Atrioventrikulär septumdefekt: Vad du bör veta

Atrioventrikulär septumdefekt är en utvecklingsmässig oregelbundenhet där ett hål förbinder två eller flera kammare i ditt barns hjärta. Detta hål kan ansluta de två översta, de två nedre eller alla fyra kamrarna.

De Centers for Disease Control and Prevention uppskattar att cirka 1 av 1 859 barn i USA föds med atrioventrikulär (AV) septumdefekt varje år.

AV-septumdefekt går under andra namn som:

atrioventrikulär kanal (se Healthline-artikeln här)
AVSD
endokardiell kuddedefekt
vanlig atrioventrikulär kanaldefekt

AV-septumdefekter kräver ofta öppen hjärtoperation strax efter födseln. Utsikterna är ofta goda för barn som får snabb behandling. Några äldre studier citerade i a 2018 års recension har rapporterat 15-års överlevnad på upp till 89 %, även om vissa personer behöver ytterligare operation inom 10–15 år. Många barn som får behandling lever hela livet utan komplikationer.

Om de lämnas obehandlade kan AV-septumdefekter orsaka permanent skada på blodkärlen som leder till lungorna. Många barn med obehandlade AV-septumdefekter dör i barndomen.

I den här artikeln undersöker vi AV-septumdefekt mer i detalj, inklusive dess symtom, behandlingsalternativ och utsikter.

Vad är atrioventrikulär septumdefekt?

Ditt hjärta är uppdelat i fyra kamrar – två vänster och två höger kammare. De översta kamrarna kallas atria (plural av ”atrium”) och de två nedersta kallas ventriklar.

En AV-septumdefekt är en utvecklingsmässig oregelbundenhet där två eller flera av dessa kammare är förbundna med ett hål. AV-septumdefekter kan delas in i två huvudkategorier, vilka beskrivs nedan.

Komplett AV-septumdefekt

En komplett AV-septumdefekt är ett hål i mitten av ditt barns hjärta som förbinder alla fyra kamrarna i deras hjärta. Vanligtvis finns det en klaff mellan kamrarna på vänster sida av hjärtat och en annan på höger sida. Personer med detta hjärtfel har en klaff i mitten av hjärtat.

Partiell (ofullständig) septumdefekt

En partiell septumdefekt innebär att ett hål förbinder två kammare i ditt barns hjärta som vanligtvis inte är sammankopplade.

Ett hål mellan ditt barns förmak kallas en förmaksseptumdefekt. Ett hål mellan ventriklarna kallas en ventrikulär septumdefekt.

Hur skiljer sig detta från kanaldefekt?

AV-septumdefekter kallas även AV-kanaldefekter. De två termerna är utbytbara.

Vilka symtom kommer du att uppleva?

Spädbarn med fullständig AV-septumdefekt utvecklar vanligtvis kongestiv hjärtsvikt. Detta orsakar vätskeansamling i hjärtat, lungorna och andra vävnader, särskilt i underkroppen.

Vätskeansamling i lungorna kan orsaka symtom som:

problem att andas
Trötthet
en blåaktig eller blek nyans på huden, som kan vara mindre märkbar hos barn med mörkare hud
snabb hjärtfrekvens

Andra möjliga symtom inkluderar matsvårigheter och överdriven svettning.

Barn med partiella AV-septumdefekter kan ha lindrigare symtom. Hos barn utan andra hjärtfel, ofta en partiell AV-septumdefekt inte orsakar märkbara symtom i barndomen. Läkare kan upptäcka det senare i barnets liv.

Frekventa lunginfektioner är typiska hos barn med fullständiga och partiella AV-septumdefekter.

Vad orsakar en AV-septumdefekt?

AV-septumdefekter kan uppstå spontant, vilket innebär att de inte har någon känd orsak.

För det mesta, AV-septumdefekter är associerade med genetiska syndrom såsom Downs syndrom. Andra associerade syndrom inkluderar:

CHARGE syndrom
Ellis-van-Crevelds syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrom
3p deletionssyndrom

Ungefär hälften av fallen av AV-septumdefekter inträffar hos barn med Downs syndrom eller andra genetiska syndrom, och cirka 75 % av fallen av fullständig AV-septumdefekt uppträder hos personer med Downs syndrom.

Mest forskning tyder på att män och kvinnor påverkas ungefär lika mycket. I en studie från 2018 fann forskare bevis för att kvinnor med Downs syndrom kan drabbas cirka 30 % oftare än män med Downs syndrom.

Behandling

Den huvudsakliga behandlingen för en AV-septumdefekt är öppen hjärtkirurgi. Bebisar med fullständig AV-septumdefekt behöver vanligtvis opereras före 6–12 månaders ålder för att undvika permanenta skador i blodkärlen som leder till deras lungor.

Ditt barn kan få stödjande behandlingar före operationen, till exempel:

diuretika för att minska vätskeansamlingen
digoxin för att sänka hjärtfrekvensen och öka styrkan i hjärtslag
syre för att stödja deras andning

Den rekommenderade reparationsåldern för partiell AV-septumdefekt hos barn är vanligtvis 3–5 år. Vissa barn kan få behandling i yngre ålder. Men om läkare upptäcker tillståndet senare i en persons liv, kan de göra reparationer i vuxen ålder. Små partiella AV-septumdefekter behöver kanske inte repareras.

Förlusten av lägre hjärtfunktion blir vanligtvis större ju senare reparationen görs. Risken för dödsfall under operation är mindre än 1 %.

Syn

Utsikten för AV-septumdefekt är ofta gynnsam om den behandlas kirurgiskt men ogynnsam om den lämnas obehandlad. Den första framgångsrika operationen för att behandla en AV-septumdefekt inträffade i 1955.

Upp till 89 % av barn som opereras kan leva minst 15 år, och ungefär 10 % genomgår en andra operation under denna tidsperiod. Många barn lever hela livet utan att behöva begränsa fysisk aktivitet eller ta mediciner.

De mest vanliga Anledningen till en andra operation är det försämrade tillbakaflödet av blod på vänster sida av hjärtat.

Enligt en del äldre forskning, ungefär hälften av barn som inte får behandling för AV-septumdefekt dör under spädbarnsåldern av hjärtsvikt eller lunginfektioner. Barn som överlever utvecklar vanligtvis permanenta skador på blodkärlen som leder till deras lungor.

AV-septumdefekt innebär ett ovanligt hål i ditt barns hjärta. Detta hål kan ansluta de två översta kamrarna, de två nedre kamrarna eller alla fyra kamrarna.

Kirurgi är ofta nödvändigt kort efter födseln för att behandla en AV-septumdefekt och undvika komplikationer. De flesta barn som får behandling lever hela livet utan att behöva ta mediciner eller genomgå ytterligare en operation.