Blåsexstrofi: symtom, diagnos, behandling och mer

Vad är exstrofi av blåsan?

Exstrofi av blåsan är en födelseoregelbundenhet där bukväggen inte bildas helt när blåsan utvecklas. Detta lämnar blygdbenen separerade och blåsan exponeras för den yttre hudytan.

Förutom urinblåsan kan denna födelseoregelbundenhet påverka bildandet och funktionen av andra organ, inklusive tarmarna och yttre könsorgan. Om den inte behandlas kommer urinblåsan inte att kunna hålla urinen normalt och den sexuella funktionen kan äventyras.

Blåsexstrofi är extremt sällsynt och förekommer endast hos ungefär 3,3 av varje miljon levande födslar. Den exakta orsaken är okänd, men det är vanligare hos män.

Vilka är symtomen på blåsexstrofi?

Tecken och symtom på blåsexstrofi kan inkludera:

• Onormal blåsutveckling: Eftersom blåsan är exponerad kan det hända att blåshasen inte utvecklas ordentligt och blåsan kan vara mindre. Även efter korrigerande operation kommer urinblåsan sannolikt att behöva tid att växa och utvecklas innan den kan lagra urin ordentligt.
• Vidgade blygdben: Bäckenbenen förenas vanligtvis för att skydda och stödja blåsan, urinröret och magmusklerna. Bäckenbenen kommer normalt inte att ansluta sig till ett barn med blåsexstrofi. Detta kan göra att höfterna roteras utåt.
• Epispadias: Detta är ett tillstånd där urinröret inte är helt bildat. Hos män kan den öppnas på toppen av penis och inte spetsen. Hos honor kan den vara placerad längre upp mellan den delade klitoris och blygdläpparna.
• Vesikoureteral reflux: Detta är ett tillstånd där urin reser tillbaka uppför urinledarna mot njurarna istället för in i urinblåsan.
• Navelbråck: Detta är förskjutningen av naveln, som händer hos 10 till 25% av nyfödda. Denna typ av bråck är vanligare hos barn som föds för tidigt eller med låg födelsevikt.
• Onormal utveckling av könsorgan: Hos män kan penis verka kortare och krökt i upprätt riktning. Dessutom kan det hända att testiklarna inte är normalt placerade i pungen och ett bråck kan ses. Hos kvinnor är klitoris och blygdläpparna vanligtvis åtskilda och spridda isär. Slidan och urinröret är också kortare.

Hur diagnostiseras detta?

Blåsexstrofi kan diagnostiseras under graviditeten under ett rutinmässigt ultraljud. Om det är misstänkt men inte tydligt diagnostiserat genom det ultraljudet, kan det diagnostiseras mer definitivt med en MRT.

Om det inte redan identifierats under graviditeten, kan blåsexstrofi observeras visuellt av läkaren direkt efter att ett barn har fötts.

Kan barn växa ur detta till vuxen ålder?

Även om blåsexstrofi inte kommer att läka med åldern, kan den fixas helt genom kirurgi.

Svårighetsgraden av symtomen kan variera, men utan fullständig reparationsoperation kommer urinblåsan aldrig att kunna fungera korrekt.

Vilken behandling finns det för blåsexstrofi?

Ursprungligen täcks urinblåsan med ett genomskinligt plastförband efter födseln för att skydda den. Detta kommer att hjälpa till att förhindra trauma och bildandet av polyper.

Detta är dock ingen långsiktig lösning. Kirurgi krävs för att behandla blåsexstrofi.

Komplett reparationsoperation kan utföras inom 72 timmar efter födseln men görs ofta cirka 6 till 12 veckor efter födseln. En procedur som kallas fullständig primär reparation av exstrofi (CPRE) tillåter läkare att uppnå många mål i en operation, inklusive:

• flytta blåsan in i kroppen
• rekonstruera könsorgan och adressera epispadi
• rekonstruera blåshalsen
• stänger bäckenbenen

Kirurgi för att behandla blåsexstrofi kan också utföras i steg:

• inom 3 dagar efter födseln
• mellan 6 och 9 månader
• allt från kort efter födseln, till cirka 4 eller 5 år (modern iscensatt reparation av blåsexstrofi [MSRE])

I MSRE finns det tre operationer som syftar till att utföra olika uppgifter:

1. Följer födseln och används för att stänga blåsan och buken.
2. Reparerar urinröret och könsorganen.
3. Blåshalsrekonstruktion utförs av en kirurg.

Hur framgångsrik är operation för detta blåstillstånd?

Rapporter från flera medicinska grupper tyder på att efter operation mer än 70 % av individer uppnådde dagtidskontinens på mer än 2 timmar.

Men hydronefros (svullnad av njurarna på grund av ansamling av urin) materialiserades i 53 % av individer under uppföljning från CPRE. Cirka 30 % av människorna hade detta i båda njurarna.

Efter MSRE inträffade återkommande urinvägsinfektioner hos ca 11,5 % av individer. Ärrbildning i njurarna uppstod i 5,7 % Av människor.

Vilken typ av omvårdnad behövs för blåsexstrofi?

Efter operationen tillbringar ett barn vanligtvis flera veckor på sjukhuset. Under denna tid kommer de att vara immobiliserade. En tunn slang kan placeras i ryggmärgskanalen under operationen för att leverera smärtstillande medicin direkt till det område som behövs.

Långtidsuppföljande medicinsk vård kommer att krävas för att säkerställa att urinblåsan och njurarna utvecklas på ett hälsosamt sätt. Ultraljud och läkarbesök kommer att krävas när barnet växer upp.

Individuell och familjeterapi kan vara nödvändig för att ta itu med de känslor och bekymmer som kan komma med blåsexstrofi. Denna födelseoregelbundenhet är så sällsynt att det kan vara svårt att hitta en lokal stödgrupp, men online-gemenskaper kan erbjuda kontakter för föräldrar och barn med blåsexstrofi när de åldras.

Syn

Med tidig operation kan läkare optimera urinkontroll, bevara njurfunktionen och förbättra utseendet och funktionen hos yttre könsorgan. Vissa individer kan dock kämpa med inkontinens även efter operation. Ytterligare operationer kan vara nödvändiga när den personen blir äldre för att hjälpa till med inkontinens eller för att slutföra genital rekonstruktion.

Med medicinsk vård kan de som är födda med blåsexstrofi ha typiska förväntade livslängder och fulla, produktiva liv.

När de åldras kan de ha ett typiskt sexliv. De kan till och med bli gravida. En graviditet anses dock vara hög risk för både den födande föräldern och barnet om den vuxen har blåsexstrofi. Ett planerat kejsarsnitt (kejsarsnitt) kan vara nödvändigt.

Blåsexstrofi är en sällsynt födelseoregelbundenhet där blåsan utvecklas utanför det utvecklande barnet. Om den inte behandlas kommer urinblåsan inte att kunna lagra urin eller fungera korrekt.

Symtom på blåsexstrofi kan variera i svårighetsgrad, men det enda permanenta botemedlet är reparationskirurgi. En läkare eller sjukvårdspersonal kommer att diskutera kirurgiska alternativ med dig om ditt barn föds med blåsexstrofi. Om ditt barn får diagnosen blåsexstrofi, kan det vara tröstande att veta att många individer med denna födelseoregelbundenhet fortsätter att ha normala liv efter operationen.