Bensmärta och frakturer
Bensmärta, särskilt i ryggen, revbenen eller höfterna, är ett av de vanligaste symtomen på Kahlers sjukdom. Förstörelsen av benvävnaden gör benen svaga och mer benägna att frakturera även efter mindre skador.
2. Trötthet och svaghet
Minskningen av röda blodkroppar orsakar anemi, vilket leder till trötthet, svaghet och andfåddhet.
3. Frekventa infektioner
Hämning av normal immunfunktion minskar kroppens förmåga att bekämpa infektioner, vilket leder till återkommande eller allvarliga infektioner som lunginflammation eller urinvägsinfektioner.
4. Problem med njurarna
Onormalt protein som produceras av plasmaceller kan täppa till njurarna och orsaka nedsatt njurfunktion eller njursvikt. Symptomen är svullna ben, minskad urinproduktion och förvirring orsakad av höga halter av avfallsprodukter i blodet.
5. Höga kalciumnivåer i blodet
Benförstörelse frigör kalcium i blodet. Höga kalciumnivåer kan orsaka törst, förstoppning, aptitlöshet, förvirring eller till och med koma om de inte behandlas.
6. Problem med nerverna
Kompressionsfrakturer i ryggraden kan skada nerver och orsaka domningar, stickningar eller svaghet i benen.
Hur läkare diagnostiserar Kahlers sjukdom
Läkare diagnostiserar Kahlers sjukdom genom flera tester som identifierar onormala plasmaceller och mäter deras påverkan på kroppen.
1. Blodprover
Blodprover kan visa höga nivåer av M-protein, onormalt kalcium eller förändringar i njurfunktionen. Erytrocytsedimentationshastigheten är ofta hög, vilket indikerar inflammation eller onormalt protein i blodet.
2. Test av urin
Urinprov kan påvisa Bence Jones-protein, som är en lätt kedja av den onormala antikropp som utsöndras av njurarna.
3. Biopsi från benmärgen
Läkarna tar ett litet prov av benmärgen, vanligtvis från höftbenet, och undersöker det i mikroskop. Förekomsten av ett stort antal onormala plasmaceller bekräftar diagnosen.
4. Bilddiagnostiska undersökningar
Röntgen, magnetisk resonanstomografi eller datortomografi kan avslöja områden med benskada eller frakturer.
5. Genetiska och molekylära tester
Dessa tester identifierar specifika mutationer i plasmacellerna, vilket hjälper läkarna att förutsäga hur aggressiv sjukdomen är och välja den lämpligaste behandlingsmetoden.
Behandlingsalternativ för Kahlers sjukdom
Läkarna anpassar behandlingen till sjukdomens stadium, symtomen och patientens allmänna hälsotillstånd. Behandlingen syftar till att kontrollera de onormala plasmacellerna, lindra symtomen och förhindra komplikationer.
1. Kemoterapi och målinriktad terapi
Kemoterapi använder läkemedel som dödar celler som delar sig snabbt. Läkemedel för målinriktad terapi, t.ex. proteasomhämmare och immunmodulerande medel, stör plasmacellernas tillväxt och överlevnad.
2. Kortikosteroidläkemedel
Kortikosteroidläkemedel hjälper till att förstöra myelomceller och minska inflammation. Läkare kombinerar ofta kortikosteroidläkemedel med kemoterapi eller riktad terapi.
3. Stamcellstransplantation
Stamcellstransplantation kan ersätta sjuk benmärg med friska stamceller. Läkarna samlar vanligtvis in patientens stamceller före intensiv kemoterapi och återför sedan dessa celler till kroppen efter behandlingen.
4. Strålbehandling
Strålbehandling kan lindra bensmärta och kontrollera lokaliserade benlesioner.
5. Understödjande behandling
Stödjande behandling inkluderar läkemedel för att stärka benen, såsom bisfosfonater, och behandling för anemi med erytropoietin. Tillräcklig hydrering och övervakning av njurfunktionen är viktigt för att förhindra ytterligare skador.
Komplikationer av Kahlers sjukdom
Kahlers sjukdom kan leda till flera komplikationer om den inte behandlas effektivt. Dessa komplikationer inkluderar allvarliga benfrakturer, kronisk njursvikt, återkommande infektioner och nervskador. Uppbyggnaden av onormalt protein kan också leda till amyloidos – ett tillstånd där proteinavlagringar skadar organ som hjärta och lever.
Att leva med Kahlers sjukdom
Att leva med Kahlers sjukdom kräver regelbunden medicinsk uppföljning, att behandlingen följs och att livsstilen anpassas. En balanserad kost, tillräckligt med vätska och undvikande av infektioner spelar en viktig roll för att bibehålla hälsan. Måttlig motion under medicinsk vägledning bidrar till att stärka skelettet och förbättra uthålligheten.
Emotionellt stöd från familj, vänner och patientgrupper kan hjälpa dig att hantera den stress och osäkerhet som är förknippad med en kronisk sjukdom.
Prognos för sjukdom
Prognosen för Kahlers sjukdom varierar mycket. Vissa patienter lever många år med kontrollerad sjukdom, medan andra upplever en snabbare progression av sjukdomen. Framsteg inom terapi, särskilt riktade läkemedel och stamcellstransplantation, har avsevärt förbättrat överlevnaden och livskvaliteten. Tidig diagnos och korrekt behandling kan bidra till att bromsa sjukdomen och minska komplikationerna.
