Vad är basalcellsnevussyndrom?
Basal cell nevus syndrom hänvisar till en grupp av oegentligheter orsakade av ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det påverkar:
- hud
- endokrina systemet
- nervsystem
- ögon
- ben
Andra namn för basalcellsnevussyndrom inkluderar:
- Gorlins syndrom
- Gorlin-Goltz syndrom
- Nevoid basalcellscancersyndrom (NCCCS)
Det tydliga tecknet på denna sjukdom är uppkomsten av basalcellscancer (BCC) efter att du går in i puberteten. Basalcellscancer är den vanligaste typen av hudcancer i världen.
Hittas oftast i
Vilka är symtomen på basalcellsnevussyndrom?
Det vanligaste symtomet på basalcellsnevussyndrom är utvecklingen av basalcellscancer i tonåren eller ung vuxen ålder.
Basalcells nevus syndrom är också ansvarigt för utvecklingen av andra cancerformer tidigt i en persons liv, inklusive:
-
medulloblastom (en malign hjärntumör, vanligtvis hos barn)
- bröstcancer
- non-Hodgkins lymfom (NHL)
- äggstockscancer
Människor som har basalcellsnevussyndrom har ofta också unika fysiska egenskaper. Exempel inkluderar:
- gropar i handflatorna eller på fötterna
- stor huvudstorlek
- kluven gom
- ögon som är åtskilda
- utskjutande käke
- ryggradsproblem, inklusive skolios eller kyfos (onormala krökningar i ryggraden)
Vissa personer med basalcellsnevussyndrom kommer också att utveckla tumörer i käken.
Dessa tumörer är kända som keratocystiska odontogena tumörer och kan få personens ansikte att svälla. I vissa fall kommer tumörerna att förskjuta sina tänder.
Om tillståndet är allvarligt kan ytterligare symtom uppstå. Till exempel kan basalcellernas nevus-syndrom påverka nervsystemet. Detta kan orsaka:
- blindhet
- dövhet
- anfall
- intellektuell funktionsnedsättning
Vad orsakar basalcellsnevussyndrom?
Basalcellsnevussyndrom överförs i familjer genom ett autosomalt dominant mönster. Det betyder att du bara behöver få genen från en av dina föräldrar för att utveckla sjukdomen.
Om en förälder har genen har du en
Den specifika genen som är involverad i utvecklingen av basalcellsnevus-syndrom är PTCH1-genen, eller patched. Denna gen är ansvarig för att se till att normala celler i kroppen inte förökar sig för snabbt.
När problem med denna gen uppstår kan kroppen inte stoppa celldelning och tillväxt. Som ett resultat kan din kropp inte förhindra tillväxten av vissa typer av cancer.
Hur diagnostiseras basalcellsnevussyndrom?
Din läkare kan diagnostisera basalcellsnevussyndrom. De kommer att fråga dig om din hälsohistoria, inklusive om du har fått diagnosen cancer, och om det finns en historia av sjukdomen i din familj.
Din läkare kommer också att utföra en fysisk undersökning för att se om du har något av följande:
- keratocystiska odontogena tumörer
-
hydrocephalus (vätska i hjärnan som leder till huvudsvullnad)
- avvikelser i revbenen eller ryggraden
För att bekräfta din diagnos kan din läkare också beställa ytterligare tester. Dessa kan inkludera:
- ekokardiogram
- MRI av huvudet
-
biopsi (om du har tumörer)
-
Röntgen av huvudet och käken
- genetisk testning
Hur behandlas basalcellsnevussyndrom?
Behandling av basalcellsnevussyndrom beror på dina symtom. Om du har cancer kan din läkare rekommendera att du uppsöker en onkolog (cancerspecialist) för behandling.
Om du har tillståndet men inte utvecklar cancer, kan din läkare rekommendera att du regelbundet besöker en hudläkare (hudläkare).
Hudläkaren kommer att undersöka din hud för att upptäcka hudcancer innan den når ett livshotande stadium.
Människor som utvecklar tumörer i käkarna kommer att behöva opereras för att ta bort dem. Symtom som intellektuell funktionsnedsättning kan behandlas genom tjänster för att förbättra personens förmåga och livskvalitet.
Tjänsterna kan inkludera:
- specialundervisning
- sjukgymnastik
- arbetsterapi
- tal- och språkterapi
Vad är den långsiktiga utsikten för någon med detta tillstånd?
Om du har basalcellsnevus-syndrom, kommer din syn att bero på de komplikationer som uppstår till följd av ditt tillstånd. Hudcancer, om den upptäcks tidigt, kan behandlas effektivt.
Men personer med avancerade stadier av denna cancer kanske inte har en bra utsikt. Komplikationer som blindhet eller dövhet kan också påverka din syn.
Om du har fått diagnosen basalcellsnevussyndrom är det viktigt att veta att du inte är ensam och att det finns resurser som kan ge stöd.
Följ länkarna nedan för att få kontakt med lokala och onlineresurser:
- Gorlin Syndrome Alliance
-
Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) (under ”Organisationer”)
Kan basalcellsnevus-syndrom förebyggas?
Basalcellsnevussyndrom är ett genetiskt tillstånd som kanske inte är möjligt att förebygga. Om du har denna sjukdom eller bär på genen för det, kanske du vill söka genetisk rådgivning om du planerar att skaffa barn.
Dina läkare hjälper dig att ge dig den information du behöver för att kunna fatta ett välgrundat beslut.
