Desmoid tumör

Översikt

Vilka är orsakerna?

Desmoidtumörer anses vara sporadiska eftersom det är oklart vad som orsakar majoriteten av fallen. De flesta desmoidtumörer har en speciell genmutation som kallas beta catenin, men experter är inte säkra på vad som får genen att mutera.

Ett litet antal desmoidtumörer orsakas av ett genetiskt tillstånd som kallas familjär adenomatös polypos (FAP). Människor med mutationerna som orsakar FAP är benägna att ha hundratals polyper i sina tarmar och fortsätter ofta att utveckla tjocktarmscancer.

Vilka är symptomen?

Desmoidtumörer påverkar vanligtvis vävnad som är lätt att flytta och elastisk. På grund av sin plats existerar en tumör ofta under lång tid innan den upptäcks. Det märks vanligtvis bara när det har vuxit sig stort och skjutit undan de omgivande vävnaderna.

Symtomen på desmoidtumörer kan variera mycket och är beroende av tumörens storlek och plats, och hur långt den har spridits. Av denna anledning kan varje person med en desmoidtumör uppleva symtomen på olika sätt, men några av de vanligaste symtomen är:

• svullnad eller en knöl som inte är smärtsam
• ömhet eller smärta (orsakat när tumören trycker ihop muskler eller nerver)
• smärta i tarmarna (orsakad av obstruktion)
• svårigheter att använda det område av din kropp som har påverkats, såsom dina ben, fötter, armar eller händer.

Hur behandlas det?

Behandlingen av desmoidtumörer är komplicerad. Om du får diagnosen en, är det bäst för dig att utvärderas av experter på sarkom för att avgöra vilken behandling som är lämplig för dig.

Så lite är känt om desmoidtumörer och det finns för närvarande inget botemedel, så personer som är drabbade får ofta frågan om de kommer att delta i kliniska prövningar.

Kirurgi

När det är möjligt kommer desmoidtumörer att avlägsnas kirurgiskt. Proceduren tar vanligtvis mellan tre och fem timmar. Återhämtningen tar vanligtvis en månad eller mindre.

Det finns dock en hög frekvens av återfall med enbart operation. Tjugofem till 40 procent av de drabbade individerna som opereras kan få ett lokalt återfall, vilket är en återgång av tumören vid eller nära den ursprungliga platsen.

Syftet med operationen är att ta bort hela tumören och minimera risken för återfall. Dina läkare kommer att analysera dina risker och avgöra om återfall är troligt för dig. Om du har låg risk för återfall är operation vanligtvis det bästa alternativet. Men om du har en hög risk kanske detta inte är fallet.

Kirurgi är vanligtvis svårt och ibland till och med omöjligt för desmoider i buken. Beslutet att operera är komplicerat och kommer att behöva övervägas noggrant av ett multidisciplinärt team av läkare och kirurger på ett specialistsjukhus för sarkom.

Där operation inte är ett alternativ, finns det alternativa behandlingsmetoder att överväga, särskilt för tumörer i tarmar, nerver, organ eller blodkärl.

Strålbehandling

Strålbehandling är ett bra alternativ för många människor som inte kan opereras. Det kan också användas som komplement till operation eller kemoterapi. Strålbehandling varar vanligtvis i 6 till 8 veckor, men bevis på att tumören har krympt kan ta månader eller till och med år att visa. Strålbehandling är ofta inte ett alternativ för tumörer som uppstår i buken på grund av storleken på det område som behöver behandlas och risken för strålskador på vitala organ. Det finns också en risk i vissa fall att strålbehandling orsakar andra cancerformer. Behandlingsalternativ bör diskuteras noggrant med ditt medicinska team.

Radiofrekvensablation

Radiofrekvensablation är en ny teknik där nålar sätts in i tumörerna och radiofrekvensvågor leds genom nålarna för att värma tumören intensivt. Det har lett till viss desmoidtumörkrympning, men denna metod har endast använts minimalt och de långsiktiga resultaten är ännu okända.

Kemoterapi

Kemoterapi är ett kemiskt läkemedel som vanligtvis injiceras i venerna. Det finns många olika varianter, och de flesta kommer att ha ett brett utbud av kort- och långtidsbiverkningar.

Alternativ

Det finns några specialiserade sarkomcenter som är fast beslutna att förstå desmoidtumörer och hitta ett botemedel. Det finns flera nya behandlingar som studeras och ett antal anekdotiska rapporter om olika behandlingar som har positiva effekter. Det finns ingen enskild medicinsk behandling accepterad för desmoidtumörer.

Komplikationer

Den vanligaste komplikationen av desmoidtumörer är lokalt återfall, vilket inträffar i cirka 70 procent av fallen.

Om tumören är intraabdominal kan du utveckla komplikationer som hydronefros (förstorade njurar), sepsis (blodförgiftning från infektion) eller obstruktion av tarmarna.

Syn

Förväntad livslängd beror på typen av tumör och var den finns. Det är vanligtvis positivt för personer med buk- och extrabuktumörer, men mindre för personer med intraabdominala tumörer på grund av de komplikationer som kan uppstå. Upprepade operationer kan orsaka ytterligare komplikationer som är förknippade med högre risker för dödsfall.

Utsikterna för personer som utvecklar desmoidtumörer kan variera mycket och beror på tumörens storlek och placering, såväl som den valda behandlingsförloppet.