Alpers sjukdom: Allt du behöver veta

Alpers sjukdom är en progressiv genetisk störning som vanligtvis orsakas av en mutation i POLG1 gen. Det påverkar ungefär 1 på 100 000 barn. Hanar och honor påverkas ungefär lika mycket.

En mutation i din POLG1 genen kan försämra funktionen hos ett enzym som kallas polymeras gamma. Detta enzym krävs för att dina mitokondrier ska replikera och reparera deras DNA. Utan det dör ditt barns mitokondrier och celler.

Alpers sjukdom påverkar främst barnets hjärna och lever eftersom dessa två organ kräver mest energi i kroppen. Din hjärna och lever använder båda cirka 20 % av den totala energi som din kropp förbränner i vila.

Alpers sjukdom utvecklas klassiskt hos barn mellan 2–4 år gammal. De flesta barn dör inombords 4 år att utveckla symtom. Dödsorsaken är vanligtvis status epilepticus eller leversvikt. Status epilepticus är ett långvarigt anfall som varar längre än 5 minuter eller en serie anfall som varar längre än 5 minuter.

Handla om 80 % av barn utvecklar Alpers sjukdomssymtom före 2 års ålder. Resten av människor utvecklar symtom mellan 2-25 års ålder. De flesta människor som inte utvecklar symtom som spädbarn utvecklar dem ungdom.

De första symptom av Alpers sjukdom är ofta den plötsliga utvecklingen av anfall som inte svarar på mediciner hos ett barn som annars är friskt och utvecklas normalt.

Anfall börjar ofta som fokala motoriska anfall eller myoklonus. Myoklonus är en plötslig och kortvarig ofrivillig muskelryckning. Fokala motoriska anfall orsakar ryckiga kroppsrörelser på ena sidan.

Andra symtom som kan utvecklas inkluderar:

• förlust av syn
• förlust av kognitiv förmåga (demens)
• onormal muskeltonus eller stelhet
• infektionsrelaterad encefalopati, vilket leder till förändrad hjärnfunktion
• huvudvärk
• kräkningar
• språkförseningar
• förlust av tal

I ett 2021 recension, fann forskare i Kina att 6 av 22 barn med Alpers sjukdom hade utvecklingsförseningar innan anfallen började. En person hade grav intellektuell funktionsnedsättning.

Alla 22 personer fick anfall. Kramper hos alla utom ett av dessa barn svarade inte på mediciner.

I mer än 90 % av personer med Alpers sjukdom tros sjukdomen orsakas av en recessiv mutation som finns på genen POLG1. Du måste få denna mutation från båda föräldrarna för att utveckla Alpers sjukdom.

En onormal POLG1 genen leder till den progressiva döden av mitokondrier och så småningom döden av ditt barns celler, särskilt dina hjärna och lever celler.

Övrig mitokondriella störningar kopplade till mutationer i denna gen inkluderar:

• progressiv extern oftalmoplegi
• parkinsonism
• myoklonisk epilepsi myopati sensorisk ataxi
• barndoms myocerebrohepatopatispektrum
• ataxi neuropati spektrum

Mutationer i följande gener kan också vara kopplat till Alpers sjukdom mindre vanligt:

• PARS2
• FARS2
• NARS2
• GABRB2

Läkare brukar diagnostisera Alpers sjukdom i spädbarnsåldern genom att leta efter karaktäristiska tecken och symtom och utföra ett blodprov för att leta efter genmutationer associerade med Alpers sjukdom. En diagnos kan vara bekräftad med:

• ett genetiskt test
• en leverbiopsi
• en obduktion

Ett test som kallas elektroencefalografi (EEG) kan mäta ditt barns hjärnaktivitet. Ett visst mönster som kallas rytmiskt högamplituddelta med överlagrade polyspikar är en karakteristiskt fynd av Alpers sjukdom.

Magnetisk resonanstomografi (MRT) kan stödja diagnosen genom att visa förändringar till grå substans i ditt barns:

• bakre kortikala strukturer
• talamus
• occipital cortex, som bearbetar visuell information och har den högsta energiförbrukningen i någon del av din hjärna

Det finns ingen aktuell behandling för Alpers sjukdom och inget sätt att bromsa den. Behandlingen kretsar kring att minska ditt barns symtom och kan innefatta:

• läkemedel mot anfall för att minska anfall

• sjukgymnastik eller arbetsterapi för att lindra muskelsymtom

• en gastrostomimatningssond för att hjälpa till med näring
• äta mindre men oftare måltider för att hjälpa till med näring
• långvarigt lungstöd med mekanisk ventilation
• smärtstillande och muskelavslappnande medel vid behov

Att ta reda på att ditt barn har Alpers sjukdom kan vara extremt svårt eftersom det betyder att de sannolikt inte kommer att överleva i vuxen ålder.

Att registrera din älskade i en klinisk prövning kan hjälpa forskare att förbättra sin förståelse av Alpers sjukdom och flytta dem närmare att utveckla ett botemedel. Du kan hitta en lista över aktuella kliniska prövningar från National Library of Medicines databas.

United Mitochondrial Disease Foundation har en supportlinje tillgänglig för att svara på alla frågor du kan ha om Alpers sjukdom. De uppmuntrar också att sammanfoga deras mitoSHARE-register för att hjälpa till att främja vetenskaplig forskning.

Alpers sjukdom är en sällsynt genetisk störning som orsakar felfunktion i ditt barns mitokondrier. Det orsakar främst symtom som påverkar ditt barns lever och hjärna. De flesta människor går bort inom 4 år på grund av leversvikt eller långvariga anfall.

Alpers sjukdom har inget botemedel, och behandlingen kretsar kring att hantera ditt barns symtom. En läkare kan hjälpa dig att hitta sätt att göra ditt barn mer bekvämt.