Diagnostisera och behandla akut intermittent porfyri

En mutation som påverkar ett enzym som är involverat i hembiosyntes orsakar porfyri, som är ärftliga metabola störningar. Det finns olika typer av porfyri baserat på det specifika enzym som påverkas, men akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste och svåraste typen.

Läs vidare för att ta reda på mer om AIP och hur det påverkar kroppen, samt dess diagnos och behandling.

Vad är akut intermittent porfyri?

AIP är en sällsynt metabolisk störning vars kännetecken är en partiell brist på ett enzym som kallas hydroximetylbilansyntas.

Personer med AIP har höga nivåer av porfyriner och porfyrinprekursorer eftersom sjukdomen inte tillåter kroppen att ha tillräckligt med enzymer för att skapa hem, som är en del av hemoglobin. En HMBS-genmutation orsakar störningen.

Vad är heme?

Hem är en nödvändig molekyl för levande varelser. Det är föregångaren till hemoglobin, vilket är nödvändigt för att fästa till syre i blodomloppet. Det hjälper till med gasutbyte, sändning av signaler i kroppen, energiproduktion, med mera.

Vilka är symtomen på akut intermittent porfyri?

AIP manifesterar sig som attacker eller episoder, som kan inkludera buksmärtor, gastrointestinala problem och nervproblem som neuropati. Ibland kan andra symtom inkludera:

  • depression
  • sömnlöshet
  • ångest
  • förändringar i medvetandet
  • paranoia
  • högt blodtryck
  • snabb puls
  • anfall

Vissa symtom, särskilt uppträdande samtidigt, kan ge upphov till misstanke om möjlig AIP. Ett av dessa symtom är oförklarlig buksmärta, särskilt med psykologiska symtom, muskelsvaghet eller låga natriumnivåer. Det andra symtomet är rödaktig eller mörk urin, vilket kan uppstå med andra symtom.

Hur ställer man diagnosen akut intermittent porfyri?

Diagnos av AIP kan vara knepigt eftersom symtomen förekommer periodiskt och ibland kan vara ospecifika. Läkare brukar diagnostisera AIP genom att leta efter karakteristiska symtom under en attack eller genom en medicinsk historia och utföra en klinisk undersökning och några labbtester.

Kliniska tester kan innefatta screeningtester för att mäta nivåer av porfobilinogen (PBG), som är en porfyrinprekursor i urinen. Höga nivåer av PBG länkar till AIP-attacker. Läkare kan också utföra genetiska tester för att hitta en HMBS-genmutation, vilket kan leda till att olika familjemedlemmar får tester.

Är detta vanligare hos kvinnor?

Läkare ställer diagnosen AIP 1,5 till 2 gånger oftare hos kvinnor än hos män. Experter tror att hormoner associerade med menstruationscykeln orsakar detta.

Om symtom är karakteristiska för AIP, kan en läkare överväga detta tillstånd.

Hur länge varar akut intermittent porfyri?

Utomstående faktorer, som mediciner, alkohol, hormonella förändringar eller otillräckligt kaloriintag, utlöser vanligtvis episoder av AIP när symtom uppstår. Attackerna varar vanligtvis ungefär en vecka, med symtom brukar presentera som:

  • svår buksmärta med förstoppning och kräkningar
  • psykiatriska symtom, såsom depression
  • perifera neuropatier, inklusive svaghet i nedre extremiteter som rör sig uppåt

  • Nedsättning av centrala nervsystemet, såsom delirium, svaghet som utvecklas till quadriplegi, kortikal blindhet, koma

Mellan attackerna rapporterar många att de är symptomfria, men 20 % till 64 % kan ha kroniska, svåra symtom som smärta, illamående, trötthet och neuropati.

Med behandlingar kan du hantera tillståndet. Men om AIP inte svarar på heme-terapi och fortsätter att återkomma, är det enda botemedlet som finns tillgängligt för närvarande en ortotopisk levertransplantation.

Kan mediciner orsaka porfyri?

Vissa mediciner kan utlösa AIP om någon har en genetisk mutation för det. Triggers kan vara olika för varje person, och känsligheten för triggers kan förändras under din livstid.

Läkemedel som uppmuntrar hemproduktion i levern kan vara triggers, och det är viktigt att undvika vissa mediciner.

Mediciner att undvika kan omfatta:

  • ketamin
  • tiopental
  • erytromycin
  • nitrofurantoin
  • spironolakton
  • valproinsyra
  • karbamazepin
  • risperidon

Prata med din läkare om vilka mediciner du ska undvika om du har diagnosen AIP eller misstänker att du kan ha det.

Hur behandlar man akut intermittent porfyri?

Behandling för AIP beror på symptomen. Medan människor kan variera i attackens svårighetsgrad, utan korrekt diagnos och lämplig behandling, kan symtom utvecklas till livshotande komplikationer.

Målet med behandlingen är att hantera symtom, undvika komplikationer och stoppa hemproduktion i levern.

Olika specialister kan bilda behandlingsteamet som samarbetar för att åtgärda alla symtom. Dessa specialister kan inkludera barnläkare, neurologer, hematologer och psykiatriker.

Vissa behandlingsalternativ kan inkludera:

  • stoppa alla droger som kan orsaka AIP-attacker
  • få tillräckligt med kalorier och näringsämnen, inklusive glukos och salt, även via intravenöst (IV)
  • ökat kolhydratintag
  • tar smärtstillande medel för att hjälpa till med milda attacker

Vilka mediciner kan hjälpa mot smärta från akut intermittent porfyri?

Parenterala opiater kan hjälpa mot smärta, och antiemetika kan hjälpa mot illamående. Du kan hantera takykardi och högt blodtryck med betablockerare eller kalciumkanalblockerare, och du kan hantera anfall med diazepam eller klonazepam.

IV heme terapi är också nödvändigt, särskilt vid svåra akuta attacker. En läkare kan ge dig det i 4 dagar. Behandlingen kan hjälpa till att reglera ALAS1-proteinet för att förbättra symtomen. Ett läkemedel som ingår i denna terapi är hemin (Panhematin).

Finns det ett botemedel mot akut intermittent porfyri?

Det enda botemedlet som för närvarande är tillgängligt för AIP är en ortotopisk levertransplantation. Detta innebär att man tar bort den sjuka levern och ersätter den med en frisk lever eller delar av en från en donator.

En ortotopisk levertransplantation har en överlevnadsgrad på ca 75 % efter 5 år, och det är ännu högre direkt efter. Men det medför en hög risk för leverartärtrombos eller blodpropp. Läkare använder ofta proceduren för att behandla personer med allvarliga återkommande attacker som avsevärt påverkar deras livskvalitet.

Hämtmat

AIP är ett ärftligt tillstånd associerat med enzymer som påverkar hembiosyntesvägen. Det orsakar attacker med symtom som kan påverka olika system i kroppen, och utan noggrann diagnos och behandling kan det orsaka allvarliga, till och med livshotande komplikationer.

Men du kan hantera tillståndet, särskilt om du får en tidig diagnos och snabb behandling. Behandlingen fokuserar vanligtvis på att lindra specifika symtom, såväl som IV heme-terapi. Även om det för närvarande inte finns något botemedel, kan en levertransplantation vara möjlig.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *